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【中文期刊】 吴亚棋 段世涛 等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷4期 795-797页ISTIC
【摘要】 目的 收集1例Crouzon综合征男性患儿的临床资料及基因检测结果并进行分析,了解该病的典型特征及分子生物学特点,为临床诊治和科学研究提供依据.方法 回顾分析Crouzon综合征患儿的临床资料,对患儿进行全外显子组基因检测,父母进行Sang...
【关键词】 Crouzon综合征；成纤维细胞生长因子受体2；基因突变；
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【中文期刊】 李翠云 徐颖 等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷8期 1657-1661页ISTIC
【摘要】 目的 探讨ARV1基因变异引起的心肌疾病相关的临床特点.方法 对上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心海南医院收治的1例心律失常患儿的临床资料进行回顾性分析,患儿主要表现为房间隔缺损,心率慢.患儿行全外显子组测序(WES)分析.结果 本例患...
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【中文期刊】 王成竹 孙文强 等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷6期 1279-1282页ISTIC
【摘要】 目的 报道1例Schaaf-Yang综合征,并复习相关文献,以加强对该病的认识和临床诊疗水平.方法 对1例诊断为Schaaf-Yang综合征的患儿的临床资料和治疗情况进行分析总结,并结合文献资料进行分析,对该疾病基因型、临床表型及治疗等进行...
【关键词】 Schaaf-Yang综合征；发育迟滞；黑色素瘤抗原样基因2；
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【中文期刊】 姜良芳 刘韵 等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷11期 2392-2396页ISTIC
【摘要】 目的 探讨脊髓小脑性共济失调2型(SCA2)患者诊断流程、临床症状、治疗进展和遗传咨询.方法 收集在襄阳市中心医院确诊的2例SCA2患者临床表型和家系资料.采用全外显子组测序(WES)和毛细管电泳对先证者及家系成员进行基因检测.结果 家系Ⅰ...
【关键词】 脊髓小脑共济失调2型；毛细管电泳；基因检测；
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【中文期刊】 赵树红 张永峰 等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷7期 1422-1426页ISTIC
【摘要】 目的 探讨CIC基因新发突变致常染色体显性遗传智力障碍45型(MRD45)患儿的临床表型及基因型特征.方法 回顾性分析1例因发育迟缓就诊,经基因检测诊断为CIC基因新发突变致常染色体显性遗传障碍45型患儿的临床资料和基因结果.结果 患儿以言...
【关键词】 常染色体显性遗传智力障碍45型；CIC基因；癫痫；
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【中文期刊】 赖明昱 弓毅谷 等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷7期 1453-1458页ISTIC
【摘要】 目的 探讨UNC80和ZIC1基因变异致婴儿型肌张力低下伴精神运动发育退化和特殊面容2型(IHPRF2)和结构性脑异常伴智力发育受损和颅缝早闭(BAIDCS1)患儿的临床表现及基因型.方法 对兰州大学第一医院就诊的1例IHPRF2合并BAI...
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【中文期刊】 朱彤 张改秀 等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷4期 727-733页ISTIC
【摘要】 目的 探讨不同病因所致儿童肾性低钾血症的临床表现及遗传学特点.方法 回顾性分析2010-2023年在山西省儿童医院诊治的23例肾性低钾血症患儿的临床资料及基因检测结果.结果 23例患儿中有男性15例,女性8例,初诊时临床表现按发生率高低依次...
【关键词】 低钾血症；遗传性肾小管疾病；Bartter综合征；
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【中文期刊】 杨阳 赵明明 等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷6期 1229-1233页ISTIC
【摘要】 目的 探讨1例全面发育迟缓(GDD)患者7q21.3-7q22.1基因的变异特点,为其临床诊断与遗传咨询提供依据.方法 选取1例GDD患者为研究对象,收集患者的临床资料.通过全外显子组测序对患者进行基因检测,以及WEAVER?算法检测外显子...
【关键词】 全面发育迟缓；7q21.3-7q22.1基因；拷贝数变异；
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【中文期刊】 白洁 代鹏 等 《中华实用诊断与治疗杂志》 2024年38卷5期 454-458页ISTIC
【摘要】 目的 对2个携带单一杂合致病突变的苯丙酮尿症(PKU)家系进行全外显子组测序,探讨PAH基因突变情况,并进行产前诊断.方法 2023年3月郑州大学第一附属医院行基因检测与产前诊断的2个PKU家系.家系1先证者,男,7岁,出生后发育迟缓,新生...
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【中文期刊】 翟梁好 杨燕 等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷11期 2397-2400页ISTIC
【摘要】 目的 报道Apert综合征合并法洛四联症1例.方法 回顾性分析东部战区空军医院妇产科利用产前超声诊断的Apert综合征合并法洛四联症1例,并完成全外显子组测序.结果 本文报道1例产前超声筛查异常,临床高度怀疑胎儿Apert综合征的孕妇,取胎...
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