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【中文期刊】 郭佳佳 武运红 等 《罕见病研究》 2024年3卷3期 363-367页
【摘要】 Hiatt-Neu-Cooper神经发育综合征(HINCONS)是一种与7p14上RALA的杂合突变密切相关、以智力发育障碍或全面性发育落后为突出表现的罕见神经发育遗传病,目前尚无有效治疗手段.本文报道1例HINCONS患儿,主要表现为全面...
【关键词】 Hiatt-Neu-Cooper神经发育综合征；RALA基因；全面性发育落后；
- 概要：
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【中文期刊】 孟祥雨 闫丹丹 等 《上海交通大学学报（医学版）》 2023年43卷7期 898-905页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的·拟鉴定一个可疑Wolfram综合征的中国糖尿病家系的致病基因和突变位点,并进行相关临床性状分析.方法·纳入糖尿病家系共12名成员.先证者于2013年5月到新乡医学院第一附属医院内分泌科初诊,并于2022年7月和2023年4月先后2次来...
【关键词】 全外显子组测序；Wolfram综合征；糖尿病家系；
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【中文期刊】 张智香 田恒峰 等 《检验医学》 2023年38卷2期 137-142页ISTICCA
【摘要】 目的 对1例先天性糖基化障碍(CDG)-Ⅰq型患儿的临床特征和遗传学特点进行分析,并进行文献回顾.方法 收集1例CDG-Ⅰq型患儿临床资料,对患儿及其父母进行全外显子组家系测序(Trio-WES).对筛选出的变异位点进行生物信息学分析,并采...
- 概要：
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【中文期刊】 程欢欢 赵钰玮 《检验医学》 2023年38卷2期 124-129页ISTICCA
【摘要】 目的 分析2例远端关节挛缩综合征(DA)患儿的临床特征和基因检测结果,以提高临床对该病的认识.方法 回顾分析2例DA患儿的临床资料,并对患儿及其父母进行全外显子组家系测序(Trio-WES).对发现的可疑变异进行生物信息学分析和Sanger...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 张梅 汪涵 等 《口腔疾病防治》 2023年31卷1期 52-57页ISTIC
【摘要】 目的 探讨一个综合征型遗传性牙龈纤维瘤病(hereditary gingival fibromatosis,HGF)家系的临床特点及致病基因.方法 收集先证者及其家系成员的临床资料;采集切除牙龈,组织学切片观察病理特征;同时采集家系成员的外...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 童文佳 宋从磊 等 《检验医学》 2023年38卷2期 112-116页ISTICCA
【摘要】 目的 采用全外显子组家系测序(Trio-WES)分析1例早发性癫痫患儿的基因变异情况,探讨Poirier-Bienvenu神经发育综合征(POBINDS)的致病因素.方法 收集1例早发性癫痫患儿的临床资料,对该患儿及其父母行Trio-WES...
- 概要：
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【中文期刊】 王忻 邓茜 等 《检验医学》 2023年38卷2期 130-136页ISTICCA
【摘要】 目的 通过分析1例手部外观无异常的汉族Desbuquois发育不良(DBQD)患儿的临床与遗传学特征,进一步拓展中国人群DBQD的表型和基因变异谱.方法 收集DBQD患儿的临床资料,采用全外显子组家系测序(Trio-WES)检测患儿及其父母...
【关键词】 CANT1基因；Desbuquois发育不良；全外显子组家系测序；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 杨媛茹 李增艳 《内科》 2023年18卷6期 567-570页
【摘要】 目的 研究1个家族性免疫球蛋白A(IgA)肾病的家系,并分析其致病基因.方法 调查1个家族性IgA肾病的家系,收集该家系成员的外周血提取基因组DNA,通过全外显子组测序寻找致病基因.结果 该家系共有5代26名成员,其中有12名成员临床表现为...
【关键词】 家族性免疫球蛋白A肾病；全外显子组测序；INF2基因；
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【中文期刊】 曹婧媛 袁阳 等 《听力学及言语疾病杂志》 2021年29卷1期 19-24页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析常染色体显性遗传性聋家系的听力学及遗传学特征,利用高通量测序和连锁分析技术进行致病基因鉴定.方法 采集一个常染色体显性遗传性非综合征型聋家系患者的临床资料,进行耳聋表型和遗传方式的判定并绘制家系图,提取家系成员外周血DNA,首先利...
- 概要：
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【中文期刊】 黎伟豪 黄秀静 等 《分子诊断与治疗杂志》 2022年14卷11期 2009-2013页ISTIC
【摘要】 目的 探讨一例3M综合征合并Netherton综合征胎儿的基因诊断及索源过程.方法 胎儿27周行脐静脉穿刺术,脐血及其父母血液提取gDNA,进行家系全外显子组测序,对发现的基因变异位点进行Sanger测序验证.结果 超声影像检查提示胎儿特殊...
【关键词】 3M综合征；Netherton综合征；家系全外显子组测序；
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