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【中文期刊】 陈欣 张立  等 《中华骨与关节外科杂志》 2024年17卷3期 207-213页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的:通过对后纵韧带骨化症(OPLL)患者进行全外显子组测序(WES),明确其可能的致病原因.方法:提取2017年1月至2019年12月收治的93例OPLL患者外周血基因组DNA,进行WES及生物信息学分析,筛查与OPLL相关的基因变异.结...

【关键词】 后纵韧带骨化症； 全外显子组测序； 基因变异；

【中文期刊】 兰嵘 代庆刚  等 《上海交通大学学报（医学版）》 2024年44卷6期 694-701页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的·探索先天缺牙相关的外异蛋白A受体(ectodysplasin A receptor,EDAR)基因突变位点,初步分析EDAR基因突变导致综合征型和非综合征型缺牙的原因.方法·研究对象为就诊于上海交通大学医学院附属第九人民医院口腔第二门...

【关键词】 外胚层发育不良； 家族性缺牙； 外异蛋白A受体；

【中文期刊】 王书军 叶敏捷  等 《安徽医科大学学报》 2024年59卷5期 898-903页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的 对一单纯性晶状体异位(IEL)家系患者的致病基因进行筛查,并分析该家系临床特征.方法 该研究纳入一IEL家系共5代48例成员.收集家系成员外周血样本,并通过全身体格检查及眼科常规检查观察临床表现特点.采用全外显子组测序(WES)技术对...

【关键词】 晶状体异位； 原纤维蛋白基因-1； 马凡综合征；

【中文期刊】 靳占云 郭峻嘉  等 《华西口腔医学杂志》 2024年42卷5期 581-592页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 在中国多个非综合征型先天缺牙家系中鉴定PAX9突变,并研究PAX9突变导致非综合征型先天缺牙的基因型—表型关系,为先天缺牙基因诊断提供依据.方法 收集自2018年至2023年期间于河北医科大学口腔医院就诊的44例非综合征型多数牙缺失患...

【关键词】 非综合征型先天缺牙； PAX9； 全外显子组测序；

【中文期刊】 郑海霞 周王继  等 《基础医学与临床》 2024年44卷5期 677-682页 ISTICCA

【摘要】 目的 分析2例中国原发性纤毛运动障碍(PCD)患者的临床特征,并进行致病变异鉴定.方法 收集患者的临床资料,采集患者外周血提取基因组DNA,应用全外显子组测序(WES)和Sanger测序鉴定PCD的潜在致病变异,最后通过生物信息学分析预测候...

【关键词】 原发性纤毛运动障碍； 全外显子组测序； 致病变异；

【中文期刊】 沈克锋 高强  等 《内科急危重症杂志》 2024年30卷3期 219-223页 ISTIC

【摘要】 目的:探讨遗传性球形红细胞增多症(HS)的分子致病机制、临床表现、治疗管理及全外显子组测序(WES)技术的应用价值.方法:采用WES技术对3例HS患者进行基因变异检测,依据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)指南对变异进行致病性评估.查...

【关键词】 遗传性球形红细胞增多症； 全外显子组测序； 基因突变；

【中文期刊】 陈杨萍 黄海龙  《温州医科大学学报》 2024年54卷8期 672-677页 ISTICCA

【摘要】 胎儿生长受限(FGR)是围产期管理最艰巨的挑战之一,不仅会导致孕晚期胎死宫内,而且可以造成出生后的成人代谢综合征,如代谢性疾病、糖尿病及高血压等.宫内无明显有效的治疗手段.其病因复杂,其中胎儿遗传学病因是重要的原因之一,在产前明确其遗传学病...

【关键词】 胎儿宫内生长受限； 遗传学病因； 产前诊断；

【中文期刊】 梁飞 刘俊平  等 《中国耳鼻咽喉头颈外科》 2024年31卷11期 712-716页 ISTICCSCD

【摘要】 目的 探讨一个遗传性听力损失家系的TNC耳聋基因突变情况及其与临床表型的关系.方法 绘制家系图谱,分析遗传模式,采用听力学检查、影像学检查和前庭功能检查评估该家系成员的临床表型,采用全外显子组测序技术对该家系的6名成员进行基因检测,筛选出可...

【关键词】 听力损失； 外显子； DNA突变分析；

【中文期刊】 郭婷婷 常梓殷  等 《临床检验杂志》 2024年42卷9期 702-706页 ISTICCA

【摘要】 目的 分析 1 例胎儿生长受限、长骨短、头围偏小及双肾回声增强胎儿的遗传学病因,探讨NIPBL基因无义突变的临床意义.方法 收集胎儿及其父母的临床资料,通过羊水染色体核型分析、人类基因组拷贝数变异检测(CNV-seq)、全外显子组测序(WE...

【关键词】 德朗热综合征； NIPBL基因； 全外显子组测序；

【中文期刊】 王梓懿 刘浩  等 《癌变.畸变.突变》 2024年36卷2期 85-93页 ISTICCA

【摘要】 目的:发生在非经典剪接区域的基因突变是遗传性心肌病的重要致病因素.目前研究者已经开发了多种软件来预测变异对可变剪接的影响.然而,这些预测软件在遗传性心肌病基因诊断中的应用尚不明确.因此,本研究拟评估相关软件的预测性能,并探讨这些预测软件在肥...

【关键词】 可变剪接； 肥厚型心肌病； 全外显子组测序；