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【中文期刊】 吴雨晨 钱方媛 等 《中国神经精神疾病杂志》 2025年51卷1期 45-47页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 报道1例Sifrim-Hitz-Weiss综合征(Sifrim-Hitz-Weiss syndrome,SIHIWES)患者.患者为35岁男性,出生后有发育迟缓、肌肉萎缩、骨骼畸形、隐睾等症状,有宽前额、方形脸、低位耳、杯状耳、眼睑下垂等特...
【关键词】 Sifrim-Hitz-Weiss综合征； CHD4神经发育障碍； CHD4基因；
- 概要：
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【中文期刊】 孙夏瑜 武坚锐 等 《检验医学与临床》 2024年21卷23期 3537-3540页 ISTICCA
【摘要】 目的 应用多种遗传学技术检测诊断400例性发育异常(DSD)患者的遗传学病因,并总结分析其临床特征.方法 选取2018年1月至2023年3月该院收治的400例确诊为DSD的患者作为研究对象,运用G-显带染色体核型分析、荧光原位杂交(FISH...
【关键词】 性发育异常； 遗传学病因； G-显带染色体核型分析；
- 概要：
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【中文期刊】 胡民强 谭东辉 等 《中华耳科学杂志》 2023年21卷2期 205-210页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 通过对体外受精胚胎移植(in vitro fertilization and embryo transfer,IVF-ET)技术生育的先天性聋婴儿家庭的患儿及其父母进行基因检测和遗传学分析,从遗传学角度探讨其致聋病因,为预防辅助生殖技...
- 概要：
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【中文期刊】 蔡潇艺 娄丹 等 《检验医学》 2023年38卷2期 106-111页 ISTICCA
【摘要】 目的 分析进行性假肥大性肌营养不良(DMD)患儿的临床特点和基因变异情况,为临床诊断、治疗和遗传咨询提供参考.方法 对2019年7月—2021年7月河南科技大学第一附属医院15例疑似假肥大性肌营养不良患儿的临床特征进行回顾性分析,并采用多重...
【关键词】 进行性假肥大性肌营养不良； 多重连接探针扩增技术； 全外显子组测序；
- 概要：
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【中文期刊】 黄红倩 苏家荪 等 《中国计划生育和妇产科》 2023年15卷5期 52-54页 ISTIC
【摘要】 胎儿中枢神经系统(central nervous system,CNS)畸形是由各种因素(如遗传、环境、药物等)作用于胚胎,使胚胎在发育过程中出现的中枢神经系统畸形,是导致出生缺陷的一个重要原因.CNS畸形发生率仅次于先天性心脏病,在我国胎...
【关键词】 染色体核型分析； 染色体微阵列分析技术； 全外显子组测序；
- 概要：
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【中文期刊】 万孝苗 黎玲 等 《中国全科医学》 2022年25卷24期 3070-3074页 ISTICPKUCA
【摘要】 鲁宾斯坦-泰比综合征(RSTS)是一种临床上罕见的常染色体显性遗传病,患者常表现出精神发育迟滞、宽拇指、钩形鼻等特征.RSTS可导致多器官发育不全,也可导致多系统(内分泌系统、消化系统、泌尿系统等)发育不全,甚至可累及皮肤(如毛母细胞瘤、多...
【关键词】 鲁宾斯坦-泰比综合征； 遗传学技术； DNA突变分析；
- 概要：
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【中文期刊】 王培 宛杨 等 《发育医学电子杂志》 2023年11卷5期 331-337页
【摘要】 目的 探讨染色体核型分析联合染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)序贯全外显子组测序(whole exome sequencing,WES)策略在胎儿先天性心脏病(congenital h...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 刘妮 刘晗 等 《中国生物医学工程学报》 2021年40卷3期 380-384页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 拷贝数变异(CNV)是基因组变异的一种非平衡结构变异,与癌症等许多复杂疾病相关.目前,基于隐马尔可夫模型(HMM)的CNV检测算法已经成为基因检测研究中的一大热点,但是对于这些基于HMM的CNV检测工具并没有进行过系统的比较,导致在应用时选...
- 概要：
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【中文期刊】 冯科 倪菁菁 等 《北京大学学报（医学版）》 2021年53卷4期 803-807页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 畸形精子症是男性不育的常见原因之一[1],其中无头精子症(acephalic spermatozoa syndrome,ASS)是一种严重导致男性不育的罕见畸形精子症,其特征是精液中含有无头精子尾部和一些松散的精子头部,主要表现为头颈部连接...
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【中文期刊】 张砚卓 李闪 等 《山东医药》 2022年62卷12期 1-5页 ISTICCA
【摘要】 目的 鉴定一家系遗传性多发性骨软骨瘤(HME)的致病突变基因.方法 抽取该家系先证者及家系成员外周血,进行血液常规及生化项目检查,提取基因组DNA,应用全外显子组测序技术进行检测,通过生物信息学分析筛选致病变异,确定突变位点,用PCR-Sa...
【关键词】 遗传性多发性骨软骨瘤； 软骨瘤； 多发性骨软骨瘤；
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