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【中文期刊】 王悦 刘希 等 《法医学杂志》 2024年40卷2期 208-210页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 1 案 例1.1 简要案情谭某,男,58岁,因"发现左侧腹股沟包块1个月,不能回纳伴疼痛1 d"至某医院外科住院治疗,于住院第4天09:25行"腹腔镜下左侧腹股沟疝无张力修补术".术中发现患者出现超高热(41.0 ℃),随后生命体征持续变差...
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【中文期刊】 刘畅 黄演林 等 《分子诊断与治疗杂志》 2022年14卷1期 6-9页ISTIC
【摘要】 目的 建立阶梯式耳聋基因诊断策略,应用于临床诊疗实践,以提高诊断效率、降低检测成本改善病人管理.方法 选取2017年1月至2020年12月广东省妇幼保健院医学遗传中心226例耳聋患者进行基因诊断.阶梯式诊断策略第一阶梯采用微阵列芯片法对受检...
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【中文期刊】 陈晶晶 汪希珂 等 《贵州医药》 2021年45卷7期 1034-1036页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨Herlitz型交界型大疱性表皮松解症临床特征及致病基因.方法 回顾分析贵州省人民医院儿科1例Herlitz型交界型大疱性表皮松解症患儿临床资料,采集患儿及父母外周静脉血DNA,采用GenCap技术捕获全部编码区外显子及其上下游1...
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【中文期刊】 刘晓英 汪希珂 等 《临床儿科杂志》 2017年35卷12期 906-908页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨3M综合征的临床特征及致病基因.方法 回顾分析1例3M综合征患儿的临床资料,并抽提患儿及父母外周血DNA,通过Agilent SureSelect外显子捕获和Illumina HiSeq测序平台进行测序分析,同时对发现的突变基因进...
- 概要：
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【中文期刊】 杨琳 董辰 等 《中国循证儿科杂志》 2016年11卷1期 34-37页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 探讨华法林药动和药效相关基因位点的人群频率差异,为华法林药物基因组学研究提供基础数据.方法 利用复旦大学附属儿科医院(我院)620例全外显子测序(WES)数据,对公共数据库中已报道的华法林药物相关位点计算等位基因频率.与千人基因组东亚...
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【中文期刊】 王纯 王辉 等 《法医学杂志》 2015年6期 436-440,444页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：以1例青壮年不明原因猝死综合征（sudden unexplained death syndrome，SUDS）案例为研究对象，采用全外显子组测序技术，在全外显子组水平寻找与SUDS相关的致病基因突变。方法对1例常规尸体解剖及病理学检验...
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【中文期刊】 刘睿 张铭鑫 等 《精准医学杂志》 2021年36卷3期 239-242页
【摘要】 目的 基于全外显子测序技术筛选肾透明细胞癌高频率突变基因,分析其与患者血管内皮生长因子(VEGF)靶向治疗预后的关系.方法 选取我院拟接受舒尼替尼或索拉非尼治疗的15例转移性肾透明细胞癌患者的肿瘤石蜡组织切片,进行全外显子测序.纳入TCGA...
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【中文期刊】 郑静 肖阳阳 等 《临床儿科杂志》 2019年37卷4期 301-303页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 了解PI3K-δ过度活化综合征的临床特征及致病基因.方法 回顾分析1例PI3K-δ过度活化综合征患儿的临床资料.结果 患儿,男,3岁10个月,反复呼吸道感染,肝脾肿大,发育落后.提取患儿及父母外周血DNA,通过全外显子组测序及Sang...
【关键词】 PI3K-δ过度活化综合征；全外显子组测序法；基因突变；
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【中文期刊】 孙毅 葛雨彤 等 《中华耳科学杂志》 2024年22卷6期 961-965页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 对同一家系中2例非综合征性遗传性耳聋患者进行遗传学分析,查找致聋性突变.方法 选取2022年6月21日在山东省康复研究中心(山东省康复医院)治疗的2例感音神经性耳聋患者为研究对象,对该耳聋家系成员进行听力、视力、影像学、基因组全外显子...
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【中文期刊】 秦艳莉 魏薇 等 《中国斜视与小儿眼科杂志》 2022年30卷4期 11-13,后插10页ISTIC
【摘要】 目的 采用全外显子组测序法对新疆地区二个先天性白内障家系的致病突变基因进行筛查和分析.方法 纳入二个先天性白内障家系,分析家系成员临床信息,提取所有受检者基因组DNA并采用全外显子组测序法将患者的DNA进行全外显子组测序,筛选并分析致病基因...
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