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【中文期刊】 郑静 肖阳阳 等 《临床儿科杂志》 2019年37卷4期 301-303页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 了解PI3K-δ过度活化综合征的临床特征及致病基因.方法 回顾分析1例PI3K-δ过度活化综合征患儿的临床资料.结果 患儿,男,3岁10个月,反复呼吸道感染,肝脾肿大,发育落后.提取患儿及父母外周血DNA,通过全外显子组测序及Sang...
【关键词】 PI3K-δ过度活化综合征；全外显子组测序法；基因突变；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 于蒲 潘永康 等 《中华小儿外科杂志》 2019年40卷11期 1008-1014页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 以同卵双胎胆道闭锁家系为研究对象,拟在全外显子组水平探索可能与胆道闭锁发病相关的易感或致病基因.方法 收集5例同卵双胎胆道闭锁家系,前4例家系为同卵双胎1例患病,另一个正常.第5例家系为双胞胎均患病.患儿均行胆道造影,诊断为Ⅲ型胆道闭...
- 概要：
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【中文期刊】 王犁明 郝朋 等 《中华医学遗传学杂志》 2019年36卷11期 1081-1084页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 分析两个视锥-视杆细胞营养不良家系的基因变异情况,探索基因变异类型与临床表型的联系.方法 对家系成员进行电生理、眼底照相等眼科临床检查.采集患者及其父母外周静脉血样提取基因组DNA,采用全外显子组测序筛选家系候选致病基因并进行分析.结...
【关键词】 视锥-视杆细胞营养不良；AIPL1基因；基因变异；
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 林青鸿 周南 等 《国际眼科纵览》 2011年35卷6期 369-373页
【摘要】 近年来外显子组测序技术作为新一代的测序技术迅猛发展,受到遗传学多个领域的重视与应用,其在眼科遗传性疾病如葡萄膜恶性黑色素瘤、高度近视等的应用也日益受到关注.它是利用序列捕获技术将全基因组外显子区域DNA捕捉并富集后进行高通量测序的基因组分析...
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