换一批- 最近
- 已收藏
- 排序
- 筛选
- 1860
- 412
- 18
- 2
- 238
- 180
- 151
- 148
- 134
- 807
- 552
- 404
- 230
- 146
- 中文期刊
- 刊名
- 作者
- 作者单位
- 收录源
- 栏目名称
- 语种
- 主题词
- 出版状态
- 外文期刊
- 文献类型
- 刊名
- 作者
- 主题词
- 收录源
- 语种
- 学位论文
- 授予学位
- 授予单位
- 会议论文
- 主办单位
- 专 利
- 专利分类
- 专利类型
- 国家/组织
- 法律状态
- 申请/专利权人
- 发明/设计人
- 成 果
- 鉴定年份
- 学科分类
- 地域
- 完成单位
- 标 准
- 强制性标准
- 中标分类
- 标准类型
- 标准状态
- 来源数据库
- 法 规
- 法规分类
- 内容分类
- 效力级别
- 时效性
【中文期刊】 王咏梅 吴云 等 《南京医科大学学报（自然科学版）》 2025年45卷1期 35-40页ISTICPKUCA
【摘要】 目的:探讨在产前超声诊断胎儿异常(含结构畸形及软指标)但染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis,CMA)未明确病因的情况下,行全外显子组测序(whole exome sequencing,WES)分析...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘怡箐 任淑婷 等 《复旦学报（医学版）》 2025年52卷2期 270-276,291页ISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 目的 探究一例早发性卵巢功能不全(premature ovarian insufficiency,POI)患者中发现的FANCL新突变的特点,并在体外研究其对功能的影响.方法 利用全外显子组测序(whole-exome sequencing...
【关键词】 早发性卵巢功能不全(POI)；FANCL；全外显子组测序(WES)；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 吴雨晨 钱方媛 等 《中国神经精神疾病杂志》 2025年51卷1期 45-47页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 报道1例Sifrim-Hitz-Weiss综合征(Sifrim-Hitz-Weiss syndrome,SIHIWES)患者.患者为35岁男性,出生后有发育迟缓、肌肉萎缩、骨骼畸形、隐睾等症状,有宽前额、方形脸、低位耳、杯状耳、眼睑下垂等特...
【关键词】 Sifrim-Hitz-Weiss综合征；CHD4神经发育障碍；CHD4基因；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张营营 李楠楠 等 《中南大学学报（医学版）》 2025年50卷5期 913-918页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 Dent病是一种罕见的X连锁隐性遗传肾小管疾病,临床特征为低分子量蛋白尿(low molecular weight proteinuria,LMWP)、高钙尿症、肾钙质沉着等,可诱发进行性肾功能衰竭.该病主要由CLCN5基因突变引起.本文报...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 罗文武 李梅 等 《临床与实验病理学杂志》 2025年41卷5期 584-590页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 探讨膀胱肾源性腺瘤/化生的临床及病理学特征,分析其诊断及鉴别诊断要点.方法 回顾性分析10例膀胱肾源性腺瘤/化生患者的临床资料、膀胱镜及显微镜下形态、免疫组织化学(immunohistochemistry,IHC)染色结果,然后对其进...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 郭喜峰 付知语 等 《郑州大学学报（医学版）》 2025年60卷3期 435-438页ISTICPKUCA
【摘要】 先天性纯红细胞再生障碍性贫血(Diamond-Blackfan anemia,DBA)是一种罕见的以常染色体显性遗传为主的红系生成障碍的骨髓衰竭性疾病,发病率为(6～7)/100万,多为散发,无明显的性别和种族差异[1],临床特点为红系造血...
【关键词】 先天性纯红细胞再生障碍性贫血；RPS19基因；基因变异；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 傅绿函 施玮 等 《南京医科大学学报（自然科学版）》 2025年45卷6期 816-825页ISTICPKUCA
【摘要】 目的:研究全外显子组测序(whole exome sequencing,WES)对智力障碍(intellectual disability,ID)或全面性发育迟缓(global developmental delay,GDD)儿童的遗传学病...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 梁文沛 何永华 等 《医药导报》 2025年44卷4期 589-595页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 通过结石症家系的分子遗传学分析,探讨其发病机制以及基因型和表型的关联.方法 回顾性分析华中科技大学同济医学院附属同济医院收治的一个结石症家系,收集患儿和部分家系成员的临床资料和外周血,进行全外显子组测序,对候选变异进行Sanger测序...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 孙东兰 陈文琪 等 《解放军医学杂志》 2025年50卷2期 168-175页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 报告1例超声提示为室间隔缺损、四肢长骨短、多指等疑似Ellis-van Creveld(EVC)综合征,分析其胎儿的家系遗传学,并进行文献复习,以明确其致病原因.方法 纳入1例于2021年10月就诊于石家庄市妇产医院产前诊断中心的孕妇...
【关键词】 骨骼发育不良；Ellis-van Creveld综合征；基因,EVC；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 岳凤娟 韩巍 等 《中华耳科学杂志》 2025年23卷1期 65-68页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 了解全外显子测序在贵州省耳聋患者病因诊断中的应用价值.方法 回顾性纳入2022年1月至2023年4月贵州省人民医院听力科收治的永久性听力障碍患者37例.分析所有接受全外显子测序患者的数据资料.结果 未发现突变位点1例,至少1个位点突变...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
加载中...
