换一批- 最近
- 已收藏
- 排序
- 筛选
- 15
- 1
- 9
- 1
- 1
- 15
- 5
- 3
- 2
- 2
- 中文期刊
- 刊名
- 作者
- 作者单位
- 收录源
- 栏目名称
- 语种
- 主题词
- 出版状态
- 外文期刊
- 文献类型
- 刊名
- 作者
- 主题词
- 收录源
- 语种
- 学位论文
- 授予学位
- 授予单位
- 会议论文
- 主办单位
- 专 利
- 专利分类
- 专利类型
- 国家/组织
- 法律状态
- 申请/专利权人
- 发明/设计人
- 成 果
- 鉴定年份
- 学科分类
- 地域
- 完成单位
- 标 准
- 强制性标准
- 中标分类
- 标准类型
- 标准状态
- 来源数据库
- 法 规
- 法规分类
- 内容分类
- 效力级别
- 时效性
【中文期刊】 张利明 杨威 等 《解放军医学杂志》 2025年50卷8期 984-990页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨全羧化酶合成酶(HLCS)缺乏症患儿的临床和遗传学特征.方法 回顾性分析2014年12月-2024年1月郑州大学附属儿童医院收治的3例HLCS缺乏症患儿的临床资料,并复习中国知网、万方数据和PubMed等数据库收录的相关文献,总结...
【关键词】 全羧化酶合成酶缺乏症；HLCS基因；全外显子组测序；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 魏林燕 黄秋燕 等 《罕少疾病杂志》 2025年32卷3期 165-167页
【摘要】 目的 了解茂名地区新生儿遗传代谢病主要疾病类型及流行情况,为本地区新生儿遗传代谢病筛查,诊断,治疗提供针对性方案.方法 通过对茂名地区2022年3月至2023年12月新生儿静脉血或足跟血采集,制成干血斑进行遗传代谢病筛查,采用串联质谱技术法...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 许海珠 谢蔓芳 等 《山东医药》 2024年64卷18期 78-81页ISTICCA
【摘要】 目的 总结全羧化酶合成酶缺乏症(holocarboxylase synthetas deficiency,HLCSD)的诊断及治疗方法.方法 对1例HLCSD患儿的临床资料作回顾性分析.结果 女性患儿,因"呕吐2天,哭闹不安"入院,入院时体...
【关键词】 多种羧化酶缺乏症；全羧化酶合成酶缺乏症；全羧化酶合成酶基因；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李珂瑶 汤建萍 等 《中国当代儿科杂志》 2023年25卷4期 401-406页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 男性患儿,16月龄,因发现头面部红斑15个月,外阴红斑10个月,加重5 d就诊.患儿新生儿期即出现口周、眼周红斑,婴儿期出现颈部、腋下、外阴三角区等腔口和皱褶部位的红斑、丘疹,可见脱屑和糜烂.血气分析提示代谢性酸中毒,血遗传代谢病氨基酸和酰...
【关键词】 多种羧化酶缺乏症；全羧化酶合成酶缺乏症；生物素酶缺乏症；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 中华医学会医学遗传学分会生化与代谢学组 中国妇幼保健协会儿童疾病与保健分会遗传代谢学组 等 《浙江大学学报（医学版）》 2022年51卷1期 129-135页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 多羧化酶缺乏症(MCD)包括常染色体隐性遗传的全羧化酶合成酶(HLCS)缺乏症和生物素酶(BTD)缺乏症,分别因HLCS及BTD基因突变所致.新生儿筛查HLCS缺乏症依据干血斑3-羟基异戊酰基肉碱检测,BTD缺乏症依据干血斑BTD活性检测....
【关键词】 多羧化酶缺乏症；全羧化酶合成酶缺乏症；生物素酶缺乏症；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈安薇 任发亮 等 《实用皮肤病学杂志》 2021年14卷1期 61-62,64页ISTIC
【摘要】 2个月零29 d龄男性患儿,全身红斑、脱屑2个月余,加重20 d.全身皮肤弥漫性潮红,头面部大量脂痂及鳞屑,躯干及四肢大片叶状脱屑.血乳酸8.7 mmol/L,尿液3-羟基-异戊酸31.1μmol/L、3-甲基巴豆酰甘氨酸-16.5μmol...
【关键词】 全羧化酶合成酶缺乏症；红皮病；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 古霞 郝虎 等 《中山大学学报（医学科学版）》 2018年39卷5期 682-686页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 [目的]探讨全羧化酶合成酶缺乏症(HCSD)的临床及基因突变特点.[方法]回顾性分析2014至2017年经我院遗传代谢病实验室基因检测确诊的6例HCSD患儿的基因检测结果及其临床资料.[结果]共有6例患儿(3女3男),发病年龄7月～7岁3月...
【关键词】 全羧化酶合成酶缺乏症；HLCS基因；基因检测；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 郑宏 卢婷婷 等 《临床儿科杂志》 2017年35卷8期 605-608页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨全羧化酶合成酶缺乏症的临床及基因诊断.方法 回顾分析1例罕见的全羧化酶合成酶缺乏症患儿的临床及基因资料.结果 男性患儿,出生后即发育落后,3月龄开始接受康复治疗;5月龄因反复呼吸道感染查尿有机酸谱,3-羟基丙酸、丙酮酸、3-甲基巴...
【关键词】 全羧化酶合成酶缺乏症；HCS基因；遗传代谢病；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈子衿 谢诚 等 《四川医学》 2020年41卷12期 1303-1307页ISTICCA
【摘要】 多种羧化酶缺乏症(multiple carboxylase deficien-cy,MCD)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,以皮肤和神经系统损害为特征的有机酸代谢病.全羧化酶合成酶缺乏症(holocarboxylase synthetase...
【关键词】 全羧化酶合成酶缺乏症；全羧化酶合成酶基因；发病机制；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张豪正 王广新 《中华肥胖与代谢病电子杂志》 2017年3卷2期 82-85页
【摘要】 目的 探讨1例全羧化酶合成酶缺乏症(HCSD)患儿的临床和遗传学特点.方法 回顾性分析2014年8月在山东大学齐鲁儿童医院儿科确诊为HCSD的1例患儿的临床资料.该患儿家属签署知情同意书,符合医学伦理学规定.患儿女,1岁6个月,因"呕吐伴腹...
【关键词】 全羧化酶合成酶缺乏症；全羧化酶合成酶基因；基因突变；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
加载中...
