换一批- 最近
- 已收藏
- 排序
- 筛选
资源类型收起
- 1
中图分类展开
该项聚类结果为0
年份展开
关键词聚类展开
- 1
- 1
- 1
定制检索筛选项
- 中文期刊
- 刊名
- 作者
- 作者单位
- 收录源
- 栏目名称
- 语种
- 主题词
- 出版状态
- 外文期刊
- 文献类型
- 刊名
- 作者
- 主题词
- 收录源
- 语种
- 学位论文
- 授予学位
- 授予单位
- 会议论文
- 主办单位
- 专 利
- 专利分类
- 专利类型
- 国家/组织
- 法律状态
- 申请/专利权人
- 发明/设计人
- 成 果
- 鉴定年份
- 学科分类
- 地域
- 完成单位
- 标 准
- 强制性标准
- 中标分类
- 标准类型
- 标准状态
- 来源数据库
- 法 规
- 法规分类
- 内容分类
- 效力级别
- 时效性
加载更多选项
定制检索筛选项
【中文期刊】 殷志萍 王怡仲 等 《临床儿科杂志》 2018年36卷10期 745-747页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨儿童全羧化酶合成酶缺乏症(HLCSD)的临床表现、诊断、治疗及预后.方法 回顾分析1例HLCSD患儿的临床表现、实验室检查,并通过二代基因测序分析患儿及家系成员外周血基因突变情况.结果 患儿,女,4月龄起病,主要表现为反复顽固性皮...
【关键词】 全羧化酶合成酶缺乏症；临床特点；基因诊断；
浏览：181
被引：2
下载：203
- 概要：
- 方法：
- 结论：
收起
AI内容生成中……
以上内容由AI生成，结果仅供参考
显示侧边栏
加载中...
