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【中文期刊】 唐于荔 王文敏 等 《中国神经精神疾病杂志》 2012年38卷4期 253-256页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 检测云南省独有少数民族特发性全面性癫痫(idiopathic generalized epilepsies,IGE)与电压门控氯通道-2 基因(voltage-gated chloride ion channel-2,CLCN2)基因...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 唐于荔 《国际神经病学神经外科学杂志》 2011年38卷3期 295-299页ISTIC
【摘要】 原发性全面性癫痫综合征(IGEs)与遗传因素关系密切,编码钾、钠、钙、氯等离子通道的基因突变可引起不同形式的痫性发作,而电压门控氯离子通道2编码基因(CLGN2)突变与原发性全面性癫痫综合征主要亚型(儿童失神性癫 痫、青少年肌阵挛性癫痫、青...
【关键词】 原发性全面性癫痫综合征；遗传；氯离子通道；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李海燕 李楠 等 《中国实用神经疾病杂志》 2011年14卷4期 1-3页ISTIC
【摘要】 目的 报告一个全面性癫(癎)伴热性惊厥附加症(generlized epilepsy with febrile seizures plus,GEFS+)家系,并探讨其临床及基因特点.方法 对该家系进行全面的调查,对其临床资料进行回顾性分析;...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张萍 张帆 等 《临床神经病学杂志》 2011年24卷5期 321-323页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨全面性癫(痫)伴热性惊厥附加症( GEFS+)的临床和遗传学特点.方法 回顾性分析9个GEFS+家系的临床资料.结果 本组9例先证者中男7例,女2例；起病年龄1～3岁；发作类型均为全面性强直-阵挛发作(GTCS).其中,1例为GT...
【关键词】 全面性癫(痫)伴热性惊厥附加症；临床特点；家系；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 孙慧慧 张月华 《癫癎与神经电生理学杂志》 2010年19卷3期 177-183页ISTIC
【摘要】 <篇首> T型钙通道CACNA1H为低电压激活钙通道,编码Cav3.2,其在丘脑皮层环路的表达与神经元暴发放电的形成和节律的产生有关,可能与睡眠和癫(癎)的发生有关.研究发现儿童失神癫(癎)(childhood absence epilepsy...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李蔚 邓艳春 《中华神经外科疾病研究杂志》 2010年09卷3期 241-244页ISTICCA
【摘要】 目的 以全面性癫痫伴热性惊厥附加征(GEFS+)同胞患者为研究对象,分析是否存在已经报道的GABAA受体通道突变外显子突变及多态性.方法 选取三组GEFS+同胞患者,采取外周血抽提DNA进行PCR反应测序后与已知突变位点进行比对,检测有无突...
【关键词】 全面性癫痫伴热性惊厥附加征；同胞；γ-氨基丁酸；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王新 陈颜强 等 《临床神经病学杂志》 2010年23卷3期 224-226页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨短暂性全面性遗忘(TGA)的临床特点.方法 回顾性分析14例TGA患者的临床资料.结果 本组患者男女各为7例,年龄52～70岁;5例因情绪激动、4例因"受凉"、2例因劳累发病.临床表现为突然出现的顺行及逆行遗忘,持续时间0.5～1...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 高玫梅 石奕武 等 《新医学》 2010年41卷5期 302-304页ISTICCA
【摘要】 目的:探讨SCN1A基因T1067A多态性与全面性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS+)的相关性.方法:采用PCR、变性高效液相色谱法检测105例GEFS+患者及127名正常人SCN1A基因的第16编码外显子T1067A多态性、基因型频率、等位...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 成文莲 钱志余 等 《生物医学工程研究》 2009年28卷3期 167-170页ISTIC
【摘要】 癫痫是一种以神经活动同步性异常增高为特征的中枢神经系统疾病.我们利用基于局域一致性(regional homogeneity,ReHo)分析方法的功能磁共振成像(functional Magnetic Resonance Imaging, ...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 林华 王玉平 等 《脑与神经疾病杂志》 2009年17卷1期 5-8页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨中国全面性癫痫伴热性惊厥附加症(generalized epilepsy with febrile seizure plus,GEFS+)家系的临床特征.方法 通过门诊就诊、个人访视、电话等方式,对10个GEFS+家系所有成员进行...
- 概要：
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