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【中文期刊】 左然然 孙素真 《中国全科医学》 2025年28卷6期 756-762页ISTICPKUCA
【摘要】 背景 目前儿童药物难治性癫痫(DRE)在儿童癫痫中的占比维持在30％左右,且常合并精神发育迟滞,影响患儿生活质量,因此DRE的诊疗仍然是神经病学的重大挑战.目的 分析儿童DRE的遗传学特点及临床特征,为临床进行基因检测提供理论依据.方法 回...
- 概要：
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【中文期刊】 冷明月 李思洁 等 《重庆医学》 2024年53卷17期 2714-2716页MEDLINEISTICCA
【摘要】 全面性发育迟缓(GDD)为5岁以下患儿中存在≥2个能区的明显发育延迟,包括粗大运动、精细动作、语言理解及表达能力、社会认知、日常生活能力等方面,发病率为1％～3％[1-2].GDD的发病原因部分尚不明确,可能与遗传、环境、产前、围产期、产后...
- 概要：
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【中文期刊】 郭红霞 《中国伤残医学》 2024年32卷5期 68-71,89页ISTIC
【摘要】 目的:探讨针对全面性发育迟缓(GDD)患儿实施情景式运动疗法联合感觉统合训练的效果.方法:选择2019年5月-2021 年6 月邹城市妇幼保健计划生育服务中心收治的 96例GDD患儿为研究对象,按随机数字表法分为 2 组,各 48 例.2 ...
- 概要：
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【中文期刊】 陈丽珊 吴素华 《医学理论与实践》 2022年35卷24期 4299-4301页
【摘要】 目的:探讨情景游戏与自理能力联合康复指导护理对提高全面性发育迟缓(GDD)患儿生活自理能力与认知功能的效果.方法:选取GDD患儿60例,以随机数字表法分为对照组与观察组,各30例.对照组接受常规康复指导,观察组接受情景游戏与自理能力联合康复...
- 概要：
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【中文期刊】 华冉 杨李 等 《中国优生与遗传杂志》 2025年33卷4期 912-917页ISTIC
【摘要】 目的 报告皖北地区5例ANKRD11基因变异的患儿临床表现及遗传特征、治疗和随访,并回顾相关文献.方法 对5例发育迟缓伴特殊面容的患儿进行临床资料收集并对患儿及父母行全外显子组家系检测.检索已报道的国内确诊KBG综合征,总结其临床表型、遗传...
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【中文期刊】 庞可心 王培 等 《临床儿科杂志》 2022年40卷8期 616-622页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨伴有痉挛性双瘫和视觉缺陷的神经发育障碍(NEDSDV)患儿的临床特征和基因变异特点.方法 回顾性分析2014—2020年在南京市儿童医院康复科确诊的5例NEDSDV患儿的临床表现、实验室检查及基因检测结果,结合文献复习总结NEDS...
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【中文期刊】 牛国辉 谢加阳 等 《中国全科医学》 2025年28卷3期 346-351页ISTICPKUCA
【摘要】 背景 除了某些有明确病因的代谢性疾病导致的全面性发育迟缓(GDD),康复治疗是GDD的主要治疗方式;维生素D通过影响神经营养因子在调节神经细胞的发育和分化方面发挥着重要的神经保护作用;但目前关于补充维生素D对GDD患儿临床疗效的研究开展较少...
【关键词】 儿童发育障碍,广泛性；全面性发育迟缓；维生素D；
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【中文期刊】 傅绿函 施玮 等 《南京医科大学学报（自然科学版）》 2025年45卷6期 816-825页ISTICPKUCA
【摘要】 目的:研究全外显子组测序(whole exome sequencing,WES)对智力障碍(intellectual disability,ID)或全面性发育迟缓(global developmental delay,GDD)儿童的遗传学病...
- 概要：
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【中文期刊】 孙攀 赵云霞 等 《吉林中医药》 2025年45卷2期 234-238页ISTIC
【摘要】 目的 观察全面性发育迟缓患儿实施醒脑开窍、补肾健脾养心针法治疗的效果.方法 选取GDD住院患儿82例,随机分为对照组和试验组,各41例,2组各脱落3例,最终2组各纳入38例.对照组行常规康复治疗,试验组在此基础上增加实施醒脑开窍、补肾健脾养...
- 概要：
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【中文期刊】 陈玲 岳玲 等 《广州中医药大学学报》 2025年42卷6期 1401-1406页ISTICCA
【摘要】 [目的]探究精苓口服液(由何首乌、黄精、柏子仁、莲子、女贞子、茯苓、百合等中药组成)辅助治疗对全面性发育迟缓(GDD)患儿认知、运动和社交能力的影响.[方法]选取2021年7月至2023年11月于河北省儿童医院神经康复科就诊的120例GDD...
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