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【中文期刊】 席妹景 黄希顺 等 《中国当代儿科杂志》 2007年9卷5期 436-440页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨全面性癫癎伴热性惊厥附加症(GEFS+)的临床表型及遗传规律.方法 首先对15个GEFS+家系的先证者进行详细的问诊及体格检查,建立完善的家系图谱,部分患者行EEG、头颅CT或MRI检查,按照国际分类法对癫癎发作和癫癎综合征进行分...
【关键词】 全面性癫癎伴热性惊厥附加症；家系；表型；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 席妹景 王芳 等 《卒中与神经疾病》 2014年21卷4期 232-234页ISTIC
【摘要】 目的 探讨全面性癫(癎)苘伴热性惊厥附加症(GEFS+)河南两家系的临床特征.方法 首先对2个GEFS+家系的先证者进行详细的问诊及体格检查,建立完善的家系图谱和详细的临床资料,按照国际分类法对癫(癎)苘发作和癫痫综合征进行分类,最后进行临...
【关键词】 全面性癫(癎)伴热性惊厥附加症；家系；表型；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 孙慧慧 张月华 《癫癎与神经电生理学杂志》 2010年19卷3期 177-183页ISTIC
【摘要】 <篇首> T型钙通道CACNA1H为低电压激活钙通道,编码Cav3.2,其在丘脑皮层环路的表达与神经元暴发放电的形成和节律的产生有关,可能与睡眠和癫(癎)的发生有关.研究发现儿童失神癫(癎)(childhood absence epilepsy...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 马启玲 王波 等 《中国当代儿科杂志》 2018年20卷2期 130-133页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨SCNlA基因rs3812718基因多态性与全面性癫癎伴热性惊厥附加症(GEFS+)的相关性,以期为GEFS+的诊治提供潜在的分子靶点.方法 采用MassARRAY阵列基因分析系统的iPLEX技术检测50例GEFS+患者和50例健...
【关键词】 钠通道α-l亚基基因；rs3812718；单核苷酸多态性；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 许小菁 张月华 等 《中华儿科杂志》 2012年50卷8期 580-586页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析全面性癫(癎)伴热性惊厥附加症(generalized epilepsy with febrile seizures plus,GEFS+)家系的临床表型,并筛查家系钠离子通道α1亚单位基因SCN1A突变,分析GEFS+基因型与表...
【关键词】 表型；基因；全面性癫(癎)伴热性惊厥附加症；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈志红 翟琼香 等 《实用儿科临床杂志》 2011年26卷12期 911-914页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨全面性癫(癎)伴热性惊厥附加症(GEFS+)家系SCN1A及GABRG2基因突变情况.方法 收集8个GEFS+家系中包括先证者在内符合GEFS+临床表型的生存患者共31例,健康对照组100例,均为汉族.采集外周血提取DNA,设计合...
【关键词】 全面性癫(癎)伴热性惊厥附加症；SCN1A；GABRG2；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李建华 王家勤 等 《实用儿科临床杂志》 2010年25卷5期 368-370,373页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 全面性癫(癎)伴热性惊厥附加症(GEFS+)是国际抗癜(癎)联盟新近提出的一种新的癫(癎)综合征.在家系分析的基础上,目前GEFS+的遗传学研究主要集中在基因定位方面,研究表明GEFS+与编码电压依赖性Na+通道(SCN)基因突变有关.现就...
【关键词】 全面性癫(癎)伴热性惊厥附加症；遗传学；电压门控钠离子通道基因；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈志红 翟琼香 等 《实用儿科临床杂志》 2010年25卷9期 673-676页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨全面性癫(癎)伴热性惊厥附加症(GEFS+)的临床特点.方法 收集2004年1月-2009年12月收治的8个GEFS+家系资料,详细调查及建立家系图谱,并对患者及家系成员的临床症状和体征进行总结分析.对各个家系的临床发作和癫(癎)...
【关键词】 全面性癫(癎)伴热性惊厥附加症；家系；表型；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王家勤 王健 等 《实用儿科临床杂志》 2009年24卷24期 1882-1884页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨中国汉族全面性癫(癎)伴热性惊厥附加症(GEFS+)家系电压门控钠通道β1亚单位(SCNIB)基因突变情况.方法 对收集到的2个GEFS+家系进行详细病史采集,体格检查,建立家系图谱,分析其遗传方式.行基因组DNA提取,采用PCR...
【关键词】 全面性癫(癎)伴热性惊厥附加症；电压门控钠通道β1亚单位；筛查；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 李建华 王家勤 等 《实用儿科临床杂志》 2008年23卷24期 1921-1923页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 全面性癫(癎)伴热性惊厥附加症(GEFS+)是国际抗癫(癎)联盟新近提出的一种新的癫(癎)综合征.GEFS+的发作形式具有惊人的异质性,既可呈典型的热性惊厥,也可为热性惊厥附加症(FS+),还可为FS+伴失神发作、FS+伴肌阵挛发作、FS+...
【关键词】 全面性癫(癎)伴热性惊厥附加症；遗传学；临床表现；
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