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【中文期刊】 夏利 朱会 等 《神经疾病与精神卫生》 2023年23卷10期 758-760页 ISTIC
【摘要】 全面性癫痫伴热性惊厥附加症(genetic epilepsywith febrile seizures plus,GEFS+)是一种复杂的常染色体显性遗传病,通常由SCN1A基因杂合突变引起,特征性临床表现为婴幼儿期反复出现与发热相关的癫痫...
【关键词】 SCN1A基因； 遗传性癫痫伴热性惊厥附加症； 家系；
【中文期刊】 叶桂云 陈柳 等 《上海交通大学学报（医学版）》 2016年36卷11期 1643-1647页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的·了解上海市崇明县儿童热性惊厥(FS)与电压门控钠离子通道α1亚型(SCN1A)基因外显子25,26及3'UTR区域之间的相关性.方法·提取96例4 FS患儿[包括32例全面性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS+)患儿]和53例健康对照组儿...
【关键词】 热性惊厥； SCN1A； 全面性癫痫伴热性惊厥附加症；
【中文期刊】 秦兵 廖卫平 《医学研究生学报》 2005年18卷8期 751-754页 ISTICPKU
【摘要】 全面性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS+)是一种新的常见的全面性癫痫综合征,具有显著的表型异质性和遗传异质性.有关GEFS+的基因定位、基因突变的研究正成为癫痫研究的热点问题,尤其对阐明癫痫综合征是一类"离子通道病(channelopathy...
【关键词】 全面性癫痫伴热性惊厥附加症； 钠离子通道； 氯离子通道；
【中文期刊】 陶德双 王萌萌 等 《山西医科大学学报》 2019年50卷10期 1471-1476页 ISTICCA
【摘要】 目的 分析全面性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS+)临床表型特征并筛查SCN1A基因突变情况.方法 选取2015-11～2018-11佳木斯市中心医院癫痫科收治的10例GEFS+患者临床资料,分析临床表型特点,采集外周静脉血样,检测基因.结果...
【关键词】 全面性癫痫伴热性惊厥附加症； SCN1A； 基因突变；
【中文期刊】 吴光声 朱亚非 等 《浙江医学》 2018年40卷21期 2376-2379页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨全面性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS+)家系的临床表型及致病基因.方法 收集某GEFS+家系每位成员的临床资料及外周血DNA,对先证者及其父母外周血进行150多个癫痫相关基因的二代高通量测序筛查,若发现可疑突变基因,再对其他成员进...
【关键词】 全面性癫痫伴热性惊厥附加症； 临床表型； 基因筛查；
【中文期刊】 郑春玲 黄圣明 等 《中国实用神经疾病杂志》 2016年19卷23期 23-24页 ISTIC
【摘要】 目的：探讨全面性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS+)的临床特点。方法收集我们收治的6个 GEFS+家系资料,详细调查及建立家系图谱,并对患者及家系成员的临床症状和体征进行总结分析。对各个家系的临床发作和癫综合征进行分类。结果6个家系共106名...
【关键词】 全面性癫痫伴热性惊厥附加症； 家系； 遗传学分析；
【中文期刊】 席妹景 常秀红 等 《脑与神经疾病杂志》 2014年22卷1期 27-29页 ISTICCA
【摘要】 目的 观察全面性癫痫伴热性惊厥附加症家系(GEFS+)的临床表型,并分析有无钠通道α1亚单位基因(SCN1A)突变.方法 收集先证者及家系成员临床资料及外周血,提取基因组DNA,设计引物,进行PCR扩增,琼脂糖凝胶电泳,选取符合条件的PCR...
【关键词】 全面性癫痫伴热性惊厥附加症； 钠通道α1亚单位基因； 家系；
【中文期刊】 席妹景 常秀红 等 《山东医药》 2013年53卷45期 35-36页 ISTICCA
【摘要】 目的 分析全面性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS+)家系的临床表型,并检测其SCN1B基因突变情况.方法 收集先证者及家系成员临床资料及外周血,提取基因组DNA,设计引物,进行PCR扩增,琼脂糖凝胶电泳,选取符合条件的PCR产物进行双向测序....
【关键词】 全面性癫痫伴热性惊厥附加症； SCN1B； 家系；
【中文期刊】 高玫梅 石奕武 等 《新医学》 2010年41卷5期 302-304页 ISTICCA
【摘要】 目的:探讨SCN1A基因T1067A多态性与全面性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS+)的相关性.方法:采用PCR、变性高效液相色谱法检测105例GEFS+患者及127名正常人SCN1A基因的第16编码外显子T1067A多态性、基因型频率、等位...
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