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            【中文期刊】 许晓慧  刘一丹  《中国医学科学院学报》 2024年46卷2期 232-241页MEDLINEISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 生物体的DNA常遭受着来自体外和体内各种因素的攻击,其中DNA双链断裂(DSB)是严重的一种DNA损伤方式.为了保证遗传信息的稳定性,生物体自身存在应对DNA损伤的修复机制.同源重组修复是精确的修复DSB的方式,MRE11-RAD50-NB...

            【关键词】 DNA损伤修复DNA双链断裂同源重组

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            【中文期刊】 韩笑  朱平  等 《吉林医学》 2024年45卷4期 763-766页CA

            【摘要】 目的:探讨miR-654-5p与共济失调性毛细血管扩张症突变(ATM)蛋白在食管癌组织与癌旁切缘正常鳞状上皮组织中的表达及两者在食管癌发生中的作用及相关性.方法:采用荧光定量PCR检测miR-654-5p在 186 例食管癌及其癌旁正常食管...

            【关键词】 食管癌miR-654-5pATM蛋白

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            【中文期刊】 刘啸岚  阎新龙  等 《军事医学》 2023年47卷1期 71-74,80页ISTICCSCDCA

            【摘要】 毛细血管扩张性共济失调突变(ATM)基因编码的ATM蛋白分子作为一种调节细胞氧化应激反应的重要因子,其作用是维持体内氧化还原稳态.该文对氧化应激激活ATM蛋白的关键机制,ATM氧化激活在维持细胞氧化还原稳态、细胞代谢、细胞自噬中的作用及其与...

            【关键词】 共济失调性毛细血管扩张突变基因

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            【中文期刊】 郑岚  刘晓黎  等 《中国现代神经疾病杂志》 2017年17卷7期 519-525页MEDLINEISTICPKUCA

            【摘要】 目的 报道4例经基因检测明确诊断的共济失调毛细血管扩张症患者,结合文献总结该病临床表型和基因突变特点.方法 采集3个共济失调毛细血管扩张症家系共4例患者临床资料,并提取患者及其父母外周静脉血,采用全外显子测序和Sanger测序进行ATM基因...

            【关键词】 共济失调性毛细血管扩张表型基因

            浏览:193 被引:5 下载:280
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            【中文期刊】 赵君彦  牛玉杰  等 《检验医学》 2016年31卷6期 442-448页ISTICCA

            【摘要】 目的 通过对共济失调性毛细血管扩张症(AT)突变基因ATM行分型,探寻其单核苷酸多态性(SNP)与职业性放射损伤的关系,了解放射性损伤的分子机制及个体辐射敏感性的差异,为放射卫生防护提供高危人群筛查依据.方法 选择有染色体畸变的X、γ和β射...

            【关键词】 共济失调性毛细血管扩张症突变基因单核苷酸多态性染色体畸变

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            【中文期刊】 王志文  刘岳鸿  等 《医学综述》 2016年22卷16期 3172-3175页ISTICCA

            【摘要】 目前全世界肺癌的发病率显著增高,特别是在我国,肺癌的发病率居第一位.肺癌的5年生存率不高,其不良预后主要与肿瘤细胞的增殖、侵袭和转移有关.肺癌的发病机制复杂,是多因素、多基因、多阶段共同参与的结果.目前肺癌发病机制的基础研究已经取得一定成果...

            【关键词】 非小细胞肺癌共济失调性毛细血管扩张D组互补基因核因子KB

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            【中文期刊】 邓军  吴珂  等 《腹部外科》 2012年25卷3期 179-181页ISTIC

            【摘要】 目的 探讨共济失调性毛细血管扩张D组互补基因(ATDC)表达在大肠癌的发生发展中的作用及其临床意义.方法 应用免疫组织化学方法检测大肠癌病人癌组织和正常大肠组织中的ATDC蛋白表达和定位,Westemblot和RT-PCR定量ATDC蛋白的...

            【关键词】 结直肠肿瘤基因调控网络免疫组织化学

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            【中文期刊】 盛方军  曹建平  等 《肿瘤》 2006年26卷10期 900-904页ISTICCA

            【摘要】 目的:探讨ATM对电离辐射照射的毛细血管扩张-共济失调症(ataxia telangiectasia,AT)患者皮肤的成纤维细胞系AT细胞(AT5BIVA)端粒酶活性的影响.方法:以源于正常人皮肤的成纤维细胞系GM细胞(GM0639)为对照...

            【关键词】 共济失调性毛细血管扩张端粒末端转移酶辐射,电离

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            【中文期刊】 裴小娟  刘少杰  等 《汕头大学医学院学报》 2012年25卷1期 8-10,16,封2页

            【摘要】 目的:探讨共济失调性毛细血管扩张症突变基因(ATM)mRNA在乳腺癌组织中的表达及其临床意义.方法:用原位分子杂交方法检测56例乳腺浸润性导管癌(BIDC)、37例导管原位癌(BDCIS)及53例癌旁正常组织(NBTAC)中的ATM mRN...

            【关键词】 乳腺肿瘤浸润性导管癌共济失调性毛细血管扩张症突变基因

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            【中文期刊】 王明明  郑斯英  等 《辐射防护》 2003年23卷6期 378-382页

            【摘要】 共济失调性毛细血管扩张综合症(AT)是一种单基因突变引起的遗传性疾病,表现为高辐射敏感性、进行性神经退变、免疫缺陷、早衰及易患癌症等.本文综述了AT病的研究概况,包括AT临床症状、AT基因的定位、结构与功能、辐射对AT细胞信号传导的影响、A...

            【关键词】 共济失调性毛细血管扩张综合症基因组不稳定性基因治疗

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