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【中文期刊】 庞炳昕 袁梦媛  等 《临床放射学杂志》 2025年44卷2期 207-210页 ISTICPKU

【摘要】 目的 观察并分析H3 G34 突变型弥漫性半球胶质瘤(H3 G34-DHG)的CT和MRI表现.方法 回顾性分析33 例经活检或手术病理证实为H3 G34-DHG的临床及影像学资料.结果 33 例均位于大脑半球,31 例为单发,其中12 例...

【关键词】 弥漫性半球胶质瘤； H3 G34 突变型； 磁共振成像；

【中文期刊】 张婉婉 张雅丽  等 《中国实验血液学杂志》 2024年32卷1期 176-183页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:探索骨髓增生异常综合征(MDS)基因突变与临床特征的相关性及预后分析.方法:收集兰州大学第一医院2015年6月至2023年2月期间131例MDS患者的临床资料,随访期间其中19例进展为继发性急性髓系白血病(sAML).利用二代测序技术...

【关键词】 骨髓增生异常综合征； 共突变； 细胞遗传学；

【中文期刊】 蔺璐奕 王泽洲  等 《磁共振成像》 2024年15卷1期 21-27页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨临床病理特征和MRI特征在乳腺癌易感基因(breast cancer susceptibility gene,BRCA)基因突变与非突变型乳腺癌患者中的差异.材料与方法 回顾性分析2011年6月至2017年7月在复旦大学附属肿瘤医...

【关键词】 乳腺癌； BRCA基因突变； 鉴别；

【中文期刊】 中国临床肿瘤学会非小细胞肺癌专家委员会 周彩存  《中国肺癌杂志》 2024年27卷7期 485-494页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR)20外显子插入(exon 20 insertion,ex20ins)突变非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSC...

【关键词】 肺肿瘤； EGFR 20外显子插入突变； 规范化诊疗；

【中文期刊】 郭建刚 吴庭恺  等 《中国肿瘤临床》 2024年51卷23期 1212-1217页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:探讨FLT3突变多样性及共突变对急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)患者临床特征和预后的影响.方法:回顾性分析 2017年 10月至 2024年 3月就诊于兰州大学第一医院经基因检测携带FLT3突变的...

【关键词】 FLT3； 急性髓系白血病； 共突变；

【中文期刊】 王海阔 张杰  等 《中国医学影像技术》 2024年40卷6期 815-819页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 观察脊髓H3K27M突变型与野生型星形细胞分化弥漫性中线胶质瘤(DMG)MRI特征.方法 回顾性分析91例经病理确诊脊髓星形细胞分化DMG患者,根据H3K27M状态分为突变组(n=44)和野生组(n=47);观察组间临床和MRI表现差...

【关键词】 脊髓； 胶质瘤； 突变；

【中文期刊】 郭昭兴 万修华  《眼科新进展》 2024年44卷1期 76-79页 ISTICPKUCA

【摘要】 蛋白质聚集在白内障发病过程中扮演着重要角色.近年来,基因测序技术和其他分子生物学技术广泛应用于蛋白质聚集现象的研究,其内在机制被逐渐阐明.基因突变、异构化与共价修饰、化合物和离子作用、蛋白质相互作用均是蛋白质聚集发生的原因.本文围绕上述四点...

【关键词】 晶状体蛋白； 白内障； 基因突变；

【中文期刊】 陈晓华 张若弟  等 《放射学实践》 2024年39卷9期 1138-1145页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的:探讨基于多序列MRI影像组学特征结合伦勃朗视觉感受图像(VASARI)特征集的联合模型预测胶质瘤异柠檬酸脱氢酶1(IDH1)突变状态的价值.方法:回顾性分析两个中心的452例胶质瘤患者的临床病理和术前 MRI资料,按照3∶2的比例随机...

【关键词】 胶质瘤； 异柠檬酸脱氢酶； 突变状态；

【中文期刊】 杨雪微 李珊珊  等 《中国实验血液学杂志》 2024年32卷5期 1313-1316页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:分析CEBPA基因合并GATA2基因突变患者的临床特征和预后,为临床医生制定更精准的个体化治疗方案提供参考.方法:纳入43例于2017年1月至2022年4月就诊于哈尔滨医科大学附属第一医院的CEBPA双突变和bZIP结构域突变的急性髓...

【关键词】 急性髓系白血病； CEBPA基因突变； GATA2基因突变；

【中文期刊】 朱姝 余凯  等 《中国神经精神疾病杂志》 2024年50卷10期 605-607页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 原发性辅酶Q10缺乏症属于常染色体隐性遗传病,由辅酶Q10生物合成过程中关键酶的编码基因发生突变导致.本文首次报道辅酶Q8A(coenzyme Q8A,COQ8A)基因一种新的杂合变异导致的原发性辅酶Q10缺乏症.患者为26岁男性,以缓慢起...

【关键词】 COQ8A基因突变； 原发性辅酶Q10缺乏症； 共济失调；