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【中文期刊】 杭栋 沈洪兵  《中华流行病学杂志》 2019年40卷9期 1027-1030页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 随着人类基因组学研究的飞跃发展,全基因组关联研究已成功鉴定出大量复杂性疾病的易感位点.多基因风险评分通过综合多个易感位点信息预测疾病风险,在人群风险预测、优化筛查方案、实施精准预防等方面初显应用价值.本研究就多基因风险评分的最新进展作一概述...

【关键词】 多基因风险评分； 全基因组关联研究； 复杂性疾病；

【中文期刊】 黄育北 宋丰举  等 《中华流行病学杂志》 2019年40卷6期 713-718页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探索全基因组关联研究(GWAS)发现的单核苷酸多态性位点(SNP)在乳腺癌筛查中的潜在应用价值.方法 基于我国女性2013年的年龄构成、年龄别的乳腺癌发病率,以及明确的乳腺癌传统危险因素分布情况,对中国200万35 ～ 69岁女性人群...

【关键词】 乳腺肿瘤； 全基因组关联研究； 单核苷酸多态性；

【中文期刊】 杜娟 王欣  等 《中国比较医学杂志》 2019年29卷4期 126-132页 ISTICPKUCA

【摘要】 Graves病(Graves'disease,GD)是最常见的器官特异性自身免疫病之一.GD作为甲状腺功能亢进症最常见的临床类型,其病因涉及遗传和环境等多个方面,但是其具体的发病机制目前尚未完全阐明.随着人类全基因组关联研究(Genome-...

【关键词】 Graves病； 多态性； 易感基因；

【中文期刊】 梁文权 侯豫  等 《遗传》 2019年41卷8期 677-685页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP

【摘要】 MicroRNA(miRNAs)是一类长约22nt且对基因表达具有广泛的调控作用的非编码RNA,并在神经元增殖、分化和发育成熟的过程中扮演重要角色.近年来全基因组关联研究(genome-wide association studies,GW...

【关键词】 全基因组关联研究； 单核苷酸多态性； 微小RNA；

【中文期刊】 刘娟娟 边中启  《国际病毒学杂志》 2019年26卷2期 135-139页 ISTICPKU

【摘要】 乙型肝炎病毒(hepatitis B virus,HBV)感染在世界范围内广泛存在.我国是HBV感染高发区.HBV感染可能诱发一系列肝脏疾病,给人民生命健康造成严重威胁.HBV感染人体后临床转归因人而异,部分个体可清除病毒;部分个体将沿着慢...

【关键词】 乙型肝炎病毒； 全基因组关联研究； 易感基因；

【中文期刊】 牟奕 肖恒怡  等 《中国老年学杂志》 2019年39卷24期 6149-6153页 ISTICPKUCA

【摘要】 现代医学一直遵循精准理念,不断融入新理论、新技术、新设备以提高临床实践的准确性和客观性〔1〕,比如CT、磁共振成像、染色体诊断等技术. 精准理念克服传统医疗的盲目性,减少漏诊和误诊,避免治疗不足或过度,是现代医学进步的推动力. 在世界范围内...

【关键词】 精准医学； 药物基因组学； 全基因组关联研究；

【中文期刊】 严卫丽 顾东风  《遗传学报》 2004年31卷5期 533-537页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 关联研究广泛应用于阐述心血管疾病、2型糖尿病、原发性高血压和肥胖等人类复杂疾病的遗传学基础.文中就关联研究中混杂的识别与控制、候选基因的选择、中间表型的应用、单体型分析方法的应用,以及结果的判定等问题进行了讨论.人群分层是关联研究混杂的主要...

【关键词】 复杂疾病； 关联研究； 混杂；

【中文期刊】 杨超 杨瑞馥  等 《遗传》 2018年40卷1期 57-65页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP

【摘要】 随着测序技术的发展和全基因组序列的不断积累,全基因组关联研究(genome-wide association study,GWAS)在人类复杂疾病研究中取得了丰硕成果,10余年间发现了数以万计的疾病风险因子.同样,GWAS也为探索细菌表型的...

【关键词】 全基因组关联研究； 细菌； 全基因组测序；

【中文期刊】 宋炜宸 禹顺英  《中国神经精神疾病杂志》 2018年44卷11期 697-701页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 抗精神病药物(antipsychosis, AP)治疗是目前精神分裂症(schizophrenia, SCZ)最主要的有效治疗方法,然而, SCZ患者对AP的反应有极大个体差异[1].越来越多证据表明,AP 个体反应差异有着复杂的遗传背景,...

【关键词】 精神分裂症； 抗精神病药物； 全基因组关联研究；

【中文期刊】 林欣琪 梁融  等 《遗传》 2018年40卷2期 162-169页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP

【摘要】 为比较稀有变异遗传关联研究中常用负担检验方法(CMC、WST、SUM及其扩展)在不同遗传情境下的统计性能,本文通过计算机模拟产生不同样本量、连锁不平衡(linkage disequilibrium, LD)参数、混杂非关联变异的个数和不同效...

【关键词】 稀有变异； 遗传关联研究； 负担检验；