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【中文期刊】 牛思颖 刘梦艳  等 《中国实验血液学杂志》 2023年31卷4期 1211-1216页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:尝试将BionanoSaphyr可视化全长DNA光学图谱技术应用于血友病A携带者的精准基因诊断.方法:针对2例应用常规二代测序技术无法诊断的可疑F8基因缺陷女性携带者,采用DNA全长光学图谱技术,检测扫描获得样本X染色体全长可视化单倍...

【关键词】 Bionano技术； 血友病A； 内含子倒位；

【中文期刊】 陈昆 杨林花  等 《首都医科大学学报》 2019年40卷1期 119-123页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的 探讨内含子22(intron 22 inversion,Inv22)和内含子1(intron 1 inversion,Inv1)倒位的重型血友病A(hemophilia A,HA)患者临床表现异质性的环境因素与出血严重程度相关性.方法...

【关键词】 血友病A； 内含子倒位； 临床表现异质性；

【中文期刊】 刘元方 王学锋  等 《中华医学杂志(英文版)》 2002年115卷7期 991-994页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的血友病A(HA)是FⅧ基因缺陷导致的X连锁隐性遗传性疾病。本研究尝试简单、快速并易于推广的基因诊断方法学，完善HA携带者检测和产前诊断体系。方法　应用长距离PCR进行内含子22倒位检测，并对FⅧ基因内的BclⅠRFLP位点和两个STR位...

【关键词】 血友病A； 内含子22倒位； 遗传连锁分析；

【中文期刊】 黄昆 吴润晖  等 《中国小儿血液与肿瘤杂志》 2020年25卷6期 329-333页 ISTICCA

【摘要】 目的 建立凝血因子Ⅷ(FⅧ)基因内含子22倒位的反转录巢氏PCR检测技术,与长链PCR进行比较.方法 选取45例已在我院确诊为重型血友病A男性患者及3例血友病患者母亲,应用改良的反转录巢氏PCR检测和长链PCR方法检测患者是否存在内含子22...

【关键词】 反转录巢氏PCR； 长链PCR； 内含子22倒位；

【中文期刊】 闫振宇 梁燕  等 《中华医学杂志》 2008年88卷38期 2672-2674页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 检测中国血友病A(HA)患者中凝血因子Ⅷ(FⅧ)基因内含子1倒位(inv1)的发生频率,并和国外相关资料相比较,明确部分中国HA患者的发病机制.方法 用一期法检测158例无关家系HA患者的FⅧ活性(FⅧ:C),进行HA表型诊断;分别采...

【关键词】 血友病A； 因子Ⅷ； 基因；

【中文期刊】 白楠 吴庆华  等 《中华医学遗传学杂志》 2016年33卷4期 508-510页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的：对两个家系中重型 A 型血友病(hemophilia A,HA)患者的凝血因子Ⅷ基因(factorⅧ,F8)进行倒位检测,为家系提供遗传咨询和产前诊断。方法收集家系先证者外周血、胎儿羊水和绒毛细胞,应用反向转变 PCR(inverse...

【关键词】 重型 A 型血友病； 第 22 内含子倒位； 第 1 内含子倒位；

【中文期刊】 张雪芹 张梅红  等 《山东医药》 2012年52卷7期 88-89页 ISTICCA

【摘要】 目的 进一步提高重型血友病A(HA)及其携带者的诊断水平.方法 检测120例无亲缘关系的重型HA患者和HA家系中的18例女性(可能携带者)血浆凝血因子FⅧ(FⅧ:C)活性和血管性血友病因子(vWF)浓度；采用长链聚合酶链反应(LD-PCR)...

【关键词】 血友病A； FⅧ基因内含子22倒位； FⅧ基因内含子1倒位；

【中文期刊】 何国平 陈玲  等 《临床输血与检验》 2010年12卷3期 197-200页 ISTICCA

【摘要】 目的 建立血友病A(hemophilia A,HA) FⅧ基因第22 内含子倒位PCR检测法,并初步应用于HA直接基因诊断.方法 应用倒位PCR (inversion-PCR,I-PCR)方法对24个HA家系中所有先证者的FⅧ基因22内含子...

【关键词】 倒位PCR； 长链PCR； 血友病A；

【中文期刊】 梁燕 闫振宇  等 《中华医学遗传学杂志》 2009年26卷3期 323-325页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 在中国重型血友病A(haemophilia A,HA)患者中筛查凝血因子Ⅶ(factor Ⅷ,FⅧ)基因第1内含子倒位,并对受累患者家系成员行携带者检查和产前基因诊断.方法 对重型HA患者(F Ⅷ:C<1%)采用长距离PCR法首先筛查...

【关键词】 血友病A； 第1内含子倒位； 携带者检测；

【中文期刊】 方怡 王学锋  等 《国际检验医学杂志》 2006年27卷3期 235-236页 ISTICCA

【摘要】 近年来发现凝血因子Ⅷ基因第1号内含子倒位是仅次于第22号内含子倒位、导致重型血友病A的常见原因.现就引起重型血友病A的凝血因子Ⅷ第1号内含子倒位的分子机制、检测方法及与抗体形成关系的研究进展作一综述.

【关键词】 血友病A； 因子Ⅷ； 倒位,染色体；