换一批- 最近
- 已收藏
- 排序
- 筛选
- 27
- 7
- 2
- 11
- 6
- 3
- 1
- 1
- 13
- 12
- 12
- 8
- 8
- 中文期刊
- 刊名
- 作者
- 作者单位
- 收录源
- 栏目名称
- 语种
- 主题词
- 外文期刊
- 文献类型
- 刊名
- 作者
- 主题词
- 收录源
- 语种
- 学位论文
- 授予学位
- 授予单位
- 会议论文
- 主办单位
- 专 利
- 专利分类
- 专利类型
- 国家/组织
- 法律状态
- 申请/专利权人
- 发明/设计人
- 成 果
- 鉴定年份
- 学科分类
- 地域
- 完成单位
- 标 准
- 强制性标准
- 中标分类
- 标准类型
- 标准状态
- 来源数据库
- 法 规
- 法规分类
- 内容分类
- 效力级别
- 时效性
【中文期刊】 程晓丽 杨婷 等 《中国实验血液学杂志》 2024年32卷3期 862-867页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:分析1例遗传性凝血因子Ⅻ(FⅫ)缺陷症家系的临床表型和基因突变情况,并探讨其分子致病机制.方法:凝固法检测活化部分凝血活酶时间和FⅫ活性;ELISA方法检测FⅫ抗原;Sanger测序法测定F12基因所有外显子及侧翼序列;Clustal...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈静 李云霞 等 《中国实验血液学杂志》 2022年30卷2期 571-576页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:对1个遗传性凝血因子Ⅻ(FⅫ)缺陷症家系进行临床表型及基因突变分析,探讨其分子致病机制.方法:检测先证者及其家系成员(共3代5人)血浆凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)、纤维蛋白原含量(FIB)、D-D二聚体(D-...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 谢海啸 王欢欢 等 《中华医学遗传学杂志》 2025年42卷3期 282-285页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:对一个 F12基因复合杂合变异导致遗传性凝血因子Ⅻ(coagulation factor Ⅻ，FⅫ)缺陷症家系进行变异分析，初步探讨其分子致病机制。 方法:以2012年6月在温州医科大学附属第一医院妇科接受腹腔镜下卵...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王平平 朱琴 等 《检验医学》 2016年31卷12期 1099-1100页ISTICCA
【摘要】 凝血因子Ⅻ（coagulation factor Ⅻ，FⅫ）缺乏在临床极为少见，遗传性FⅫ缺陷症呈常染色体隐性遗传，部分也可表现为显性遗传。近期我们发现1例遗传性FⅫ缺陷症，现报道如下。
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 杨丽红 郝秀萍 等 《中华医学遗传学杂志》 2015年32卷3期 343-347页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 对1个遗传性凝血因子Ⅻ(coagulation factorⅫ,FⅫ)缺陷症家系进行基因突变检测,了解其分子发病机制.方法 检测先证者及其家系成员的活化部分凝血活酶时间(activated partial thromboplastin...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 程晓丽 杨婷 等 《中华医学遗传学杂志》 2023年40卷12期 1512-1516页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:对1个遗传性凝血因子Ⅻ(FⅫ)缺陷症家系进行临床表型及基因变异分析。方法:以2021年12月24日空军军医大学第一附属医院检验科发现的1个FⅫ缺陷症家系作为研究对象。用凝固法检测活化部分凝血活酶时间(APTT)与凝血因子Ⅻ的活性(FⅫ...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 姜也 郑晓勇 等 《中国优生与遗传杂志》 2021年29卷9期 1242-1245页ISTIC
【摘要】 目的 对一个近亲结婚导致的遗传性凝血因子Ⅻ(FⅫ)缺陷症家系进行表型和基因突变分析,初步探讨其分子发病机制.方法 检测先证者及其家系成员(共3代5人)活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶原时间(PT)、纤维蛋白原(FIB)、FⅫ活性(F...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 谢海啸 张海月 等 《中华医学遗传学杂志》 2020年37卷5期 519-522页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:检测1个遗传性凝血因子Ⅻ(coagulation factor Ⅻ，FⅫ)缺陷症家系的基因变异，探讨其分子致病机制。方法:用DNA直接测序法对 F12基因进行变异分析；在野生型pIRES2-EGFP/FⅫ表达质粒基础上，构建...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 成兴井 《中国优生与遗传杂志》 2020年28卷6期 662-665页ISTIC
【摘要】 目的 对一个复合杂合突变导致的遗传性凝血因子Ⅻ(FⅫ)缺陷症家系进行表型与基因突变分析,探讨其分子发病机制.方法 检测先证者及家系成员(3代8人)凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)、纤维蛋白原(FIB)、凝血因子Ⅷ活性(...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 谢海啸 吕美艳 等 《中华血液学杂志》 2013年34卷3期 200-204页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨4个遗传性凝血因子Ⅻ(FⅫ)缺陷症家系基因突变及分子发病机制.方法 检测凝血酶原时间(PT)、APTT、FⅫ促凝活性(FⅫ∶C)和FⅫ抗原(FⅫ∶ Ag)等凝血指标;PCR扩增FⅫ基因的全部外显子及侧翼序列,PCR产物纯化后测序;...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
加载中...
