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【中文期刊】 姜也 郑晓勇 等 《中国优生与遗传杂志》 2021年29卷9期 1242-1245页ISTIC
【摘要】 目的 对一个近亲结婚导致的遗传性凝血因子Ⅻ(FⅫ)缺陷症家系进行表型和基因突变分析,初步探讨其分子发病机制.方法 检测先证者及其家系成员(共3代5人)活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶原时间(PT)、纤维蛋白原(FIB)、FⅫ活性(F...
- 概要：
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【中文期刊】 成兴井 《中国优生与遗传杂志》 2020年28卷6期 662-665页ISTIC
【摘要】 目的 对一个复合杂合突变导致的遗传性凝血因子Ⅻ(FⅫ)缺陷症家系进行表型与基因突变分析,探讨其分子发病机制.方法 检测先证者及家系成员(3代8人)凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)、纤维蛋白原(FIB)、凝血因子Ⅷ活性(...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 戴利亚 许锴 等 《中国优生与遗传杂志》 2019年27卷3期 284-286页ISTIC
【摘要】 目的 对1个姨表近亲婚配的遗传性凝血因子Ⅻ (FⅫ)缺陷症家系进行实验室表型和F12基因突变分析,探讨其分子发病机制.方法 检测先证者及其家系成员(共3代6人)血浆凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血因子Ⅷ活性(FⅧ...
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