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【中文期刊】 谢海啸 张海月 等 《中华医学遗传学杂志》 2020年37卷5期 519-522页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:检测1个遗传性凝血因子Ⅻ(coagulation factor Ⅻ，FⅫ)缺陷症家系的基因变异，探讨其分子致病机制。方法:用DNA直接测序法对 F12基因进行变异分析；在野生型pIRES2-EGFP/FⅫ表达质粒基础上，构建...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 谢海啸 吕美艳 等 《中华血液学杂志》 2013年34卷3期 200-204页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨4个遗传性凝血因子Ⅻ(FⅫ)缺陷症家系基因突变及分子发病机制.方法 检测凝血酶原时间(PT)、APTT、FⅫ促凝活性(FⅫ∶C)和FⅫ抗原(FⅫ∶ Ag)等凝血指标;PCR扩增FⅫ基因的全部外显子及侧翼序列,PCR产物纯化后测序;...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 程晓丽 杨柳 等 《国际遗传学杂志》 2019年42卷6期 397-404页ISTICCA
【摘要】 目的 对1个遗传性凝血因子Ⅻ(coagulation Factor F Ⅻ,F Ⅻ)缺陷症家系进行临床表型和基因突变分析,探讨其分子致病机制.方法 在Sysmex全自动血凝仪上检测先证者及其家系成员(共2代4人)活化部分凝血活酶时间(act...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 张扬 谢海啸 等 《中华医学遗传学杂志》 2011年28卷6期 666-669页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 对1个姑表近亲结婚的遗传性凝血因子Ⅻ(coagulation factorⅫ,FⅫ)缺陷症家系进行基因分析,探讨其分子发病机制.方法 检测FⅫ缺陷患者家系活化部分凝血活酶时间( activated partial thrombopl...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 邢志芳 戴菁 等 《中国输血杂志》 2011年24卷5期 367-371页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨遗传性凝血因子Ⅻ(FⅫ)缺陷症的分子发病机制.方法 对2例遗传性FⅫ家系作临床表型检测及基因诊断:采用凝固法及ELISA法分别检测先证者及其家系成员血浆FⅫ促凝活性(FⅫ:C)和抗原含量(FⅫ:Ag);直接测序法作基因序列分析,针...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【会议论文】杨丽红 2014年浙江省检验医学学术年会 2014年
【摘要】 目的对一个遗传性凝血因子Ⅻ(coagulation factorⅫ,FⅫ)缺陷症家系进行基因突变检测,探讨其参与的分子发病机制.方法检测先证者及其家系共3代6名成员的活化部分凝血活酶时间(activated partial thrombop...
- 概要：
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【中文期刊】 戴利亚 许锴 等 《中华检验医学杂志》 2018年41卷3期 214-218页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨姨表近亲婚配的遗传性凝血因子Ⅻ(FⅫ)缺陷症家系的发病机制.方法家系调查.2015年2月于温州医科大学温州市第三临床学院收治1例遗传性FⅫ缺陷症患者.经用活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶原时间(PT)、凝血因子Ⅷ活性(FⅧ...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李姗姗 柳洁 等 《中华血液学杂志》 2018年39卷8期 679-681页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 凝血因子Ⅻ(FⅫ)是由肝细胞合成的糖蛋白,其基因位于5q33-qter,包括13个内含子和14个外显子.未成熟FⅫ由615个氨基酸组成,成熟酶原型FⅫ由596个氨基酸残基组成,包括由二硫键连接的重链和轻链,重链含353个氨基酸残基,包括6个...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 金佩佩 姜文理 等 《中华检验医学杂志》 2017年40卷5期 378-382页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的对两个遗传性凝血因子Ⅻ(FⅫ)缺陷症家系进行临床特性分析和基因突变检测,探讨其参与的分子发病机制.方法2014年10月至2015年3月于上海新华医院收治2例遗传性FⅫ缺陷症患者.经用活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶原时间(PT)...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 戴利亚 张德亭 等 《中华检验医学杂志》 2015年7期 466-469页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：对一个遗传性凝血因子Ⅻ（FⅫ）缺陷症家系进行FⅫ基因突变的分析和家系调查，探讨其分子发病机制。方法检测先证者及其家系成员活化部分凝血活酶时间（ APTT）、凝血酶原时间（ PT）、凝血因子Ⅷ活性（ FⅧ：C）、凝血因子Ⅸ活性（ FⅨ：...
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