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【中文期刊】 郭跃丽 雷晓芳 等 《现代实用医学》 2023年35卷4期 459-462页
【摘要】 目的 寻找复合杂合突变导致的遗传性凝血因子Ⅺ(FⅪ)缺陷症患者家系的致病基因并初步探讨其分子致病机制.方法 检测先证者及家系成员(共13人)血浆凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)、纤维蛋白原(FIB)、血浆FⅪ活性(FⅪ...
【中文期刊】 王欢欢 蒋淑婷 等 《中华医学遗传学杂志》 2023年40卷11期 1319-1323页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:探讨1个 F11基因新变异导致复合杂合性遗传性凝血因子Ⅺ(FⅪ)缺陷症家系的分子致病机制。 方法:选取2020年11月30日因"尿路结石"就诊于温州医科大学附属第一医院的1例遗传性凝血因子Ⅺ缺陷症男性先证者及其家系成...
【中文期刊】 夏虹 李小龙 等 《中华医学遗传学杂志》 2020年37卷5期 501-504页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:对1个复合杂合变异导致的遗传性凝血因子Ⅺ(coagulation factor Ⅺ，FⅪ)缺陷症家系进行表型和基因变异分析，探讨其发病的分子机制。方法:检测先证者及其家系成员(共3代11人)的活化部分凝血活酶时间(activated ...
【关键词】 遗传性凝血因子Ⅺ缺陷症； 基因变异； F11基因 ；
【中文期刊】 舒旷怡 许锴 等 《中华医学遗传学杂志》 2018年35卷4期 522-526页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 分析1例遗传性凝血因子Ⅺ(FⅪ)缺陷症患者的临床表型和基因突变特征.方法 用凝固法检测先证者及家系成员活化部分凝血活酶时间(activated partial thromboplastin time,APTT)、凝血酶原时间(prot...
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