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【中文期刊】 付栋彦 卢晓梅 等 《中华血液学杂志》 2024年45卷10期 902-908页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:对一个新的F10基因缺失突变导致遗传性凝血因子Ⅹ（FⅩ）缺陷症家系进行基因突变分析，并研究其分子致病机制。方法:通过全外显子二代测序（NGS）筛选出先证者的F10基因突变位点，采用Sanger测序法进行验证。血液凝固法检测先证者及其家...
- 概要：
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【中文期刊】 虞丹丹 徐琦煜 等 《中国优生与遗传杂志》 2023年31卷2期 340-344页ISTIC
【摘要】 目的 探讨一个遗传性凝血因子X(FX)缺陷症家系的临床特征与基因突变关系.方法 调查家系,采用Sanger测序法分析先证者F10基因8个外显子及其侧翼序列,并对家系成员相同突变位点进行检测.通过凝血酶生成试验评估家系成员FX的促凝活性.Cl...
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【学位论文】 作者：梁茜 导师：丁秋兰 上海交通大学 临床医学 临床检验诊断学（硕士） 2013年
【摘要】 遗传性凝血因子X缺陷症是一种罕见的出血性疾病，有研究表明患者血浆中的凝血因子X活性（FX:C）与其临床症状间的相关性较弱。凝血酶生成试验可从整体水平评估个体出血倾向的试验。本研究对四例遗传性凝血因子X缺陷症家系进行了完整的表型诊断及基因诊断...
【关键词】 遗传性凝血因子X缺陷症 ； 凝血酶生成试验 ；
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【学位论文】 作者：王文斌 导师：王鸿利 上海第二医科大学 上海交通大学医学院;上海交通大学 临床医学 内科学(血液病)（博士） 2005年
【摘要】 遗传性凝血因子缺陷症是一类单基因遗传性出血病，除血友病A和B(凝血因子Ⅷ与Ⅸ缺陷)外，其他均表现为常染色体隐性遗传。本类疾病虽然发病率较低，但患者常自幼发病，终生受累，致残率高，危害性大，甚至死亡，更严重的是遗传至后代。对与本类疾病发生相关...
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【中文期刊】 彭湘涛 关建中 等 《临床放射学杂志》 2008年27卷10期 1360页ISTICPKU
【摘要】 <篇首> 患者女,17岁.反复头痛、腿痛1年余,无恶心、呕吐,无明显压痛.3天前头痛加重,以右侧头顶为甚,无眩晕、视物模糊等症状.
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【中文期刊】 谢耀盛 金艳慧 等 《温州医科大学学报》 2015年6期 417-420页ISTICCA
【摘要】 目的：探讨1例遗传性凝血因子VII（FVII）与因子X（FX）联合缺陷症患者误食敌鼠钠后实验室表型特点及其相关分析。方法：对1例误食敌鼠钠患者进行止凝血指标初筛试验和凝血因子促凝活性的多次检测，并在多个疗程（大于1年）治疗后用DNA直接测序...
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【中文期刊】 宫立众 杨明 等 《临床血液学杂志》 2011年24卷5期 559-560页ISTICCA
【摘要】 男,20岁,因右颈部随吞咽活动性包块8年于2008年5月22日入院,既往身体健康,否认有家族遗传疾病史和类似疾病史.体检:无贫血、出血和黄疸,浅表淋巴结无肿大,右颈部近锁骨上方隆起包块,纵行索条形,随吞咽上下活动,不随伸舌而活动,包块大小约...
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【中文期刊】 黄丹丹 陆晔玲 等 《中国实验诊断学》 2011年15卷3期 503-507页ISTIC
【摘要】 目的 探讨遗传性凝血因子V(FV)、X(FX)和XI(FXI)缺陷及FV和凝血因子VⅢ(FVⅢ)联合缺陷(F5F8D)患者的血浆凝血因子活性、凝血酶生成曲线各参数和临床出血症状之间的关系.方法 采集遗传性FV(n=24)、FX(n=14)和...
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【中文期刊】 周佳维 陈琼 等 《内科理论与实践》 2010年05卷5期 408-413页ISTICCA
【摘要】 目的:探讨1个凝血因子X(FX)缺陷症家系的分子发病机制.方法:对先证者及家系成员凝血、抗凝及纤溶功能筛查以及凝血因子活性及抗原含量检测进行表型诊断;以Western Blotting检测血浆中FX抗原含量和分子量大小;以中和试验检测FX的...
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