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【中文期刊】 彭泽鸿 朱曦  等 《中国组织工程研究》 2025年29卷24期 5272-5280页 ISTICPKUCA

【摘要】 背景:在许多观察性研究中表明,血浆凝血因子与慢性肾脏病密切相关.尽管如此,血浆凝血因子与慢性肾脏病之间的因果关系仍尚未完全揭示清楚.目的:采用双样本孟德尔随机化方法评估和探讨血浆凝血因子与慢性肾脏病风险之间的关联.方法:从GWAS Cata...

【关键词】 血浆凝血因子； 慢性肾脏病； 孟德尔随机化；

【中文期刊】 吴雅君 吴文俊  等 《实用肿瘤杂志》 2025年40卷1期 82-85页 ISTICCA

【摘要】 急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)合并赖氨酸甲基转移酶 2A(lysine methyl-transferase 2A,KMT2A)基因重排(rearrangement of KMT2A,KMT2Ar)是...

【关键词】 急性髓系白血病； 赖氨酸甲基转移酶 2A基因重排； 弥散性血管内凝血；

【中文期刊】 张小燕 王国辉  等 《器官移植》 2024年15卷2期 276-281页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 器官短缺已成为阻碍器官移植发展的主要难题,异种移植是解决全球器官匮乏最有价值的方法之一.近年来,基因工程技术的发展和新型免疫抑制药的研发为异种移植提供了新的理论基础.国外陆续开展基因修饰猪-非人灵长类动物或脑死亡受者的相关异种移植研究,并取...

【关键词】 异种移植； 基因修饰猪； 免疫抑制药；

【中文期刊】 张辉 李泓毅  等 《解放军医学杂志》 2024年49卷10期 1196-1200页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 血友病是一种遗传性凝血功能异常的出血性疾病,包括血友病A和血友病B等不同类型,主要临床表现为关节、肌肉和深部组织自发或者创伤后反复出血,常幼年起病并累及终身.血友病的治疗以替代治疗为主,补充相应的凝血因子,此外还有双特异性单克隆抗体等非因子...

【关键词】 血友病； 凝血因子； miRNA；

【中文期刊】 李雨蒙 杨二鹏  等 《中国实验血液学杂志》 2024年32卷1期 197-201页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:探讨原发性血小板增多症(ET)患者的突变基因与临床特征的关系.方法:对2018年10月至2022年3月69例ET患者的临床资料进行回顾性分析.将患者按突变的驱动基因类型分为JAK2组、CALR组与三阴性组,对3组患者的性别、年龄、心血...

【关键词】 原发性血小板增多症； 二代基因测序； 驱动突变；

【中文期刊】 陈羽翔 李卓骋  等 《器官移植》 2024年15卷1期 10-18页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 异种移植是目前解决临床器官来源短缺的有效途径之一.随着基因编辑技术及免疫抑制方案不断发展,猪-非人灵长类动物异种肾移植相关研究取得了显著进展,为开启异种肾移植临床应用创造了良好条件.鉴于人与非人灵长类动物实质性差异,同时为了满足现阶段的伦理...

【关键词】 异种肾移植； 基因修饰猪； 非人灵长类动物；

【中文期刊】 韩露 周扬  等 《中国免疫学杂志》 2024年40卷7期 1405-1410,中插1页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:基于基因表达数据库(GEO)对慢性自发性荨麻疹(CSU)表达谱芯片数据筛选差异表达基因并进行基因集富集分析(GSEA)和免疫细胞浸润分析,深入了解CSU的发病机制.方法:从GEO数据库中获取GSE72541芯片数据,利用R软件获取差异...

【关键词】 慢性自发性荨麻疹； 基因集富集分析； 免疫细胞浸润；

【中文期刊】 王莹宇 张永根  等 《中国实验血液学杂志》 2024年32卷3期 857-861页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:对一例遗传性凝血因子Ⅻ(FⅦ)缺陷症的患者及其家系进行基因分析,探讨其分子发病机制.方法:使用Sysmex-CS5100全自动血凝分析仪检测先证者及其家系成员(共3代8人)的凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间、凝血酶时间、D-...

【关键词】 遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症； PCR； 基因突变；

【中文期刊】 李霄 曹薇薇  等 《器官移植》 2024年15卷5期 758-763页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 随着手术技术进步及围手术期管理水平提升,器官移植受者及移植物存活率显著提高,供器官短缺已成为限制器官移植进一步发展的主要障碍.近期,以基因修饰猪为供体的异种肾移植和异种心脏移植已进入临床试验并取得了不错的效果,异种移植再一次成为生物医学研究...

【关键词】 异种移植； 肝移植； 供者短缺；

【中文期刊】 李阳阳 李君  等 《温州医科大学学报》 2024年54卷11期 927-931,936页 ISTICCA

【摘要】 目的:对一个罕见F11基因杂合缺失突变进行致病机制研究.方法:分析该遗传性凝血因子Ⅺ(FⅪ)缺陷症先证者及父母的相关凝血试验和基因测序.构建FⅪ野生型和突变型质粒,并转染HEK293FT细胞.采用ELISA法和Western blot法检测...

【关键词】 凝血因子Ⅺ缺陷症； 基因突变； 体外表达；