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【中文期刊】 窦科峰 林智斌  等 《中国实用外科杂志》 2025年45卷1期 5-10页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 随着人类预期寿命的不断延长,慢性病和终末期器官衰竭病人的数量也日益增多.器官移植作为一种有效的治疗手段,却受限于供体器官的严重短缺.在此背景下,异种移植作为一种潜在的替代方案,展现出了弥补器官、组织和细胞供需缺口的巨大潜力.得益于基因编辑、...

【关键词】 异种移植； 器官移植； 基因编辑技术；

【中文期刊】 阿布都克尤木·卡德尔 孙婷  等 《兽类学报》 2025年45卷1期 78-85页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP

【摘要】 为了解新疆喀什地区多年连续使用抗凝血剂灭鼠对褐家鼠(Rattus norvegicus)种群遗传多样性和抗药性的影响,本研究收集了2019年、2020年、2022年和2023年经过抗凝血类杀鼠剂防控后的褐家鼠个体,首先分析和比较不同年度种群...

【关键词】 新疆维吾尔自治区； 褐家鼠； 抗凝血灭鼠剂；

【中文期刊】 古联 严雁  等 《中国老年学杂志》 2025年45卷3期 525-529页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的 探讨lncRNA RP11-386M24.6基因rs 17647695、rs 17704159、rs28692833多态性与缺血性脑卒中(IS)痰瘀证血脂水平、凝血功能的相关性.方法 选取533例IS痰瘀证患者和531例健康对照,病例...

【关键词】 缺血性脑卒中； 痰瘀证； 基因多态性；

【中文期刊】 罗婷婷 胡波  等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷9期 1901-1904页 ISTIC

【摘要】 目的 对1例遗传性凝血因子Ⅺ缺陷症家族进行表型和基因型分析,并探讨其分子发病机制.方法 用凝固法对先证者及其家系成员进行凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血因子Ⅷ、Ⅸ、Ⅺ、Ⅻ活性检测,用酶联免疫吸附法检测凝血因子Ⅺ抗...

【关键词】 凝血因子Ⅺ； 复合杂合突变； 截短蛋白；

【中文期刊】 陈龙 杨金龙  等 《生物技术》 2024年34卷5期 657-664页 ISTICCA

【摘要】 B型血友病是维生素K依赖蛋白凝血因子Ⅸ(FⅨ)缺乏导致的一种伴X染色体隐性出血性疾病,其主要由基因突变导致.近年来,随着B型血友病致病突变的机制被逐渐阐明,针对不同致病机制的分子治疗策略也逐渐被关注.该文首先对FⅨ的分子结构、生物学功能及其...

【关键词】 B型血友病； 凝血因子Ⅸ； 基因治疗；

【中文期刊】 林孟思 孔祥天  等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷11期 2381-2387页 ISTIC

【摘要】 目的 本研究综合运用长距离PCR和多重PCR技术、高通量测序技术和多重连接依赖性探针扩增技术鉴定一个甲型血友病家庭中的致病基因突变,并为该家庭提供相应的产前咨询意见.方法 使用长距离PCR(LD-PCR)和多重PCR对F8基因内含子22和1...

【关键词】 血友病A； 凝血因子Ⅷ； 基因突变；

【中文期刊】 乔莹利 宋迪  等 《中华实用诊断与治疗杂志》 2024年38卷12期 1189-1195页 ISTIC

【摘要】 目的 分析遗传性凝血因子Ⅶ(FⅦ)缺乏症一家系临床资料,探讨其遗传学病因.方法 2023年4月15日阜外华中心血管病医院遗传性FⅦ缺乏症患者1例,收集先证者及家系成员的临床资料,检测先证者及家系成员凝血常规(凝血酶原时间、活化部分凝血活酶时...

【关键词】 凝血因子Ⅶ缺乏症； F7基因； 常染色体隐性遗传；

【中文期刊】 苏正仙 金先富  等 《中国优生与遗传杂志》 2023年31卷5期 1059-1062页 ISTIC

【摘要】 目的 通过表型及基因分析,探讨1例非近亲婚配的遗传性凝血因子Ⅶ(FⅦ)缺陷症家系的分子发病机制.方法 检测整个家系(共4人)的凝血指标来明确诊断包括凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)、纤维蛋白原(FIB)、血浆FⅦ活性(...

【关键词】 遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症； 基因突变； 复合杂合突变；

【中文期刊】 应芙蓉 徐琦煜  等 《中国卫生检验杂志》 2023年33卷6期 695-698页 ISTIC

【摘要】 目的 探讨一例遗传性抗凝血酶(AT)缺陷症家系的临床特征和基因型.方法 分别用发色底物法和ELISA法测定先证者的AT活性(AT∶ A)和AT抗原(AT∶ Ag)水平.采用直接测序法分析SERPINC1基因.借助生物信息学软件辅助分析突变对...

【关键词】 遗传性抗凝血酶缺乏症； 基因突变； 蛋白质模型；

【中文期刊】 虞丹丹 徐琦煜  等 《中国优生与遗传杂志》 2023年31卷2期 340-344页 ISTIC

【摘要】 目的 探讨一个遗传性凝血因子X(FX)缺陷症家系的临床特征与基因突变关系.方法 调查家系,采用Sanger测序法分析先证者F10基因8个外显子及其侧翼序列,并对家系成员相同突变位点进行检测.通过凝血酶生成试验评估家系成员FX的促凝活性.Cl...

【关键词】 凝血因子X缺陷症； 基因突变； 凝血酶生成试验；