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【中文期刊】 张冬雷 刘晓燕  等 《中华临床实验室管理电子杂志》 2024年12卷3期 162-169页

【摘要】 目的:分析1个遗传性凝血因子Ⅻ（FⅫ）缺乏症患者的临床表型及基因检测结果，探讨中国人群遗传性FⅫ缺乏症的临床特点及分子生物学特征。方法:用回顾性分析方法，对1例遗传性FⅫ缺乏症先证者进行临床病例资料采集，并对其亲属进行凝血功能相关实验室检查...

【关键词】 凝血因子Ⅻ； 基因突变； 基因测序；

【中文期刊】 张冬雷 薛峰  等 《中华血液学杂志》 2021年42卷4期 302-307页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:分析9例遗传性凝血因子Ⅴ（FⅤ）缺乏症患者的临床表现及分子致病机制。方法:对1999年4月至2019年9月就诊于中国医学科学院血液病医院的9例遗传性FⅤ缺乏症患者进行回顾性分析：应用活化部分凝血活酶时间（APTT）、凝血酶原时间（PT...

【关键词】 凝血因子Ⅴ； F5基因； 突变；

【中文期刊】 唐芹芳 孙明忠  等 《中华实验和临床感染病杂志（电子版）》 2022年16卷5期 354-358页 ISTICCA

【摘要】 目的:探讨以中毒性休克综合征（TSS）为主要临床表现的糖尿病患者索氏梭菌感染诊治方法。方法:分析1例以TSS为主要临床表现的糖尿病患者，血液培养样本应用基质辅助激光解吸飞行时间质谱（MALDI-TOF MS）快速鉴定后经基因组比对进一步确认...

【关键词】 索氏梭菌； 中毒性休克综合征； 基质辅助激光解吸飞行时间质谱；

【中文期刊】 毛建华 沈艳  等 《中华血液学杂志》 2020年41卷1期 34-39页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 评价携带人凝血因子FⅧ(hFⅧ)的重组腺相关病毒(AAV)血清型8(AAV8/hFⅧ)病毒治疗血友病A(HA)小鼠效果.方法 应用pAAV-CB-EGFP,pH22(AAV2血清型)和pfA6(腺病毒辅助质粒)摸索在HEK-293细胞...

【关键词】 腺相关病毒； 人凝血因子FⅧ； 血友病A；

【中文期刊】 翁妙珊 林芬  等 《四川大学学报（医学版）》 2020年51卷2期 252-256页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 对2个遗传性凝血因子Ⅺ(FⅪ)缺陷症家系进行表型诊断和基因突变分析,探讨其分子发病机制.方法 对2014年11月及2018年1月潮州中心医院收治的2例遗传性凝血因子FⅪ缺陷症患者及家系进行分析.采用血浆凝血酶原时间(PT)、活化部分凝...

【关键词】 凝血因子Ⅺ缺乏； 突变； 表型；

【中文期刊】 张海月 王明山  等 《中华检验医学杂志》 2020年43卷6期 635-639页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:对一个遗传性抗凝血酶（AT）与凝血因子Ⅶ（FⅦ）联合缺陷症家系进行临床特征和基因突变分析，探讨 AT基因和 F7基因突变与疾病发生的关系。 方法:家系调查。收集2018年11月来温州医科大学附属第一医院就诊...

【关键词】 抗凝血酶缺陷症； 凝血因子Ⅶ缺陷症； 基因突变；

【中文期刊】 郑雷 郝胜菊  等 《中华医学杂志》 2019年99卷44期 3500-3502页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 本文报道一遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症家系及基因分析结果.先证者检测到凝血因子Ⅶ基因发生c.1198 G＞C (p.Val400Leu)和IVS6-1 G＞A复合杂合突变.前者在中国汉族人群当中尚未见报道.其中c.1198 G＞C(p.Val40...

【关键词】 凝血因子Ⅶ缺乏症； 凝血因子Ⅶ基因；

【中文期刊】 焦蓓蕾 韦红英  等 《临床儿科杂志》 2019年37卷2期 115-117页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨凝血因子Ⅸ(FⅨ)基因突变致血友病乙的分子机制.方法 回顾分析1例确诊血友病乙并经家系基因检测患儿的临床资料.结果 先证者男,2岁4个月,反复皮肤瘀斑、鼻衄.查活化部分凝血活酶时间118.3 s,凝血酶原时间15 s,血小板287...

【关键词】 血友病乙； 凝血因子； 基因突变；

【中文期刊】 潘华 周元聪  等 《生物化学与生物物理学报》 1999年31卷1期 79-82页 SCISCIEMEDLINEISTICCSCDBP

【摘要】 从蝮蛇(Agkistrodon halys Pallas)毒腺中抽提总RNA, 经RT-PCR扩增该基因, 克隆后经全序列测定, 蝮蛇类凝血酶pallase的cDNA长708个核苷酸, 即编码236个氨基酸; 根据同源性, 推测该类凝血酶p...

【关键词】 蝮蛇； 类凝血酶基因； 克隆；

【中文期刊】 赵凤鸣 黄艳  等 《中医杂志》 2018年59卷20期 1753-1757页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 探讨出血性中风患者瘀热证与炎症、凝血之间的相关性.方法 选择出血性中风瘀热证与非瘀热证患者各9例分别组成瘀热组和非瘀热组.收集血液样本,提取淋巴细胞,应用高通量测序技术测定两组基因表达,分析两组差异表达的基因,对差异表达基因进行功能和...

【关键词】 出血性中风； 瘀热证； 炎症；