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【中文期刊】 陈秋生  《诊断学理论与实践》 2017年16卷1期 3-6页 ISTIC

【摘要】 急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)是一种起源于造血干(祖细胞)的严重危害人类生命的常见血液肿瘤. 在20世纪70年代以前,显微镜是诊断AML的唯一实验室工具, 人们仅根据细胞形态学(包括细胞化学)特征诊断...

【关键词】 急性髓系白血病； 诊断； 分子；

【中文期刊】 赵子今 滑少为  等 《疾病监测》 2024年39卷10期 1314-1322页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 血流感染是指由于各种病原微生物(细菌、真菌和病毒等)或毒素进入血流后所引起的全身性播散感染,严重危及人类生命,死亡率极高.现在诊断血流感染的金标准仍为血培养,但检测周期长,阳性率低,无法满足早期血流感染快速诊断的要求,尽早使用有效的抗生素治...

【关键词】 血流感染； 血培养； 分子检测技术；

【中文期刊】 董梦婷 薛凤霞  《中国实用妇科与产科杂志》 2024年40卷7期 676-679页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 子宫颈位于相对"有菌"的下生殖道和相对"无菌"的上生殖道之间,是上生殖道的"门户".急性子宫颈炎较为明确的病原体为性传播病原体,即外源性病原体,包括沙眼衣原体、淋病奈瑟菌、生殖支原体等,但仍有50％的患者致病菌并不明确.阴道与子宫颈位置毗邻...

【关键词】 急性子宫颈炎； 诊断； 鉴别诊断；

【中文期刊】 李心翔 张瑞嘉  《中国实用外科杂志》 2024年44卷7期 730-732,736页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 2024年V2版《美国国家综合癌症网络结肠癌临床实践指南》的更新涵盖了诊断和治疗的多个领域,特别注重分子诊断技术的进步、免疫治疗的最新进展以及综合治疗方案的调整.在分子检测方面,指南推荐对疑似或已确诊的转移性腺癌病人进行更全面的基因分析,包...

【关键词】 美国国家综合癌症网络； 结肠癌； 指南；

【中文期刊】 陈敦金 张丽姿  等 《中国实用妇科与产科杂志》 2024年40卷10期 961-963页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 胎盘植入性疾病(placenta accreta spectrum,PAS)是一种严重的妊娠并发症,其特征是胎盘绒毛外滋养层细胞异常侵入子宫肌层,根据侵入深度,分为粘连型胎盘植入(placenta crete)、植入型胎盘植入(placen...

【关键词】 胎盘植入性疾病； 蜕膜组织异常； 滋养层细胞过度侵袭；

【中文期刊】 周文浩 肖甜甜  《中国实用儿科杂志》 2023年38卷5期 341-344页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 新生儿脑病(neonatal encephalopathy,NE)是一类重要的临床综合征,其病因、预后异质性大,循证治疗手段有限.随着分子诊断技术的发展,新生儿脑病的诊疗已经进入分子时代.了解新生儿脑病的分子诊断进展,有助于开拓临床医生的诊...

【关键词】 新生儿； 脑病； 分子诊断；

【中文期刊】 唐巧茵 张莉雪  等 《中国优生与遗传杂志》 2023年31卷4期 881-884页 ISTIC

【摘要】 发育迟缓/智力残疾(DD/ID)是常见的神经发育障碍性疾病,其病因十分复杂.近年来DD/ID与基因突变的相关性越来越紧密,而且由于其基因型和表型具有明显的遗传异质性,对DD/ID的明确诊断越来越依赖全基因组范围内的分子诊断.目前不明原因的D...

【关键词】 发育迟缓； 智力残疾； Trio-WES；

【中文期刊】 乌日嘎 李丽  等 《中国皮肤性病学杂志》 2022年36卷4期 367-370页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 色素血管性斑痣性错构瘤病(phacomatosis pigmentovascularis,PPV)是一种罕见疾病,以色素痣伴血管畸形为特征的一组疾病.本病发病机制尚不明确,研究发现其发生与GNAQ及GNA11基因体细胞突变相关.2002年H...

【关键词】 色素血管性斑痣性错构瘤病； GNAQ； GNA11；

【中文期刊】 刘梦婷  《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》 2021年35卷3期 285-288页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 据2006年全国第2次残疾人抽样调查结果分析显示,我国共有听力残疾人数2780万,占总残疾人数的33％,已成为仅次于肢体残疾的第2大致残原因[1].其中遗传是引起耳聋的最主要因素,占50％～70％[2].遗传性耳聋又可根据是否存在其他系统的...

【关键词】 综合征性耳聋； 分子诊断技术； 治疗；

【中文期刊】 丁陈玲 陈剑潇  《临床急诊杂志》 2022年23卷1期 76-80页 ISTICCA

【摘要】 脓毒症是宿主对感染反应失调从而引起的危及生命的器官功能障碍[1-2],是引起住院患者死亡及远期预后不良的一大重要原因.全球每年脓毒症发病率为189/10万人,病死率为26.7％,而在需要转入重症监护室治疗的脓毒症患者病死率高达41.9％[3...

【关键词】 脓毒症； 感染； 微生物学技术；