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            【中文期刊】 肖茗渊  《特别健康》 2024年1期 36-37页

            【摘要】 如今高度近视已经得到亚洲国家甚至是全球各个区域人士普遍关注的问题,作为造成机体低视力的关键病症,遗传因素对致病性产生的作用比较明显,科学家正常尝试以基因检测的形式对高度近视基因位点进行准确判断,筛选和检查影响疾病因素,可是到目前为止致病基因...

            【关键词】 高度近视分子遗传进展研究

            OA
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            【中文期刊】 王玉芳 黄楠  等 《长寿》 2024年7期 99-100,103页

            【摘要】 地中海贫血是由于调控珠蛋白合成的基因缺失或突变而引起的遗传性溶血性疾病.该病由于缺乏理想的治疗手段,因此,遗传咨询和产前诊断阻止重症患者出生是关键.一般的实验室检查不仅无法最终确诊地中海贫血的类型,而且无法提供相应的遗传咨询.分子诊断技术在...

            【关键词】 地中海贫血分子诊断遗传咨询

            OA
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            【中文期刊】 刘洋洋  《医学食疗与健康》 2023年21卷21期 193-195,198页

            【摘要】 遗传疾病主要是因遗传物质结构、功能发生改变引起的疾病,具有先天性特点,亦可后天发病.临床中为避免遗传疾病的发生,通常采用实验室基因诊断技术进行诊断.文章首先阐述了遗传疾病发病机理,介绍了遗传疾病诊断常用的分子生物学技术,展望了分子生物学诊断...

            【关键词】 遗传疾病分子生物学技术应用

            OA
            浏览:2 被引:0 下载:0

            【中文期刊】 陈云 俞丽萍  《中外医药研究》 2023年23期 166-168页

            【摘要】 心血管疾病是全球范围内导致死亡和残疾的主要原因.传统医学模式中,对心血管疾病的诊断和治疗往往是基于一般性的指南和疗效试验结果,忽略了个体之间的差异性.随着精准医学的兴起,基于个体化诊断和治疗的研究成为心血管领域的热点.精准医学的发展为预防、...

            【关键词】 心血管疾病精准医学个体化诊断

            OA
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            【中文期刊】 周舟  《长寿》 2023年9期 2491-2492页

            【摘要】 癌症转移是引起癌症复发的重要原因.以胰腺癌为例,转移是导致其死亡率居高不下的主要因素.目前,胰腺癌的治疗手段有限,常规的手术治疗和化疗效果不佳.胰腺癌的转移机制涉及多种因素,其中基因突变和基因表达水平的变化是重要的影响因素.本文从分子层面探...

            【关键词】 癌症转移信号分子

            OA
            浏览:0 被引:0 下载:0

            【中文期刊】 曲昌华  《自我保健》 2023年19期 175-176页

            【摘要】 目的:探讨在胎儿脆性X综合征诊断过程中采取产前分子遗传方式的效用价值.方法:此次研究共选取511名孕妇作为研究对象,在孕中期提取孕妇外周血DNA,随后利用PCR法和毛细管电泳法对其FMRI基因CGG充分序列进行检测.对携带前突变和全突变的孕...

            【关键词】 产前分子遗传诊断胎儿脆性X综合征可行性

            OA
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            【中文期刊】 刘洋洋  《医学食疗与健康》 2023年21卷29期 245-246,256页

            【摘要】 遗传疾病主要是因遗传物质结构、功能发生改变引起的疾病,具有先天性特点,亦可后天发病.临床中为避免遗传疾病的发生,通常采用实验室基因诊断技术进行诊断.文章首先阐述了遗传疾病发病机理,介绍了遗传疾病诊断常用的分子生物学技术,展望了分子生物学诊断...

            【关键词】 遗传疾病分子生物学技术应用

            OA
            浏览:0 被引:0 下载:0

            【中文期刊】 鲁艳芹 任秀智  等 《生物化学与生物物理进展》 2015年42卷6期 511-518页 SCIISTICPKUCSCDCABP

            【摘要】 成骨不全作为罕见性遗传性结缔组织疾病,具有临床异质性与遗传异质性,迄今已经分为15个亚型.有常染色体显性遗传与常染色体隐性遗传两种遗传方式.常染色体显性遗传以Ⅰ型胶原蛋白结构基因COL1AJ、COL1A2突变为主.非Ⅰ型胶原蛋白突变的常染色...

            【关键词】 成骨不全Ⅰ型胶原蛋白常染色体显性遗传

            OA
            浏览:105 被引:15 下载:0

            【中文期刊】 陆伟 李建棣  等 《世界最新医学信息文摘》 2022年22卷12期 10-14页

            【摘要】 摘要:淋巴结边缘区淋巴瘤 (NMZL)是一种原发性淋巴结B细胞肿瘤,属于边缘区淋巴瘤(MZL)的一种。在形态上类似于结外或脾型MZL所累的淋巴结。NMZL与其他类型的MZL特征重叠,但也有独特的组织学特性、免疫表型及基因型。国内外关于 NM...

            【关键词】 关键词淋巴瘤病理分子遗传

            OA
            浏览:3 被引:0 下载:1

            【中文期刊】 黄家林 李树云  等 《植物分类与资源学报》 2014年36卷2期 209-218页 SCIMEDLINEISTICCSCDBP

            【摘要】 由于人为采集、走私贩卖以及生境的破坏,分布于中国西南石灰岩地区的野生硬叶兜兰居群受到严重的干扰与威胁.为有效地保护这种珍稀野生植物,本研究采用ISSR和SRAP两种分子标记对15个硬叶兜兰野生居群进行遗传多样性及遗传结构的研究.结果表明,硬...

            【关键词】 资源保护分子标记遗传多样性

            OA
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