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【中文期刊】 刘洋洋 《医学食疗与健康》 2023年21卷21期 193-195,198页
【摘要】 遗传疾病主要是因遗传物质结构、功能发生改变引起的疾病,具有先天性特点,亦可后天发病.临床中为避免遗传疾病的发生,通常采用实验室基因诊断技术进行诊断.文章首先阐述了遗传疾病发病机理,介绍了遗传疾病诊断常用的分子生物学技术,展望了分子生物学诊断...
【中文期刊】 刘洋洋 《医学食疗与健康》 2023年21卷29期 245-246,256页
【摘要】 遗传疾病主要是因遗传物质结构、功能发生改变引起的疾病,具有先天性特点,亦可后天发病.临床中为避免遗传疾病的发生,通常采用实验室基因诊断技术进行诊断.文章首先阐述了遗传疾病发病机理,介绍了遗传疾病诊断常用的分子生物学技术,展望了分子生物学诊断...

【中文期刊】 鲁艳芹 任秀智 等 《生物化学与生物物理进展》 2015年42卷6期 511-518页 SCIISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 成骨不全作为罕见性遗传性结缔组织疾病,具有临床异质性与遗传异质性,迄今已经分为15个亚型.有常染色体显性遗传与常染色体隐性遗传两种遗传方式.常染色体显性遗传以Ⅰ型胶原蛋白结构基因COL1AJ、COL1A2突变为主.非Ⅰ型胶原蛋白突变的常染色...
【中文期刊】 陆伟 李建棣 等 《世界最新医学信息文摘》 2022年22卷12期 10-14页
【摘要】 摘要:淋巴结边缘区淋巴瘤 (NMZL)是一种原发性淋巴结B细胞肿瘤,属于边缘区淋巴瘤(MZL)的一种。在形态上类似于结外或脾型MZL所累的淋巴结。NMZL与其他类型的MZL特征重叠,但也有独特的组织学特性、免疫表型及基因型。国内外关于 NM...
【中文期刊】 黄家林 李树云 等 《植物分类与资源学报》 2014年36卷2期 209-218页 SCIMEDLINEISTICCSCDBP
【摘要】 由于人为采集、走私贩卖以及生境的破坏,分布于中国西南石灰岩地区的野生硬叶兜兰居群受到严重的干扰与威胁.为有效地保护这种珍稀野生植物,本研究采用ISSR和SRAP两种分子标记对15个硬叶兜兰野生居群进行遗传多样性及遗传结构的研究.结果表明,硬...