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【中文期刊】 黄志清 丁韬力 等 《生殖医学杂志》 2024年33卷12期 1571-1577页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨采用DNA分子标签用于胚胎植入前遗传学检测(PGT)安全性保障的可行性.方法 选择2024年1-2月于福建省妇幼保健院生殖医学中心行IVF助孕的患者作实验材料来源,选择3 PN胚胎、卵裂期形态废胚、4 CC囊胚活检细胞和实际活检细...
【关键词】 辅助生殖；胚胎植入前遗传学检测；安全性；
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【中文期刊】 关健 《中国医学伦理学》 2018年31卷3期 273-277页ISTICPKU
【摘要】 细胞和分子遗传学促进了人类遗传学研究和个性化医疗.新的DNA测序技术,特别是高通量测序技术在降低检测成本的同时,也在法律和伦理方面引起一些新的问题.全外显子测序和全基因组测序的潜在应用日益增多,导致在基因咨询时不可避免地面对如何披露偶然发现...
【关键词】 全基因组测序；分子遗传学；直接面对消费者的基因检测；
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【中文期刊】 李彩霞 贾竟 等 《遗传》 2014年36卷8期 779-785页MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 使用一组祖先信息SNPs位点(Ancestry informative markers,AIMs)可以分析某人群的遗传成分构成,推断某个体的祖先来源.文章以HapMap数据库9个人群658份样本的分型数据为基础,从30个表型相关基因的282...
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【中文期刊】 袁慧军 戴朴 等 《中华耳科学杂志》 2003年1卷1期 60-69页ISTICPKUCSCD
【摘要】 遗传性听力损害具有高度的遗传异质性,据估计与几百个基因有关.随着人类基因组计划的快速进展及为人类的健康事业提供的便利,遗传性听力损害相关基因的定位克隆工作近十年来取得了令人瞩目的进展.本文将简要介绍综合征型和非综合征型听力损害的核基因定位克...
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【中文期刊】 王雯邈 董林 等 《中华结直肠疾病电子杂志》 2018年7卷2期 176-180页ISTIC
【摘要】 Lynch综合征(Lynch syndrom)是结直肠癌中最常见的遗传性肿瘤综合征,约占全部大肠癌的2~3%.该病患者同时增加了罹患肠外及第二肿瘤的风险.现已证明,Lynch综合征是由于编码错配修复基因(mismatch repair,MM...
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【中文期刊】 杜则玲 侯宁 等 《中国临床研究》 2025年38卷3期 433-436,440页ISTICCA
【摘要】 目的 研究卵巢透明细胞癌(OCCC)的临床病理学特点.方法 筛选江苏省肿瘤医院病理科及江苏省人民医院浦口分院病理科2004年1月至2023年9月的275例OCCC病例,分析275例OCCC的病理形态学、免疫组织化学,并对40例OCCC行高频...
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【中文期刊】 李宝珠 舒晓蓉 等 《中国当代医药》 2016年23卷12期 15-18页CA
【摘要】 马方综合征(MFS)是一种常染色体显性遗传性结缔组织病,主要累及眼、骨骼和心血管系统,严重的心血管并发症是患者的主要致死因素.研究发现,原纤维蛋白(FBN)基因家族和转化生长因子β受体(TGFBR)基因家族是MFS主要的突变基因家族.本文综...
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【中文期刊】 童春容 《实用检验医师杂志》 2015年7卷4期 197-202页
【摘要】 血液学检验技术从早期经典的细胞形态学及细胞化学染色方法,到后来的组织病理学检验和免疫学分析,再到细胞遗传学及分子遗传学分析、分子生物学分析,进而对血液肿瘤的认识从细胞形态上升到遗传和基因水平,对血液肿瘤的类型也有了更准确和更细致的划分. 随...
- 概要：
- 方法：
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- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 刘希婧 刘珊玲 等 《中华医学遗传学杂志》 2023年40卷12期 1447-1450页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 出生缺陷是严重影响出生人口素质的因素之一。随着分子遗传学技术的发展及临床应用，越来越多导致出生缺陷的遗传病得以检出，出生缺陷的防控全面进入分子时代。基层妇产科医师是出生缺陷的第一道防线，但在分子遗传学基础知识及临床应用方面的短板也日益凸显。...
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