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【中文期刊】 荆梦霞 余永国 《检验医学》 2024年39卷2期 前插1,103-106页 ISTICCA
【摘要】 近年来,随着分子检测技术的发展,儿童罕见遗传病的检出率不断提高.根据染色体受影响的范围,遗传变异可分为4类:染色体水平变异、亚染色体水平变异、小尺度水平变异和特殊类型变异.对于不同类型的遗传变异,如何选择合适的检测方法至关重要.文章对4类遗...
【中文期刊】 傅立军 张浩 《中国循环杂志》 2019年34卷z1期 49-53页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 心肌病是以心肌病变为主要表现的一组异质性疾病,在儿童时期并不多见,但预后极差,是引起儿童心功能不全和心原性猝死的常见原因之一.据国外研究资料,近 40％ 有症状的心肌病患儿在诊断后 2 年内接受心脏移植或者死亡.过去 10 年中儿童心肌病的...
【中文期刊】 郑昭璟 傅启华 《国际检验医学杂志》 2020年41卷7期 769-773页 ISTICCA
【摘要】 全外显子组测序(WES)已经成为遗传性疾病实验诊断的主要技术.随着测序技术、测序仪器、生物信息学分析方法和基因组学的快速发展,以及大规模人群数据库的建立,WES对遗传性疾病的诊断效能持续提高.基于WES测序数据的拷贝数变异(CNV)分析及对...
【中文期刊】 唐北沙 《中国现代神经疾病杂志》 2012年12卷3期 231-232页 MEDLINEISTICPKUCA
【摘要】 <篇首> 神经系统遗传性疾病(neurogenetic disorders)系指由遗传物质(染色体、基因或线粒体)的数量、结构和功能改变所致的以神经系统功能异常为主要临床表现的疾病.
【中文期刊】 周海燕 《精准医学杂志》 2020年35卷4期 283-286,291页
【摘要】 反义寡核苷酸是一类新的基因靶向药物.随着基因组学与新一代基因测序技术的发展,以及各种新的核苷酸合成技术的出现,反义寡核苷酸药物在转化医学与精准医学中的应用取得了飞速的发展.该类药物为很多过去无法治疗的疾病提供了全新的治疗策略.本文以目前上市...
【中文期刊】 李牛 王剑 《诊断学理论与实践》 2018年17卷2期 136-140页 ISTIC
【摘要】 人类基因组计划的完成标志着人类正式迈进基因组时代, 而其得益于测序技术和设备的快速发展, 以及费用的不断下降, 才使针对个人的基因测序成为现实, 人类由此进入精准医学时代.由于人体生殖细胞或受精卵的遗传物质在数量、结构或功能上发生改变 (如...
【中文期刊】 姚瑶 申昆玲 《精准医学杂志》 2019年34卷5期 377-380,387页
【摘要】 呼吸系统单基因病病种多,不仅限于肺部原发性疾病,如原发纤毛运动障碍(PCD)、囊性纤维化(CF)、肺泡蛋白沉积症(PAP)以及先天性肺血管病变等,还包括存在肺部受累的单基因病,如中枢低通气综合征(CCHS)、神经肌肉病、原发免疫缺陷病(PI...
【中文期刊】 王艳荣 金润铭 《新医学》 2008年39卷3期 198-200,175页 ISTICCA
【摘要】 <篇首> 1 引言遗传性疾病(遗传病)是指由于人体遗传物质结构或功能改变所导致的疾病.遗传病具有终生性及家族性等特点.通常将遗传病分为3类,即染色体病、单基因遗传病和多基因遗传病,近年来又将线粒体病、分子病和体细胞遗传病也包括在内.随着社会的进...
【中文期刊】 吴丹 黄欢 等 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2016年8卷4期 11-16页
【摘要】 高通量测序技术(high-throughput sequencing)又称“下一代”测序技术,具有高准确性、高灵敏性以及高性价比的绝对优势,对于传统医学和疾病研究而言是一次革命性的改变,对遗传性疾病的诊断和筛查起着非常关键的作用.本文介绍了...
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