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【中文期刊】 张慧芝 赵明 《临床与实验病理学杂志》 2024年40卷4期 342-347页ISTICPKUCA
【摘要】 近年来随着分子生物学研究的进展及基因测序技术的广泛开展,我们对肾脏肿瘤的分类有了新的认识,一些由特定基因改变引起的肾细胞癌逐渐被认识.2022年发布的第五版WHO《泌尿和男性生殖系统肿瘤分类》将驱动基因明确的肾细胞癌单列一类,即分子定义的肾...
- 概要：
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【中文期刊】 杨慧 郭睿 等 《中国实验血液学杂志》 2024年32卷5期 1372-1376页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:分析急性髓系白血病伴骨髓增生异常相关(AML-MR)患者的临床和遗传学特征并进行预后风险分层评估,以指导临床治疗决策并提高对疾病发生发展及其生物学特征的认识.方法:对307例诊断为AML-MR患者的细胞和分子遗传信息进行分析,诊断依据...
【关键词】 骨髓增生异常相关急性髓系白血病；分子遗传；诊断；
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【中文期刊】 庄建龙 江矞颖 等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2024年43卷3期 201-203,211页ISTICCA
【摘要】 自然流产病因复杂,包括胚胎因素、母体因素、环境因素和免疫功能异常等,约50％～60％的流产与胚胎染色体异常有关.报告1例因2次自然流产行夫妇外周血染色体核型分析和荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridizati...
- 概要：
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【中文期刊】 李金花 赵文杰 等 《右江医学》 2024年52卷2期 127-132页
【摘要】 目的 对 1 例疑似携带罕见地中海贫血(简称地贫)的产前诊断胎儿进一步测序分析,对先证者进行家系分子遗传学分析.方法 运用血常规和血红蛋白电泳进行地贫筛查,采用gap-PCR法和PCR-RDB法检测24 种地贫突变,对疑似罕见地贫进行基因测...
【关键词】 地中海贫血；α2基因IVS-Ⅱ-119杂合突变；罕见地贫基因；
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【中文期刊】 姚莉 田沃土 等 《中国神经精神疾病杂志》 2023年49卷2期 112-119页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia,HSP)是一组具有高度临床和遗传异质性的神经退行性疾病,以下肢进行性痉挛为最主要的临床特点.在临床实践中,如何对该疾病进行诊断和鉴别诊断,进一步在种类繁多的致病基...
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【中文期刊】 曾焙枰 许红恩 等 《遗传》 2023年45卷1期 29-41页MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 遗传性耳聋是人类最常见的感觉障碍之一,具有高度遗传异质性.目前常用的遗传性耳聋分子诊断方法包括基因芯片、Sanger测序、靶向富集测序和全外显子组测序等,诊断率可达33.5％～56.67％,但还有相当一部分患者不能进行及时有效的分子病因诊断...
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【中文期刊】 董国庆 黄秒 等 《实用医学杂志》 2023年39卷2期 148-152页ISTICPKUCA
【摘要】 随着儿童糖尿病的患病率逐年增高及分子诊断技术飞速发展及广泛应用,基因测序在儿童糖尿病中的作用引起人们关注,而其临床准确评估成为了当下的热门及难题.因此,本文回顾了近年来的相关文献资料,就各类儿童糖尿病的遗传学进展、临床基因检测方法选择及应用...
- 概要：
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【中文期刊】 李锦豪 唐锦玲 等 《临床与实验病理学杂志》 2023年39卷10期 1221-1225页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 探讨伴脊索样特征的非典型畸胎样/横纹肌样瘤(atypical teratoid/rhabdoid tumor,AT/RT)的临床病理学及分子遗传学特征.方法 回顾性分析4例AT/RT的临床病理学及分子遗传学特征,采用免疫组化、FISH...
【关键词】 非典型畸胎样/横纹肌样瘤；脊索样特征；鉴别诊断；
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【中文期刊】 吕京澴 王晨晨 等 《临床与实验病理学杂志》 2023年39卷8期 904-908页ISTICPKUCA
【摘要】 子宫内膜间质肿瘤(endometrial stromal tumors,EST)是第二大常见的子宫间质肿瘤,与平滑肌肿瘤相比,其发病率较低,年发病率约为 0.30/10 万[1].EST分为 4 类:子宫内膜间质结节(endometrial...
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【中文期刊】 赵凤仪 李新 等 《中国肿瘤临床与康复》 2023年30卷1期 54-60页ISTIC
【摘要】 多发性骨髓瘤(multiple myeloma,MM)是一种以单克隆浆细胞恶性增殖为特点的疾病,约占血液系统恶性肿瘤的 10%.临床上以溶骨性骨质破坏、肾功能不全、贫血、反复感染、高钙血症等为主要表现.MM是一类中老年疾病,男性发病率和死亡...
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