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【中文期刊】 王玉芳 黄楠 等 《长寿》 2024年7期 99-100,103页
【摘要】 地中海贫血是由于调控珠蛋白合成的基因缺失或突变而引起的遗传性溶血性疾病.该病由于缺乏理想的治疗手段,因此,遗传咨询和产前诊断阻止重症患者出生是关键.一般的实验室检查不仅无法最终确诊地中海贫血的类型,而且无法提供相应的遗传咨询.分子诊断技术在...
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【中文期刊】 陈云 俞丽萍 《中外医药研究》 2023年23期 166-168页
【摘要】 心血管疾病是全球范围内导致死亡和残疾的主要原因.传统医学模式中,对心血管疾病的诊断和治疗往往是基于一般性的指南和疗效试验结果,忽略了个体之间的差异性.随着精准医学的兴起,基于个体化诊断和治疗的研究成为心血管领域的热点.精准医学的发展为预防、...
- 概要：
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【中文期刊】 孙路明 段涛 《临床儿科杂志》 2023年41卷1期 6-10页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 产前影像学技术、分子遗传诊断技术及宫内治疗技术的快速发展,胎儿医学迎来了新的发展机遇与挑战.为高危胎儿提供精准的产前诊断、遗传咨询、预后评估,在确保孕产妇安全的前提下,围绕患病胎儿及孕妇制定产前-产时-产后一体化全流程的管理方案,可提高患儿...
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【中文期刊】 中国妇幼保健协会出生缺陷防治与分子遗传分会 中国医师协会医学遗传医师分会儿童遗传病学组 等 《临床儿科杂志》 2025年43卷2期 81-92页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 神经管缺陷(NTDs)是一类致死致残性出生缺陷.为进一步指导神经管缺陷的预防、筛查、诊断及管理,中国妇幼保健协会出生缺陷防治与分子遗传分会等组织多学科专家讨论,并参考国内外最新研究进展及共识指南,提出以下专家共识,供国内同道参考.
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【中文期刊】 金渝瑜 罗飞宏 《临床儿科杂志》 2024年42卷2期 164-170页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 生长板软骨的生长发育是一个精密的生物学过程,受到细胞外基质、细胞内信号、旁分泌信号、内分泌信号等综合调控.细胞外基质在软骨细胞的结构支持中起着关键作用,作为传递生长因子与软骨发育相关信号分子的介质,调节软骨细胞的生长发育.文章对软骨细胞外基...
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【中文期刊】 逯军 潘翔 《中国热带医学》 2023年23卷2期 109-114页ISTICPKUCA
【摘要】 罕见病又被称为"孤儿病",是指发病率极低的疾病,各个国家和地区根据流行病学标准、罕用药经济学标准和疾病严重程度来界定罕见病.世界卫生组织(WHO)将罕见病定义为患病率为0.65‰～1‰的疾病.2018年5月,我国《第一批罕见病目录》发布,共...
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【中文期刊】 胡旭昀 郝婵娟 《临床儿科杂志》 2023年41卷2期 86-91页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 TRPV 4基因相关疾病是一类具有相同致病基因但表型高度异质的疾病.根据其症状可分为两组不同的疾病:神经肌肉病和骨骼发育不良.在分子病因明确之前,TRPV 4基因相关疾病常被临床归类为多个相互独立的疾病.因此,基因检测对TRPV 4基因相关...
【关键词】 TRPV 4基因相关疾病；神经肌肉病；骨骼发育不良；
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【中文期刊】 龙文林 郭辉 等 《生物技术通报》 2019年35卷6期 178-186页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 m6A甲基化是于1974年首次被发现的一种RNA分子上的甲基化修饰,近年来已成为生命科学领域的研究热点.m6A修饰在哺乳动物细胞中是动态可逆的,是类似于DNA和组蛋白修饰的另一种表观遗传调控.这种RNA化学标记是由m6A"Writers"的...
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【中文期刊】 张立毅 曹玉红 等 《临床儿科杂志》 2019年37卷9期 704-707页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨Smith-Magenis综合征(SMS)的临床特点.方法 回顾分析1例SMS患儿的临床资料及分子遗传学检测结果,并复习相关文献.结果 患儿,男,5岁9个月,因动作智力发育落后就诊.患儿自幼入睡困难,易醒,动作多,有撞头、抓伤皮肤...
【关键词】 Smith-Magenis综合征；RAI1基因；染色体微阵列分析；
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【中文期刊】 梁如佳 刘芳 《临床儿科杂志》 2019年37卷9期 682-684页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析X连锁少汗型外胚层发育不良家系的基因变异及遗传咨询.方法 采用二代测序法查找先证者致病基因及其突变位点,Sanger测序验证.根据基因诊断结果对先证者母亲第2胎进行产前分子诊断.结果 先证者男性,出生10天,因发热、特殊面容就诊....
【关键词】 少汗型外胚层发育不良；EDA基因；产前诊断；
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