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【中文期刊】 钱悦 金克勤  等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷6期 1204-1208页 ISTIC

【摘要】 目的 探讨拓展性无创产前检测(NIPT Plus)在高龄孕妇中的筛查价值.方法 回顾性收集2022年3月至2023年9月在金华市妇幼保健院及下辖县级医院自愿行NIPT Plus的高龄孕妇3195例,对NIPT Plus筛查结果、核型及染色体...

【关键词】 拓展性无创产前检测； 高龄； 染色体拷贝数变异；

【中文期刊】 宋传路 苏景玉  《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷6期 1293-1297页 ISTIC

【摘要】 目的 探究钦州地区不同产前诊断指征在胎儿染色体异常中的应用价值.方法 选取2021年2月至2023年3月在钦州市妇幼保健院具备产前诊断指征行产前诊断的1013例孕妇为研究对象,对不同产前诊断指征、胎儿染色体核型分析及CNV-seq检测结果进...

【关键词】 指征； 产前诊断； 核型分析；

【中文期刊】 谢彩莲 陈明发  等 《中国妇幼保健》 2024年39卷10期 1870-1874页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨染色体核型分析联合拷贝数变异检测(CNV-seq)技术在羊水产前诊断中的应用价值.方法 选取2018年10月-2023年3月在南平市妇幼保健院遗传门诊就诊、具备产前诊断指征且接受羊膜腔穿刺的孕妇1 124例,采用染色体核型分析和C...

【关键词】 产前诊断； 染色体核型分析； 拷贝数变异检测；

【中文期刊】 任菊霞 徐盈  等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷3期 523-527页 ISTIC

【关键词】 产前诊断； 染色体微阵列分析； 泌尿系统异常；

【中文期刊】 张晓萌 叶玉娇  等 《中国实用儿科杂志》 2023年38卷2期 140-144页 ISTICPKUCSCD

【关键词】 先天性心脏病； 产前诊断； 染色体微阵列分析；

【中文期刊】 刘芙蓉 王兴  等 《中国优生与遗传杂志》 2022年30卷7期 1240-1244页 ISTIC

【关键词】 MECP2重复综合征(MDS)； 高通量测序染色体组拷贝数变异分析； 多重连接探针扩增技术；

【中文期刊】 陈晓 卢英红  等 《人民军医》 2021年64卷1期 48-53页 ISTIC

【关键词】 染色体微阵列分析； 产前诊断； 染色体；

【中文期刊】 李静 赵琼珍  等 《现代医学》 2021年49卷7期 729-733页 ISTIC

【摘要】 目的:通过比较羊水细胞高通量测序(又称下一代测序)全基因组拷贝数变异(NGS-CNVs)和染色体核型分析,探讨NGS-CNVs技术在产前诊断中的实际应用价值.方法:选取2017年1月至2019年12月在我院有产前诊断指征的孕妇为研究对象.无...

【关键词】 高通量测序技术； 拷贝数变异； 染色体核型分析；

【中文期刊】 邱显荣 申瑶  等 《中国优生与遗传杂志》 2021年29卷4期 530-533页 ISTIC

【关键词】 核型分析； 产前诊断； 染色体微阵列分析；

【中文期刊】 刘海燕 张胜利  等 《中国优生与遗传杂志》 2020年28卷2期 170-172页 ISTIC

【关键词】 无创产前检测； 拷贝数变异； 核型分析；