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【中文期刊】 胡睿 张竹 等 《四川大学学报（医学版）》 2021年52卷1期 117-123页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨比较基因组杂交微阵列(array-based comparative genomic hybridization,a-CGH)技术在高龄孕妇产前诊断胎儿染色体异常中的临床意义.方法 选取因单纯高龄因素孕期行羊膜腔穿刺采集羊水标本进...
【关键词】 染色体微阵列分析； 比较基因组杂交微阵列； 拷贝数变异；
【中文期刊】 杨滢 王皖骏 等 《中华围产医学杂志》 2021年24卷6期 434-443页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:分析眼-面-心-牙（oculo-facio-cardio-dental, OFCD）综合征家系的临床表型和遗传学病因。方法:回顾分析在南京大学医学院附属鼓楼医院进行遗传咨询的1例孕17周孕妇的家系分析及产前诊断资料。采用全外显子组测序...
【关键词】 眼-面-心-牙综合征； BCOR基因 ； 遗传变异；
【中文期刊】 胡睿 胡婷 等 《四川大学学报（医学版）》 2021年52卷2期 319-325页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨比较基因组杂交微阵列(array-based comparative genomic hybridization,a-CGH)技术在唐氏综合征血清学筛查(简称唐筛)结果异常孕妇产前诊断中的应用.方法 选取单纯因唐筛结果异常、并行羊...
【关键词】 染色体微阵列分析； 比较基因组杂交微阵列； 拷贝数变异；
【中文期刊】 贺江梅 刘红梅 等 《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》 2022年18卷3期 300-306页 ISTICCA
【摘要】 目的:探讨无创产前检测(NIPT)筛查胎儿染色体拷贝数变异(CNV)(主要为染色体微缺失/微重复)的临床价值。方法:选择2019年1月至2021年10月，于山西医科大学第一医院接受NIPT，结果提示胎儿染色体缺失或重复，并接受介入性产前诊断...
【中文期刊】 卢莎 王昊 等 《中华检验医学杂志》 2020年43卷2期 153-159页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:评估产前诊断样本中母体细胞污染（MCC）对染色体微阵列技术（CMA）检测拷贝数变异（CNV）的影响。方法:前瞻性研究。挑选2016年12月至2018年8月于杭州市妇产科医院产前诊断中心行羊水产前诊断且经CMA检测出拷贝数变异的DNA标...
【中文期刊】 孙云萍 庞泓 等 《中国公共卫生》 2020年36卷2期 252-253页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨基于下一代测序(NGS)技术的基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)联合核型分析技术在产前诊断中的应用价值.方法 于2017年1月1日-2018年12月31日以辽宁沈阳地区516例行羊水产前诊断的单胎妊娠孕妇为研究对象,进行常规G...
【中文期刊】 杨舒婷 赵亚丽 等 《中华医学遗传学杂志》 2021年38卷2期 101-107页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:探讨染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis，CMA)对于高龄孕妇异常妊娠的检测价值。方法:回顾分析562例高龄孕妇的CMA检测结果、妊娠结局及新生儿的随访结果。结果:在562份羊水样本中，共检...
【中文期刊】 金克勤 骆健峰 等 《中华医学遗传学杂志》 2021年38卷4期 329-334页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:探讨无创产前检测(non-invasive prenatal testing，NIPT)对于胎儿染色体拷贝数变异(copy number variations, CNVs)的检测价值。方法:收集18 661例接受NIPT检测的孕妇的临...
【中文期刊】 李雯雯 邵惠芬 等 《中华医学遗传学杂志》 2021年38卷6期 569-572页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:探讨染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis, CMA)技术检测1例无创产前DNA筛查提示18号染色体短臂部分缺失胎儿基因组拷贝数变异的临床价值，为临床遗传咨询提供参考。方法:应用常规染色体G显...
【中文期刊】 蔡艾杞 章锦曼 等 《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》 2021年17卷3期 262-267页 ISTICCA
【摘要】 胎儿拷贝数变异(CNV)是指长度>1 kb的DNA片段的拷贝数增加或者减少，也包括亚显微水平的染色体片段缺失和重复。CNV所导致的胎儿疾病，被统称为微缺失/微重复综合征(MMS)。通过染色体微阵列分析(CMA)或者CNV测序等技术，可以准确...
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