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【中文期刊】 崔萍 刘乃国  《中国医药指南》 2024年22卷22期 58-61页

【摘要】 目的 探讨低深度全基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)技术联合G显带核型分析技术在无创性产前筛查(NIPT)高风险人群产前诊断中的临床应用价值.方法 回顾性纳入2020年1月至2023年8月于胜利油田中心医院因NIPT高风险而进行产前诊断...

【关键词】 拷贝数变异测序； G显带核型分析； 无创性产前筛查；

【中文期刊】 梁成鸿 徐文瑜  等 《母婴世界》 2024年19期 25-27页

【摘要】 目的:探讨传统染色体核型分析、染色体微阵列分析(CMA)和拷贝数变异检测(CNV-seq)在1308例唐氏综合征筛查(简称"唐筛")高风险孕妇胎儿染色体分析中的应用价值.方法:研究采用回顾性分析方法,收集2020年1月至2023年12月湛江...

【关键词】 唐筛高风险； 产前诊断； 染色体微阵列分析；

【中文期刊】 马曌 司思  等 《健康女性》 2023年14期 35-36页

【摘要】 目的:本研究收集有产前诊断需求的高危孕产妇病例资料,实施羊水穿刺术,行羊水细胞培养染色体核型分析,同时行高通量测序技术的全基因组拷贝数变异检测,旨在探讨该技术在产前诊断中的应用价值.方法:对100例孕妇行羊膜腔穿刺术,行染色体核型分析,同时...

【关键词】 核型分析； 拷贝数变异； 产前诊断；

【中文期刊】 贺江梅 刘红梅  等 《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》 2022年18卷3期 300-306页 ISTICCA

【摘要】 目的:探讨无创产前检测(NIPT)筛查胎儿染色体拷贝数变异(CNV)(主要为染色体微缺失/微重复)的临床价值。方法:选择2019年1月至2021年10月，于山西医科大学第一医院接受NIPT，结果提示胎儿染色体缺失或重复，并接受介入性产前诊断...

【关键词】 染色体； 无创产前检测； DNA拷贝数变异；

【中文期刊】 李玉婷 王春莲  等 《健康女性》 2022年1期 117-119页

【摘要】 目的:探究高龄孕妇产前诊断开展染色体核型分析以及基于下一代测序技术的基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)的作用.方法:回顾性分析2019年1月至2020年6月在本院优生遗传门诊开展羊水产前诊断的336例高龄孕妇临床资料.针对胎儿羊水细胞实...

【关键词】 产前诊断； 高龄孕妇； 染色体核型分析；

【中文期刊】 蔡艾杞 章锦曼  等 《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》 2021年17卷3期 262-267页 ISTICCA

【摘要】 胎儿拷贝数变异(CNV)是指长度>1 kb的DNA片段的拷贝数增加或者减少，也包括亚显微水平的染色体片段缺失和重复。CNV所导致的胎儿疾病，被统称为微缺失/微重复综合征(MMS)。通过染色体微阵列分析(CMA)或者CNV测序等技术，可以准确...

【关键词】 DNA拷贝数异常； 拷贝数变异； 产前诊断；

【中文期刊】 杜秀凤 史淑琼  等 《世界最新医学信息文摘》 2021年21卷96期 149-150,153页

【摘要】 目的 探讨颈项透明层增厚胎儿的超声及胎儿染色体异常的发生情况。方法 收集361例因胎儿NT增厚(NT>第95百分位或≥3.0MM)行产前诊断的单胎孕妇，其中35例行基于高通量基因测序的无创产前检测技术(NIPT)，对胎儿的NT值、染色体...

【关键词】 颈项透明层； 高通量测序染色体拷贝数变异检测； 染色体核型分析；

【中文期刊】 张晓波 农光民  《中国当代儿科杂志》 2011年13卷2期 131-134页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨儿童慢性咳嗽的病因,为其诊断和治疗提供依据.方法 选择2008年12月至2010年1月广西医科大学第一附属医院儿科的慢性咳嗽患儿111例,对该组患儿进行前瞻性临床研究以获得其病因.结果 儿童慢性咳嗽的病因为:咳嗽变异性哮喘45例(...

【关键词】 慢性咳嗽； 病因； 儿童；

【中文期刊】 辛衍波 王松涛  《现代预防医学》 2011年38卷10期 1873-1875页 ISTICPKUCA

【摘要】 [目的] 心率变异性(heart rate variability,HRV)是临床上用于评价自主神经功能的主要方法.自主神经功能紊乱与一些常见慢性病(高血压、冠心病、糖尿病和肥胖等)存在紧密联系.长期运动健身可以改善机体的自主神经功能紊乱,...

【关键词】 体育运动； 心率变异性； 自主神经；

【中文期刊】 苑鹤 白燕冰  等 《中国中药杂志》 2011年18期 2465-2470页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 通过采集铁皮石斛不同种质、年龄及近缘种的药材,采用柱前衍生HPLC法测定多糖中的单糖组成.结果表明,铁皮石斛与近缘种间,铁皮石斛种质与年龄间各种单糖的绝对量和相对量均存在显著的差异,其中甘露糖绝对峰面积,铁皮石斛近缘种间变幅为0.854×1...

【关键词】 铁皮石斛； 柱前衍生法； HPLC；