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【中文期刊】 贾薇 索利敏 等 《中国耳鼻咽喉颅底外科杂志》 2024年30卷1期 49-54页ISTICCSCDCA
【摘要】 目的 研究1例前庭导水管扩大患者的遗传方式和基因突变位点.方法 以1例临床诊断为前庭导水管扩大的患者及其健康的父母为研究对象,采集其静脉血,使用全外显子测序技术检测先证者的遗传序列,进行生物信息学分析,锁定该患者可能的致病基因及突变位点,并...
- 概要：
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【中文期刊】 管锐瑞 韩明训 等 《中国耳鼻咽喉头颈外科》 2023年30卷3期 161-164页ISTICCSCD
【摘要】 目的 初步筛查安徽地区299例人工耳蜗植入(cochlear implant,CI)患者中耳聋基因热点突变,初步了解该地区CI患者中耳聋基因热点突变谱系及发生频率.方法 我们收集299例CI患者常见耳聋基因突变的临床资料和病历,利用基因芯片...
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- 方法：
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【中文期刊】 李佳楠 汪蓉 等 《中国听力语言康复科学杂志》 2025年23卷1期 1-4,11页ISTIC
【摘要】 前庭导水管扩大(enlarged vestibular aqueduct,EVA)是常染色体隐性遗传,听力学临床表现个体差异性较大,听力损失程度从轻度到极重度不等,可表现迟发性、波动性或突发性感音神经性听力损失,也可表现为混合性听力损失,伴...
- 概要：
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【中文期刊】 樊小勤 林颖 等 《中华耳科学杂志》 2024年22卷3期 431-435页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 探讨单纯前庭导水管扩大患儿在人工耳蜗(cochlear implant,CI)植入术后的听觉及言语能力效果,为术前咨询及术后效果预估提供参考依据.方法 选取2017年8月至2021年4月空军军医大学第一附属医院耳鼻咽喉头颈外科收治的植...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 赵一馨 施韬 等 《中华耳科学杂志》 2024年22卷4期 536-541页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 明确伴前庭导水管扩大耳聋患儿SLC26A4的特殊致病变异,并对SLC26A4拷贝数变异(CNV)进行回顾性研究.方法 对先证者及家系成员SLC26A4基因外显子区域进行多重PCR扩增及二代测序,随后对测序数据进行CNV分析,并使用长距...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陆金山 陈新 等 《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》 2022年36卷11期 840-844,848页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:初步探讨Mondini畸形患儿的影像学特征与术中"井喷"的关系,为人工耳蜗植入术前预判术中"井喷"提供依据和临床指导.方法:将2020年1月-2021年12月筛查的重度-极重度感音神经性聋患儿根据Sennaroglu的分类方法,严格按...
- 概要：
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【中文期刊】 叶红 潘江莉 等 《中国听力语言康复科学杂志》 2023年21卷3期 270-273,281页ISTIC
【摘要】 目的 应用高分辨率CT探究双侧前庭导水管扩大畸形(large vestibular aqueduct,LVA)患者合并其他内耳畸形的发生率,并对比分析双侧内耳径线值的差异.方法 回顾性分析75例(平均年龄6.53±6.13岁,男性45例,女...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 杨亚利 黄丽辉 等 《首都医科大学学报》 2022年43卷4期 535-539页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 回顾性分析前庭导水管扩大患儿的耳部影像表现及新生儿听力筛查结果及听力测试结果,探讨单纯前庭导水管扩大及合并其他内耳畸形的患儿的新生儿听力筛查通过率及听力损失程度是否有差异.方法 2009年1月至2019年12月在首都医科大学附属北京同...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 吴少华 马秀岚 《中华耳科学杂志》 2018年16卷5期 615-622页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 通过对前庭导水管扩大(Enlarged Vestibular Aqueduct,EVA)相关听力损失患者的影像学检查测量结果进行统计分析,探讨其影像学病变特点以及在临床上的应用.方法 本实验为回顾性研究,选择2012年1月至2016年...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 李伍高 严提珍 等 《中华耳科学杂志》 2016年14卷2期 234-239页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的：分析一个大前庭水管综合征家系的临床特征和SLC26A4基因检测特点。方法对一个大前庭水管综合征家系进行病史采集和听力学检测，绘制耳聋家系系谱图，提取受检者的基因组DNA，对所有家系成员进行耳聋基因芯片分析和SLC26A4基因全外显子及...
【关键词】 前庭导水管扩大综合征；SLC26A4基因；基因芯片；
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