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【中文期刊】 李伍高 严提珍 等 《中华耳科学杂志》 2016年14卷2期 234-239页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的：分析一个大前庭水管综合征家系的临床特征和SLC26A4基因检测特点。方法对一个大前庭水管综合征家系进行病史采集和听力学检测，绘制耳聋家系系谱图，提取受检者的基因组DNA，对所有家系成员进行耳聋基因芯片分析和SLC26A4基因全外显子及...
【关键词】 前庭导水管扩大综合征； SLC26A4基因； 基因芯片；
【中文期刊】 马新春 郭斌 等 《中国高原医学与生物学杂志》 2019年40卷1期 26-29页 CA
【摘要】 目的 探讨SLC26A4基因突变检测及颞骨高分辨率CT检查对诊断大前庭水管扩大综合征的一致性.方法 选取216例人工耳蜗植入的患者作为研究对象,所有患者均行颞骨高分辨率CT检查及基因SLC26A4(2168A＞G,IVS7-2A＞G)检测....
【关键词】 前庭导水管扩大综合征； 影像学； 责任基因；
【中文期刊】 洪茜萍 包美珍 《天津医科大学学报》 2004年10卷1期 129-131页 ISTIC
【摘要】 <篇首> Pendred综合征(PS)又称耳聋-甲状腺肿综合征,属常染色体隐性遗传病[1].于1896年由Pen-dred描述:先天性耳聋合并甲状腺肿[2、3],至今已有百余年历史,由于分子生物学及影像诊断技术的进展,对该病的认识逐渐加深,现通...
【关键词】 耳聋-甲状腺肿综合征(PS)； 潘特林(Pendrin)； 前庭导水管扩大综合征；
【中文期刊】 唐向荣 李红辉 等 《中国实用医药》 2012年7卷36期 120-121页
【摘要】 大前庭导水管扩大综合征(large vestibular aqueduct syndrome,LVAS)是一种听力障碍性疾病,表现为前庭水管扩大合并感音神经性或混合性耳聋,不伴有其他内耳发育异常和其他器官系统的异常[1].
【关键词】 大前庭导水管扩大综合征； 神经性耳聋； 颞骨高分辨CT；
【会议论文】李伍高 第十四次全国医学遗传学学术会议 2015年
【摘要】 目的:分析一个非综合征型前庭水管耳聋家系的临床特征和SLC26A4基因检测特点.方法:对一个非综合征型前庭水管耳聋家系进行病史采集和听力学检测,绘制耳聋家系系谱图,提取受检者的基因组DNA,对所有家系成员进行耳聋基因芯片分析和SLC26A4...
【关键词】 前庭导水管扩大综合征； SLC26A4基因； 基因芯片；
【中文期刊】 贾薇 索利敏 等 《中国耳鼻咽喉颅底外科杂志》 2024年30卷1期 49-54页 ISTICCSCDCA
【摘要】 目的 研究1例前庭导水管扩大患者的遗传方式和基因突变位点.方法 以1例临床诊断为前庭导水管扩大的患者及其健康的父母为研究对象,采集其静脉血,使用全外显子测序技术检测先证者的遗传序列,进行生物信息学分析,锁定该患者可能的致病基因及突变位点,并...
【中文期刊】 张波 沈芳 等 《听力学及言语疾病杂志》 2014年5期 526-528页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：探讨大前庭水管综合征（large vestibular aqueduct syndrome ，LVAS）患者的听力学特点。方法对185例（370耳）LVAS患者进行纯音测听及声导抗、ABR、DPOAE、颞骨高分辨CT 、头颅MRI检查...
【中文期刊】 刘辉 董玉云 等 《听力学及言语疾病杂志》 2006年14卷1期 31-33页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的探讨大前庭水管综合征(large vestibular aqueduct syndrome, LVAS)患者的听力学特点.方法对19例(38耳)LVAS患者进行了纯音听阈测试、盖莱氏试验、声导抗测试及颞骨高分辨CT检查.结果 19例(3...
【中文期刊】 李璨 鲁丹 等 《中华医学遗传学杂志》 2018年35卷5期 630-633页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 探讨上海地区216例非综合征型聋患者GJB2、SLC26A4、mtDNA 12SrRNA和GJB3等常见耳聋基因的突变特点.方法 应用核酸分子快速导流杂交基因芯片技术对上海地区216例非综合征型聋患者及41名听力正常个体进行GJB2 ...
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