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【中文期刊】 丁映辉 李玲 等 《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》 2025年39卷1期 24-28页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:比较人工耳蜗植入(cochlear implantation,CI)术对大前庭水管综合征(large vestibular aque-duct syndrome,LVAS)患者及正常结构的极重度聋患者前庭功能的影响.方法:分别选择28...
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【中文期刊】 项延包 徐晨阳 等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷4期 808-812页ISTIC
【摘要】 目的 探讨两个大前庭水管综合征(EVAS)耳聋家系患者的致病原因.方法 应用靶向二代测序技术对两个家系先证者进行耳聋致病基因筛查,结合临床表型确定可能致病的候选基因.运用多重连接探针扩增技术(MLPA)和Sanger测序技术分别对先证者及其...
- 概要：
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【中文期刊】 刘亚青 黄正华 等 《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》 2021年35卷10期 891-895页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:评估SLC26A4基因在大前庭水管综合征(EVAS)和/或Mondini畸形(MD)患儿中的突变频率,为临床耳聋的分子诊断提供证据.方法:对74例患儿行颞骨薄层CT检查,并进行二代测序,分析SLC26A4基因编码的外显子.结果:共发现...
- 概要：
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【中文期刊】 卜慧 《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》 2018年32卷8期 639-642页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 大前庭水管综合征(large vestibular aqueduct syndrome,LVAS)是常见的非综合征性听力障碍之一,它是导致儿童听力损失的一个最常见的内耳畸形.主要表现为渐进性或波动性听力损失,程度从基本正常到极重度,以高频下...
【关键词】 大前庭水管综合征；影像学；体层摄影术,X线计算机；
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【中文期刊】 陈杰 史陆森 等 《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》 2017年31卷9期 694-696页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:对大前庭水管综合征患者进行SLC26A4基因检测,探讨大前庭水管综合征SLC26A4基因突变谱.方法:对行人工耳蜗植入的大前庭水管综合征患者运用直接测序法进行SLC26A4基因的序列分析.结果:发现1例男性患儿携带SLC26A4基因的...
- 概要：
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【中文期刊】 刘佳星 黄丽辉 等 《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》 2016年30卷21期 1702-1705,1709页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:回顾性分析大前庭水管综合征患儿的临床听力学检测结果,探讨其听力学检测“异常征兆”,提示检测人员及临床医生及时排查大前庭水管综合征,为早期诊断提供帮助.方法:124例大前庭水管综合征患儿,通过颞骨CT或内耳MRI及声导抗测试排除中耳异常...
- 概要：
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【中文期刊】 刘闽 胥亮 等 《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》 2016年30卷19期 1540-1544页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:分析广西地区耳聋人群中230例SLC26A4常见耳聋基因突变特点,为临床防聋及治聋提供参考.方法:对广西地区230例耳聋人群采用晶芯(R)十五项遗传性耳聋基因检测试剂盒(微阵列芯片法),对SLC26 A4耳聋基因常见的8个突变位点进行...
- 概要：
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【中文期刊】 朱倩晨 张康佳 等 《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》 2023年37卷3期 238-242页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 波动性感音神经性听力损失(FSNHL)是一种特殊类型的感音神经性听力损失,可在多种临床疾病中表现出来.本文综述了与FSNHL相关的一些临床疾病,如梅尼埃病、大前庭水管综合征、急性低频感音神经性听力损失、迟发性膜迷路积水、自身免疫性内耳病及导...
【关键词】 波动性感音神经性听力损失；梅尼埃病；迟发性膜迷路积水；
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【外文期刊】 Welling DB ; Martyn MD ; 等 《The American journal of otology》 1998年19卷2期 145-151页MEDLINE
【外文期刊】 Kobayashi M ; Tsunoda A ; 等 《The Laryngoscope: A Medical Journal for Clinical and Research Contributions in Otolaryngology, Head and Neck Medicine and Surgery, Facial Plastic and Reconstructive Surgery ..》 2003年113卷6期 1015-1021页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Endolymphatic Sac;Image Enhancement;Magnetic Resonance Imaging;
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