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【中文期刊】 张李钰 车凤玉  等 《神经解剖学杂志》 2024年40卷2期 153-161页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:对一例假肥大型肌营养不良(DMD)患儿进行基因变异分析,探究基因型和临床表型的相关性.方法:采集家系成员的临床数据和家族史,采用多重连接探针扩增技术(MLPA)检测目标基因拷贝数变异是否异常、全外显子组测序(WES)分析先证者致病基因...

【关键词】 肌营养不良蛋白基因； 剪切变异； mini-gene技术；

【中文期刊】 袁珊 杨玉莹  等 《山东大学学报（医学版）》 2023年61卷11期 27-37页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的 通过深度测序技术获得响应脑缺氧、缺血应激的mRNAome与lncRNAome结构变异与基因表达的基础数据,为缺血性脑卒中临床应用研究提供可用的靶标基因以及分子标志物.方法 采用线栓法构建大鼠缺氧、缺血以及再灌注损伤模型,脑切片TTC染...

【关键词】 大脑中动脉阻塞； mRNA； lncRNA；

【中文期刊】 闫慧 黄蕾  等 《生殖医学杂志》 2023年32卷2期 245-251页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨卵巢抵抗综合征(ROS)不孕患者的遗传学病因,为临床遗传咨询及助孕方案提供诊疗依据.方法 收集先证者家系临床资料及遗传学检测指标,绘制家系图谱,进行染色体G显带核型分析,应用高通量基因测序技术(NGS)进行全外显子组测序;对先证者...

【关键词】 卵巢抵抗综合征； 基因测序； FSHR基因；

【中文期刊】 罗帆 柳建军  等 《广东医科大学学报》 2023年41卷1期 101-105页

【摘要】 雄激素受体剪切变异体(AR-Vs)被认为是去势抵抗性前列腺癌(CRPC)发展的重要机制,也是AR靶向药物耐药的关键因素.目前AR-Vs靶向药物明显提高了CRPC患者生存率、改善了生活质量.该文综述了AR-Vs阳性CRPC的新型药物.

【关键词】 雄激素受体； 剪切变异体； 前列腺癌；

【中文期刊】 董一楠 孔凡铭  等 《中国癌症杂志》 2016年26卷10期 831-839页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 背景与目的：p53凋亡刺激蛋白抑制剂(inhibitor of apoptosis-stimulating protein of p53，iASPP)属于ASPP家族成员，其与p53结合，抑制p53靶基因的转录活性，抑制细胞凋亡，与肿瘤形成...

【关键词】 p53凋亡刺激蛋白抑制剂； p53凋亡刺激蛋白抑制剂剪切变异体； p53；

【中文期刊】 张波 陈道达  等 《华中科技大学学报(医学版)》 2003年32卷1期 62-64页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的通过检测不同来源乳腺癌雌激素受体mRNA水平的正常剪切和变异剪切,初步探讨人类乳腺癌ta-moxifen耐受和雌激素受体mRNA变异剪切的关系.方法利用RT-PCR技术检测临床正常乳腺、乳腺癌和乳腺癌ta-moxifen耐受组织中雌激素...

【关键词】 乳腺癌； 受体,雌激素； mRNA变异剪切；

【中文期刊】 陈建平 杨阳  等 《医学理论与实践》 2020年33卷14期 2256-2258,2261页

【摘要】 目的:探讨慢性肾脏病(CKD)患者动态动脉硬化指数(AASI)的变化,分析其与血压变异、肾实质剪切波速度(SWV)的相关性.方法:纳入CKD患者120例作为观察组,同期健康体检者30例作为对照组.根据AASI将CKD患者分成AASI正常组(...

【关键词】 慢性肾脏病； 动态动脉硬化指数； 肾实质剪切波速度；

【中文期刊】 华彬 李尧  等 《中国医刊》 2016年51卷3期 66-72页 ISTICCA

【摘要】 目的：通过检测乳腺黏液癌（以M表述）及浸润性导管癌（符合基底细胞样癌分子分型诊断标准：以D-B表述）标本中乳腺癌阻抑蛋白1关联RING蛋白1（BRCA1-associated RING domain，BARD1）剪切变异体表达水平的差异，结...

【关键词】 乳腺癌； 黏液癌； 浸润性导管癌；

【中文期刊】 窦常伟 杨桓  等 《现代泌尿外科杂志》 2013年18卷5期 514-517页 ISTICCA

【摘要】 前列腺癌大多数患者在雄激素剥夺治疗(ADT)2～3年之后转为去势抵抗性前列腺癌(CRPC),但是对于CRPC的发生机制目前仍不清楚.作者主要针对CRPC发病机制的研究现状做一综述,重点从雄激素受体(AR)的剪切变异体、雄激素的肿瘤内合成以及...

【关键词】 去势抵抗性前列腺癌； 雄激素受体剪切变异体； 雄激素肿瘤内合成；

【中文期刊】 呼红梅 王彦平  等 《养猪》 2014年3期 61-64页

【摘要】 为改进肌肉嫩度的测定方法，优化嫩度测定时肉样的水浴终止温度和肉样的大小，以减小嫩度测定值间的变异系数。采用经4℃冷藏熟化96 h后的背最长肌，修剪长×宽×高分别为8 cm×5 cm×4 cm和5 cm×5 cm×4 cm的整块肉样，分别放入...

【关键词】 肌肉嫩度； 剪切力； 变异系数；