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【学位论文】 作者：龙洁怡 导师：程黎明 华中科技大学 临床医学 临床检验诊断学（硕士） 2021年
【摘要】 目的：寻找非小细胞肺癌（Non-smallcelllungcancer，NSCLC）全基因组关联分析（Genome-wideassociationstudy，GWAS）易感位点中处于染色质开放区的功能性遗传变异，探索功能性遗传变异在NSCL...
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- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：胡思玲 导师：魏刚 中国科学院大学 生物学 计算生物学（硕士） 2020年
【摘要】 B细胞恶性肿瘤包括多种形态和临床指征不同的肿瘤。慢性淋巴细胞白血病(Chronic lymphocytic leukemia，CLL)、霍奇金淋巴瘤(Hodgkin lymphoma，HL)和多发性骨髓瘤(Multiple myeloma，...
- 概要：
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- 结论：
【学位论文】 作者：贾美群 导师：韩素萍 胡志斌 南京医科大学 临床医学 妇产科学（博士） 2018年
【摘要】 宫颈癌严重威胁女性健康，据国际癌症研究署(International Agency for ResearchonCancer，IARC)最新数据统计，2012年全球宫颈癌新发病例约53万，死亡病例约27万，其中85%以上发生于发展中国家，居...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：石蒙 导师：袁其朋 北京化工大学 化学工程与技术 化学工程与技术（硕士） 2017年
【摘要】 转录因子JunD在肝癌发生以及发展中的作用已被报道。本研究的侧重点在于影响JunD结合的功能性遗传变异的系统挖掘，提供了完整而可靠的研究方法。首先从全基因组范围内的ChIP-chip数据出发，在84032个候选SNP中严格筛选到39个位于J...
- 概要：
- 方法：
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【学位论文】 作者：柯俊涛 导师：缪小平 华中科技大学 公共卫生与预防医学 流行病与卫生统计学（博士） 2016年
【摘要】 结直肠癌作为其中一种严重威胁人类健康的常见恶性肿瘤，在中国，到了2015年估计会有376300例的新发病例，分别是男性第五大和女性第四大的恶性肿瘤，并且近年来结直肠癌发病率一直呈现上升趋势。结直肠癌是一种环境和遗传因素长期共同作用的复杂性疾...
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- 结论：
【学位论文】 作者：刘丽 导师：杨明 北京化工大学 药学 微生物与生化药学（硕士） 2013年
【摘要】 作为一种DNA修复蛋白，FEN1在抑制癌变中发挥了关键作用。FEN1基因的两个功能性遗传突变位点(-69G＞A和4150G＞T)与焦炉工人的DNA损伤水平和一般人群中肺癌的发病风险具有相关性。然而，这些功能性遗传变异在消化系统肿瘤易感性中的...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：刘俊鸟 导师：谭文 中国协和医科大学 北京协和医学院;中国医学科学院;清华大学医学部 临床医学 肿瘤学(基础)（硕士） 2008年
【摘要】 背景和目的:肿瘤坏死因子相关凋亡诱导配体(TNF-related apoptosis-inducing ligand，TRAIL)特异性引发肿瘤细胞凋亡的特性受到了研究人员的广泛关注。本研究探讨TRAIL及其受体基因单核苷酸多态(singl...
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- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 施东辉 刘国锋 等 《中国老年学杂志》 2016年36卷22期 5610-5612页ISTICPKUCA
【摘要】 目的：探讨环境应答基因JWA基因多态性对食管鳞癌易感性的影响。方法采用1∶1配对病例对照研究，应用条件LOGISTIC回归模型，探讨JWA 基因rs7038功能性变异对食管鳞癌易感性的影响。结果三种不同遗传模型下JWA基因SNP位rs703...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王辉芳 梁志坤 等 《分子诊断与治疗杂志》 2016年8卷6期 389-394页ISTIC
【摘要】 目的 运用基于半导体芯片技术的下一代测序方法对地中海贫血、遗传性耳聋、苯丙酮尿症和肝豆状核变性病相关的38个常见致病突变位点进行基因测序,探讨半导体测序技术在遗传病检测方面的应用价值. 方法 采用AmpliSeq方法通过多重PCR捕获目的片...
【关键词】 半导体测序；下一代测序；Ion Torrent ProtonTM；
- 概要：
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【中文期刊】 曲银娥 王毅峰 等 《基础医学与临床》 2007年27卷8期 914-917页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨COX-2基因启动子区的单核苷酸多态位点与子宫内膜异位症遗传易感性的关系.方法 采用蛋白酶K消化-饱和酚氯仿法提取外周血白细胞DNA,聚合酶链反应-限制性片段长度多态分析 (PCR-RFLP)进行基因分型和序列测定.结果 对照组和...
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