检索历史 清除

【中文期刊】 严敏 汪旭  等 《浙江大学学报（医学版）》 2020年49卷4期 487-499页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 阿尔茨海默病(AD)是一种衰老相关的神经退行性疾病,主要病理特征是大脑中存在异常聚集的β淀粉样蛋白(Aβ).AD可分为家族性和散发性,其中早老蛋白1(PS1)是家族性AD最主要的风险基因,PS1突变占已知致家族性AD突变的80％以上.PS1...

【关键词】 阿尔茨海默病； 衰老蛋白； β淀粉样蛋白；

【中文期刊】 李芬 韩秋菊  等 《遗传学报》 2004年31卷7期 668-674页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 为研究人Elongator复合物Elp4亚基的功能,将人ELP4基因转入酵母ELP4基因缺失的突变菌株(elp4△菌株)中,并对转化菌株进行功能互补实验和SSA3和PHO5基因表达分析,结果表明人的ELP4基因不能恢复突变菌株对高盐的敏感性...

【关键词】 ELP4基因； Elongator复合物； 酵母ELP4缺失突变株；

【中文期刊】 徐福意 晁天柱  等 《中国实验动物学报》 2017年25卷1期 20-24页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 基于野生小家鼠来源1号染色体替换系群体(population of specific chromosome 1 substitu-tion strains,PCSSs)中18个品系的全基因组重测序结果,鉴定1号染色体上的缺失突变并对其...

【关键词】 缺失突变鉴定； 二代测序； 功能注释；

【中文期刊】 李丽萍 钟静  等 《精准医学杂志》 2021年36卷4期 299-303,307页

【摘要】 目的 构建2G型肢带肌营养不良症(LGMD2 G)斑马鱼疾病模型,并初步探讨其致病机制.方法 通过CRISPR/Cas9基因编辑技术进行sgRNA制备、显微注射、tcap基因纯合突变斑马鱼筛选,构建tcap基因功能缺失的纯合突变斑马鱼.通过...

【关键词】 肌营养不良； 基因编辑； 功能缺失突变；

【中文期刊】 李朝阳 蔡卫斌  等 《中国生物化学与分子生物学报》 2006年22卷1期 17-23页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP

【摘要】 根据K5蛋白(Pr0451-Ala41)的结构特征和二硫键分布特点,设计K5的两个缺失突变体K5mut1(Cys461-Cys540,保留K5 kringle环3个完整二硫键但去除N端和C端多余氨基酸)和K5mut2(Cys482-Cys5...

【关键词】 纤溶酶原； Kringle5； 血管增生抑制因子；

【中文期刊】 王金惠 冯健男  等 《中国生物化学与分子生物学报》 2001年17卷5期 557-562页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP

【摘要】 研究了GDNF结构与功能的关系.基于鼠源GDNF的晶体结构,利用计算机SGI Indigo2(R4400)工作站和InsightⅡ(95.5)蛋白质分析软件模拟了人GDNF三维结构,设计了GDNF分子的两个缺失突变体△N1-28和△N78-...

【关键词】 结构模建； 胶质源性神经营养因子； 缺失突变体；

【中文期刊】 肖花 廖启成  等 《中华实验和临床病毒学杂志》 2017年31卷4期 343-347页 MEDLINEISTICCSCDCA

【摘要】 目的 构建人类染色体重塑复合物SWI/SNF(Switch/Sucrose NonFermentable)中重要组份ARID1A(A-T rich interaction domain)的突变过表达载体,并检测野生型ARID1A基因及突变型...

【关键词】 ARID1A基因； 功能域； 缺失突变；

【中文期刊】 李卓光 杜彩琪  等 《精准医学杂志》 2019年34卷5期 388-392,397页

【摘要】 目的 分析1例罕见的18q11.2杂合微缺失(含GATA6缺失)患儿的临床资料及其基因检测情况,以提高对18q11.2缺失综合征的认识.方法 对2018年5月我院儿科收治的1例18q11.2杂合微缺失患儿的临床资料及基因检测结果总结分析,并...

【关键词】 染色体,人,18对； 染色体缺失； GATA6转录因子；

【中文期刊】 范良生 王鸿雁  等 《广东医学》 2011年32卷15期 1945-1949页 ISTICCA

【摘要】 目的 以柯萨奇-腺病毒受体(Coxsackie and adenovirus receptor,CAR)蛋白结构的功能解析作为切入点,构建不同CAR胞内域缺失突变的表达载体.方法 利用定点缺失突变策略构建CAR胞内域PKC、CK2、TYR磷...

【关键词】 柯萨奇-腺病毒受体； 功能域缺失突变重组体； 卵巢癌；

【中文期刊】 吴磊 王丹  等 《作物学报》 2012年38卷7期 1334-1338页

【摘要】 为开发和利用小麦野生近缘种的优异基因,采用比较基因组学方法,通过拟斯卑尔脱山羊草EST (expressedsequence tag)与小麦UniGene序列的比对分析,发现山羊草插入/缺失(InDel)位点137个,在这些位点两端序列设计...

【关键词】 比较基因组学； 插入/缺失突变； 小麦；