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【中文期刊】 李茜 王浩宇  等 《遗传》 2021年43卷10期 962-971,中插9-中插29页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP

【摘要】 微单倍型(microhaplotype,MH)是在一定DNA片段范围之内,由至少两个单核苷酸多态性位点组成的遗传标记.MH兼具无stutter伪峰、多态性丰富以及扩增子较小等特点,有望成为法医学上的一种新型遗传标记.为了从全基因组维度上分析...

【关键词】 法医遗传学； 微单倍型； 千人基因组计划；

【中文期刊】 杨琳 董辰  等 《中国循证儿科杂志》 2016年11卷1期 34-37页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 探讨华法林药动和药效相关基因位点的人群频率差异,为华法林药物基因组学研究提供基础数据.方法 利用复旦大学附属儿科医院(我院)620例全外显子测序(WES)数据,对公共数据库中已报道的华法林药物相关位点计算等位基因频率.与千人基因组东亚...

【关键词】 药物基因组学； 全外显子组测序； 千人基因组；

【中文期刊】 马雨佳 卢燃藜  等 《北京大学学报（医学版）》 2024年56卷1期 174-178页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:为克服观察性研究中的混杂因素和反向因果关系的影响,通过两样本孟德尔随机化法探讨失眠与2型糖尿病之间的关联关系.方法:在欧洲裔人群最新的全基因组关联研究(genome-wide association study,GW AS)中选择与失...

【关键词】 入睡和睡眠障碍； 糖尿病,2型； 孟德尔随机化分析；

【中文期刊】 杨成文 许欣  等 《中国法医学杂志》 2023年38卷4期 396-405页 ISTICCSCD

【摘要】 目的 建立基于二代测序平台的 261plex微单倍型检测体系,进行遗传学调查和法医物证检验,评价该体系的法医学应用价值.方法 以人类基因组GRCh38 为参考序列,使用dbSNP数据库以千人基因组计划中东亚人群为目标人群,等位基因频率介于 ...

【关键词】 二代测序； 微单倍型； 混合及降解检材检验；

【中文期刊】 翁银花 陈杰  等 《分子诊断与治疗杂志》 2023年15卷7期 1247-1251页 ISTIC

【摘要】 目的 研究miR-365基因rs30230C/T位点多态性在广西人群的分布特征,并在不同种族人群比较其位点基因型和基因频率的分布差异.方法 选用SNPscan分型技术,对464名广西健康体检者miR-365基因rs30230C/T位点的基因...

【关键词】 miR-365基因； 基因多态性； 种族；

【中文期刊】 凌永嫦 仇雯丽  等 《海南医学》 2022年33卷11期 1371-1375页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨广西壮族正常女性人群STK11基因rs12977689、rs60755851和rs9282860的基因多态性,并分析其与不同国家或地区正常女性人群的分布差异.方法 采用荧光多重酶连接反应(imLDR)技术检测2018—2020年在...

【关键词】 STK11； 遗传多态性； 研究；

【中文期刊】 蔡春雨 何凤珍  等 《右江民族医学院学报》 2022年44卷6期 806-813页

【摘要】 目的 探索SCN5A、SCN1B基因多态性与心房颤动(atrial fibrillation,AF)发生的关系.方法 对中国广西人群105例AF患者血样和105例正常对照样本提取基因组DNA进行测序,确定突变位点并进行Sanger测序及验证...

【关键词】 心房颤动； 心脏钠通道基因； 钠离子通道β1亚基；

【学位论文】 作者： 张丽伟 导师：陈峰  南京医科大学  公共卫生与预防医学 流行病与卫生统计学（硕士） 2015年

【摘要】 全基因组关联研究(Genome-wide association study，GWAS)已经成功鉴别出了许多与复杂疾病(complex disease)/可测性状(observable trait)有关的易感性位点。众所周知，在复杂疾病的全...

【关键词】 全基因组关联研究； 千人基因组计划；

【学位论文】 作者： 谢小群 导师：符云新  云南大学  生物学 生物化学与分子生物学（硕士） 2011年

【摘要】 国际千人基因组计划将补充完善包括SNPs(single nucleotide polymorphisms)、拷贝数突变(copy number variants)和短插入缺失突变(short insertions and deletions...

【关键词】 千人基因组； 溯祖理论；