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【中文期刊】 高青 鲁婷 等 《山东大学学报（医学版）》 2022年60卷10期 68-73,81页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的 探讨单核苷酸多态性微阵列分析技术在早中孕期自然流产中的应用.方法 选取364例自然流产组织为研究对象,应用单核苷酸多态性微阵列分析技术回顾分析导致自然流产的染色体异常分布.分别按孕周、年龄、流产组织性别分组:孕6～12周组(n=300...
【关键词】 自然流产； 单核苷酸多态性微阵列； 染色体；
- 概要：
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【中文期刊】 郭婷婷 娄欢 等 《检验医学》 2025年40卷4期 383-387页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨孕早期自然流产遗传学病因及其相关因素.方法 选取2020年1月—2024年5月郑州大学附属郑州中心医院稽留流产孕妇765例,收集所有孕妇的绒毛或胎儿组织样本和血样本,采用微卫星短串联重复序列(STR)联合拷贝数变异测序(CNV-s...
【关键词】 微卫星短串联重复序列； 拷贝数变异测序； 自然流产；
- 概要：
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【中文期刊】 曾丹 范舒舒 等 《中国妇幼健康研究》 2024年35卷11期 85-91页 ISTIC
【摘要】 目的 探讨染色体微阵列(CMA)在核型正常的羊水产前诊断中染色体微缺失或微重复的临床意义.方法 收集2017年1月至2021年6月在汕头大学医学院附属粤北人民医院行羊膜腔介入性产前诊断的877例羊水标本,进行核型及CMA检测,以核型正常的7...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 郭芳芳 侯亚萍 等 《现代妇产科进展》 2023年32卷3期 166-170页 ISTIC
【摘要】 目的:探讨拷贝数变异测序(CNV-seq)结合定量荧光聚合酶链反应(QF-PCR)在孕早期流产物遗传学检测中的临床应用价值.方法:收集2019年1月至2022年2月在广东省妇幼保健院就诊的孕早期(13周以内)孕妇流产物组织样本,通过CNV-...
【关键词】 拷贝数变异测序； 定量荧光聚合酶链反应； 孕早期流产；
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 谢潇潇 赵青冬 等 《南方医科大学学报》 2022年42卷7期 1057-1061页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 11号染色体三体嵌合体临床罕见,决策困难.本研究综合运用非侵入性产前检测、染色体核型分析、染色体微阵列分析、染色体拷贝数变异测序、荧光原位杂交等技术,对2例11号染色体三体嵌合体病例进行检测及遗传咨询.2例病例获得不同的妊娠结局,11号染色...
【关键词】 11号染色体三体嵌合体； 胎儿真性嵌合体； 限制性胎盘嵌合体；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 郭宏 毛君 等 《法医学杂志》 2020年36卷3期 389-391页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 单亲二倍体(uniparental disomy,UPD)是指在染色体核型中,某些同源染色体或染色体上的部分片段均来源于双亲中的一方,未检测到另一亲本来源的染色体或染色体的部分片段[1].单亲本来源在法医学检案中可以表现为短串联重复(sho...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张晓丽 徐发林 等 《河南医学研究》 2022年31卷6期 1012-1016页 CA
【摘要】 目的 分析MAGEL2新发变异致Schaaf-Yang综合征(SYS)1例,并总结SYS与Prader-Willi综合征(PWS)患儿新生儿期的临床特征,以便早期识别与及时干预.方法 回顾性分析2018年8月至2021年4月在郑州大学第三附...
【关键词】 Schaaf-Yang综合征； Prader-Willi综合征； MAGEL2基因；
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【中文期刊】 李华伟 周鸿雲 等 《中国现代医生》 2022年60卷30期 143-145页
【摘要】 Angelman综合征(angelman syndrome,AS)是一种由15号染色体长臂在11～13区(15q11～13)从头微缺失或父源性的15号染色体相关单亲二倍体等引起的遗传性相关的神经源性疾病,临床表现多样,临床诊断有一定困难.本...
【关键词】 Angelman综合征； UBE3A基因； 单亲二倍体；
- 概要：
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【中文期刊】 周志聪 朱传瑞 等 《河南医学研究》 2022年31卷11期 2100-2102页 CA
【摘要】 Beckwith-Wiedemann综合征(Beckwith-Wiede-mann syndrome,BWS)是一种过度发育疾病,具有一系列的临床表现,在近期发表的欧盟专家共识中被定义为Beckwith-Wiedemann谱系疾病(Beck...
【关键词】 Beckwith-Wiedemann综合征； 单亲二倍体； 血管瘤；
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【中文期刊】 迟昆 荆相瑜 《中国实验血液学杂志》 2018年26卷4期 1244-1247页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 细胞遗传学异常对骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome,MDS)相关性血液病的预后、治疗有着独立的指导价值,受到临床的广泛关注.同时,细胞遗传学分析也是阐明MDS分子发病机理的重要一环.传统的染色体核型分析中[...
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