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【中文期刊】 储玉霜 肖彦琳 等 《临床输血与检验》 2024年26卷3期 359-365页ISTICCA
【摘要】 目的 分析单分子实时(SMRT)测序技术判断HLA基因型、单体型的准确性,以探讨该方法应用于临床的可行性.方法 留取19例需行肾移植的患者血液标本,提取DNA后利用SMRT测序技术检测样本基因序列,并利用PCR-SBT方法验证其准确性.结果...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 吴海涛 沈晓婷 等 《中山大学学报（医学科学版）》 2017年38卷6期 955-960页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 [目的]采用多重置换扩增建立一种可靠、准确的植入前遗传学诊断方法,应用于X-连锁严重联合免疫缺陷病(X-SCID)的植入前遗传学诊断(PGD).[方法]选择5个位于致病基因IL-2受体γ链(IL2RG)基因两侧的短串联重复序列(STR)位点...
【关键词】 X-连锁严重联合免疫缺陷病；植入前遗传学诊断；多重置换扩增；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 沈晓婷 郭奕斌 等 《中山大学学报（医学科学版）》 2015年36卷4期 564-568页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 [目的]采用多重置换扩增建立一种可靠、准确的植入前遗传学诊断方法,可应用于软骨发育不全的植入前遗传学诊断.[方法]对软骨发育不全高危家系采用8个与成纤维细胞生长因子受体3(FGFR3)基因紧密连锁的短串联重复序列(STR)进行软骨发育与不全...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘敏 凌四海 等 《遗传》 2007年29卷1期 41-46页MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 为了探讨GRIN1和BDNF基因的遗传变异在双相情感障碍疾病中的相关作用,从GRIN1、BDNF基因上各取2个SNP位点,采用TaqMan法对100例双相情感障碍患者和100例健康人进行了单核苷酸多态性分析,比较两组基因型频率的差异,并使用...
【关键词】 双相情感障碍；N-甲基-D-天冬氨酸；谷氨酸受体离子化NMDA1受体基因；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王江 朱家红 等 《临床检验杂志》 2019年37卷2期 101-104页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨单核苷酸多态性(SNP)单体型分析在单基因遗传病植入前遗传学诊断(PGD)中的临床应用价值.方法活检囊胚滋养层细胞全基因组扩增产物,应用SNP单体型分析方法进行诊断,并用Sanger测序进行验证.结果共205枚胚胎同时完成了SNP...
【关键词】 单基因遗传病；植入前遗传学诊断；单核苷酸多态性单体型分析；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 倪梦霞 王玮 等 《生殖医学杂志》 2019年28卷3期 268-272页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨二代测序技术对脊髓性肌萎缩症(SMA)家系行胚胎植入前遗传学诊断(PGD)的应用价值和优势.方法 选取1对于苏州市立医院生殖与遗传中心就诊的SMA基因携带者夫妇,经家系调查后,抽取家系成员外周血,采用Real-time PCR法进...
【关键词】 二代测序；脊髓性肌萎缩；胚胎植入前遗传学诊断；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 吴海涛 沈晓婷 等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2017年36卷4期 276-279,封3页ISTICCA
【摘要】 目的:采用多重置换扩增(MDA)建立一种可靠、准确的植入前遗传学诊断(PGD)方法,可应用于X-连锁慢性肉芽肿病的PGD.方法:采用16个位于CYBB基因两侧的短串联重复序列(STR)位点对X-连锁慢性肉芽肿病家系进行单体型分析,采用MDA...
【关键词】 X-连锁慢性肉芽肿病；系谱；植入前诊断；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 范志朋 杜娟 等 《北京口腔医学》 2010年18卷5期 249-252页ISTICCA
【摘要】 目的 定位一个中国汉族先天性面部畸形家系附耳表型的致病基因.方法 通过全基因组扫描、连锁分析和单体型分析用微卫星遗传标记在染色体区域定位致病基因.结果 全基因组扫描和连锁分析发现,附耳的致病基因可能定位于d18s462～d18s70之间,遗...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈汉奎 冯炳健 等 《科学通报》 2003年48卷16期 1776-1779页
【摘要】 前期研究把家族性鼻咽癌(NPC)候选易感位点定位在长度约14.21 cM的4p15.1～q12区域上, 但由于微卫星标记D4S2996和D4S428没有提供足够信息, 这个区域的远端边界没有得到最大程度的确定.在两个主要的NPC家系中采用一...
【关键词】 鼻咽癌；肿瘤易感基因；染色体4p11～p14；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 陈林 陈东嘉 等 《中国优生与遗传杂志》 2023年31卷4期 762-765页ISTIC
【摘要】 目的 采用多重置换扩增结合单体型分析及致病基因检测进行X-连锁慢性肉芽肿病的植入前遗传学检测.方法 利用位于CYBB基因两侧的16个短串联重复序列位点对一个X-连锁慢性肉芽肿病的家系构建单体型进行分析.活检的胚胎细胞通过多重置换扩增技术进行...
【关键词】 X-连锁慢性肉芽肿病；植入前遗传学检测；单体型分析；
- 概要：
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