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【中文期刊】 阳彦 刘艳秋 等 《中华医学遗传学杂志》 2019年36卷11期 1090-1093页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 探讨基于高通量测序(next-generation sequencing,NGS)的单核苷酸多态性(singlenucleotide polymorphism,SNP)单体型分析在β地中海贫血(简称β-地贫)暨HLA配型植入前遗传学诊...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 谢玉珍 何文智 等 《现代妇产科进展》 2016年25卷9期 683-688页ISTIC
【摘要】 目的：：探讨转化生长因子β1( TGF-β1)基因4个位点-800 G/A、-509 C/T、+869 T/C、+915 G/C的单核苷酸多态性( SNP )及其构成的单体型与子痫前期( PE )的相关性。方法：随机选取2015年1月至12...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 张玉红 于艳艳 等 《中国儿童保健杂志》 2020年28卷3期 265-268页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析类黏蛋白1样蛋白质3(ORMDL3)基因多态性与学龄前儿童喘息之间的遗传关系,为临床治疗提供科学依据.方法 以2016年1月-2017年12月在连云港市妇幼保健院就诊的30例喘息预测指数(API)阳性的学龄前喘息儿童及60例生物学...
【关键词】 类黏蛋白1样蛋白质3；不平衡检验分析；单体型相对风险分析；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 姜志梅 李海贝 等 《实用儿科临床杂志》 2012年27卷7期 526-528页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨神经连接蛋白-4(Neuroligin-4)基因多态性与中国汉族儿童孤独症的关系.方法 选取Neuroligin-4基因上3'UTR区2个多态性位点rs3810687和rs3810688作为遗传标记,应用双脱氧链终止测序法对92个...
【关键词】 孤独症；神经连接蛋白-4基因；多态性；
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- 结论：
【中文期刊】 杨晓玉 李涛 等 《中华男科学杂志》 2018年24卷5期 409-413页MEDLINEISTICCSCDCA
【摘要】 目的:成人型多囊肾(ADPKD)是最常见的遗传性肾脏疾病,ADPKD可引起少弱精子症和无精子症,从而导致男性不育症.本文回顾性分析了ADPKD并发男性不育症行胚胎植入前遗传学诊断(PGD)的治疗结局.方法:回顾性分析了2015年4月至201...
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- 结论：
【中文期刊】 沈晓婷 张成 等 《中国优生与遗传杂志》 2015年23卷9期 93-96页ISTIC
【摘要】 目的 建立一种可靠、准确的植入前遗传学诊断方法,可广泛用于各种类型的脊肌萎缩症.方法 采用多重置换扩增(MDA)对单细胞进行全基因组扩增,等位基因特异性扩增SMN1外显子7进行脊肌萎缩症(SMA)致病基因检测及采用与SMN基因紧密连锁的12...
- 概要：
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【中文期刊】 肖文珺 高振奎 等 《中华医学遗传学杂志》 2014年31卷6期 747-749页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 对一例表现为多发畸形,哭声似猫叫,伴显著低血糖的缺陷儿进行病因学鉴定,并分析异常核型和表型的关系.方法 结合核型分析和荧光定量PCR技术,确诊患儿的核型,并通过文献回顾分析核型和特殊表型间的关系.结果 该患儿为13q部分三体(q12→...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 赵胜科 郑天津 等 《中国优生与遗传杂志》 2014年22卷10期 36-41页ISTIC
【摘要】 目的 该研究率先开展温州地区甲型血友病(HA)家系的短串联重复序列(STR)多态性和限制性片段长度多态性(RFLP)单体型连锁基因诊断,为基于HA症状前、携带者基因诊断结果的遗传咨询和生育指导提供依据.方法 针对HA先证者及其有关家系成员,...
- 概要：
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【中文期刊】 柯新 董爱玲 等 《中华医学遗传学杂志》 2009年26卷3期 267-271页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 通过对山东省一个A1型短指(brachydactyly type A1,BDA1)家系的临床特征及致病基因分析,确定该病的遗传类型及其发生机制.方法 经家系调查及临床检查确定疾病类型;通过致病基因微卫星多态位点进行连锁分析;采用修饰引...
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【中文期刊】 文国强 邢宏运 等 《国际遗传学杂志》 2006年29卷5期 328-335页ISTICCA
【摘要】 目的 研究β-纤维蛋白原(β-Fg)基因启动子区单体型与缺血性脑卒中的关系.方法 用比浊法测定160例缺血性脑卒中患者和130例健康对照个体的血浆纤维蛋白原浓度,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法(PCR-RFLP)、等位基因特异聚合...
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