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【中文期刊】 李伍高 李哲涛  等 《分子诊断与治疗杂志》 2024年16卷9期 1613-1617页 ISTIC

【摘要】 目的 探讨通过长读长测序技术构建SNP单体型,为成人常显多囊肾基因(PKD1)致病变异且家系不全患者行胚胎植入前遗传学检测策略提供参考.方法 选取2022年1月至2022年9月于柳州市妇幼保健院生殖健康助孕中心就诊的两名患者,分别患有PKD...

【关键词】 PKD1基因； 多囊肾； 单体型构建；

【中文期刊】 车祺 王琳  等 《中国生育健康杂志》 2025年36卷1期 44-50页 ISTIC

【摘要】 目的 对1个Angelman综合征家系进行遗传学分析及单基因病胚胎植入前遗传学检测(PGT-M).方法 选取2023年4月于复旦大学附属中山医院生殖科就诊的1个Angelman综合征家系为研究对象.应用甲基化特异性多重连接探针扩增(MS-M...

【关键词】 Angelman综合征； 印记缺陷； 单体型构建；

【中文期刊】 段降龙 张敏  等 《西安交通大学学报（医学版）》 2018年39卷6期 848-852页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探究DUSP 10和SMAD 7基因多态性与结直肠癌遗传易感性的相互关系.方法 采取病例对照研究,以临床确诊结直肠癌患者276例作为病例样本,体健对照者385例作为对照样本,共661例外周血液样本,使用SequenomMassARRA...

【关键词】 结直肠癌； 单核苷酸多态性； 连锁不平衡；

【中文期刊】 申成凯 吕成昱  等 《中国组织工程研究》 2013年20期 3793-3800页 ISTICPKUCA

【摘要】 背景:在强直性脊柱炎患者中,基因多态性很可能影响细胞因子的分泌模式.目的:在中国胶东半岛地区汉族人强直性脊柱炎患者中,探讨白细胞介素10启动子基因的单核苷酸多态性和单体型与强直性脊柱炎易感性的相关性.方法:用酶联免疫吸附测定法测定血清中白细...

【关键词】 组织构建； 组织构建临床实践； 白细胞介素10；

【中文期刊】 武金才 任宁  等 《中华肿瘤防治杂志》 2008年15卷2期 147-150页 ISTICPKUCA

【摘要】 单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms, SNPs)是第3代分子遗传标志,由其构成遗传组合称为单体型.它决定基因的功能单位和人群遗传变异的内在特征.单体型的存在可以极大地减少疾病关联研究的工作量,以单...

【关键词】 单核苷酸多态性； 单体型； 单体型构建；

【中文期刊】 苏银帆 石梦婕  等 《微循环学杂志》 2023年33卷2期 49-54,60页 ISTIC

【摘要】 目的:分析湖北地区人群免疫相关基因IRGM启动子区多态性与社区获得性肺炎(CAP)易感性的相关性.方法:以100例CAP患者为病例组,依据病情严重程度分为重症肺炎组(SCAP组,n=35)和非重症肺炎组(NSCAP=65),80例健康者为对...

【关键词】 IRGM基因； 多态性； 社区获得性肺炎；

【中文期刊】 李钰华 黄杰  等 《分子诊断与治疗杂志》 2022年14卷11期 1832-1835,1840页 ISTIC

【摘要】 目的 比较NGS panel与全基因组SNP芯片对胚胎植入前地贫的检测性能.方法 以胚胎植入前地中海贫血诊断国家参考品为对象,采用NGS panel靶向捕获致病区域SNP位点并进行文库构建,illumina?Miseq平台测序;同时采用全基...

【关键词】 二代测序； 全基因组SNP芯片； 胚胎植入前单基因病检测；

【中文期刊】 邓天勤 谢雨莉  等 《生殖医学杂志》 2022年31卷12期 1680-1689页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨单精子单核苷酸多态性(SNP)单体型在植入前遗传学检测(PGT)中的应用价值.方法 收集1例ANK1基因c.3641delC杂合突变导致的常染色体显性遗传性球形红细胞增多症患者的精液样本,用机械制动法分离单精子样本并进行全基因组扩...

【关键词】 遗传性球形红细胞增多症； ANK1基因； 植入前遗传学检测；

【中文期刊】 吕春艳 韩锐  等 《医药导报》 2024年43卷11期 1799-1804页 ISTICPKUCA

【摘要】 中药单体对肿瘤具有一定的疗效,但其低靶向性、难以在肿瘤部位聚集等不足限制了其应用.环境响应型纳米递药系统作为一种新型药物递送方式,具有靶向性递药、减少药物毒副作用、环境响应性释放等优势,在肿瘤治疗中得到广泛应用.该文通过查阅并整理相关文献,...

【关键词】 中药单体； 纳米递药系统； 环境响应型；

【中文期刊】 刘思辰 郑丽华  等 《中国实验诊断学》 2023年27卷12期 1469-1473页 ISTIC

【摘要】 目的 构建APOC3表达抑制剂筛选模型,并从中药单体化合物中筛选APOC3表达抑制剂.方法 利用PCR方法扩增APOC3基因启动子,利用基因重组技术构建启动子驱动的荧光素酶报告载体;通过荧光素酶活性检测筛选APOC3表达抑制剂;利用RT-q...

【关键词】 载脂蛋白C3； 筛选模型构建； 化合物筛选；