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【中文期刊】 王丽 卢俊杰 等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2023年42卷6期 450-453页ISTICCA
【摘要】 13-三体综合征是由13号染色体完全或部分三体引起的一种严重且罕见的染色体疾病,发病率为1.68/10 000,其中13q部分三体占1％,母源性13q部分三体及21q部分单体的胎儿更为罕见.报告1例孕妇因妊娠23+1周超声提示胎儿发育异常,...
- 概要：
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【中文期刊】 元小冬 除建辉 等 《中华老年心脑血管病杂志》 2012年14卷2期 172-175页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 研究纤维蛋白原(Fib)Bβ-1420G/A、-993C/T、1689T/G、BsmAIG/C、I6I/D、345C/T、HinfIA/C位点基因多态性及其构建的单体型与血浆Fib功能表达及脑梗死的关系.方法 选择首次急性脑梗死患者9...
- 概要：
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【中文期刊】 袁海昕 黄尚志 《医学研究通讯》 2005年34卷5期 54-57页ISTIC
【摘要】 Williams-Beuren综合征(WBS)是由于7q11.23邻近基因杂合性丢失所致的部分单体性综合征.临床表型包括心血管疾病、特殊面容、神经行为异常和一过性婴儿期高钙血症.在新生儿中的发病率为1/7500～1/25000,多数为散发,...
【关键词】 Williams-Beuren；综合征；发生机制；
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【中文期刊】 兰文军 赵荣枝 等 《新疆医科大学学报》 2003年26卷3期 227-229页ISTICCA
【摘要】 目的：研究骨髓增生异常综合征(MDS)患者染色体异常和p16基因外显于1甲基化情况。方法：采用骨髓细胞即刻低渗法和G显带技术检查15例MDS患者染色体异常情况，应用限制性内切酶酶切法和PCR技术检测MDS患者p16基因外显子1甲基化情况。结...
【关键词】 骨髓增生异常综合征；细胞遗传学；p16基因外显子1甲基化；
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【中文期刊】 栾彦彦 徐俊卿 等 《中华血液学杂志》 2015年36卷4期 286-290页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨单体核型(MK)在急性髓系白血病(AML)中的预后意义.方法 回顾性分析498例AML患者的临床资料并进行统计学分析.结果 498例AML患者中233例(46.8％)为异常核型,MK 42例,占全部患者的8.4％及异常核型的18....
- 概要：
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【中文期刊】 吕俊健 周伟 等 《中华实用儿科临床杂志》 2015年20期 1593-1594页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 Williams-Beuren 综合征（WBS）是由于7q11.23邻近基因杂合性丢失所致的部分单体性综合征。临床表型包括心血管疾病、特殊面容、神经行为异常和一过性婴儿期高钙血症。在新生儿中的发病率为1/7500~1/25000，多数为散发...
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【中文期刊】 张欣 王熠 等 《中华传染病杂志》 2013年31卷3期 173-178页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析北京地区男男性接触人群HIV感染者人类白细胞抗原(HLA)-Ⅰ的多态性及其对病毒载量的影响.方法 用序列特异性引物-聚合酶链反应(SSP-PCR)对157例慢性HIV感染者的HLA-A、HLA-B、HLA-C等位基因分型,同时检测...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 葛欣 王治平 等 《中华儿科杂志》 2003年41卷9期 675-679页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的确认中国儿童失神癫(间)(childhood absence epilepsy,CAE)是否与染色体8q24连锁.方法选取染色体8q24上5个微卫星DNA标记(D8S554、D8S534、D8S1100、D8S1783、D8S1753)...
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【中文期刊】 李明月 黄尚志 等 《中华预防医学杂志》 2002年36卷3期 180-183页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的分析接种乙型肝炎疫苗的人群中,不能产生良好的免疫应答反应的群体主要组织相容性复合体 (HLA)基因单体型,为乙型肝炎疫苗免疫不应答遗传机制的破译提供有意义的结果.方法以来自广西壮族自治区的样本107例为研究对象,通过PCR扩增和电泳对样...
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