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【中文期刊】 王丽 卢俊杰 等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2023年42卷6期 450-453页ISTICCA
【摘要】 13-三体综合征是由13号染色体完全或部分三体引起的一种严重且罕见的染色体疾病,发病率为1.68/10 000,其中13q部分三体占1％,母源性13q部分三体及21q部分单体的胎儿更为罕见.报告1例孕妇因妊娠23+1周超声提示胎儿发育异常,...
- 概要：
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【中文期刊】 王洋 徐晓曼 等 《中国实验血液学杂志》 2022年30卷5期 1397-1406页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探究费城染色体核型(Ph)和异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)对急性淋巴细胞白血病(ALL)患者疗效的影响.方法:回顾性分析2012年1月-2020年12月血液科429例ALL患者的资料,根据细胞遗传学核型分析结果将患者分为P...
【关键词】 费城染色体；单体核型；异基因造血干细胞移植；
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【中文期刊】 鱼玲玲 吴涛 等 《医师在线》 2023年13卷3期 44-46页
【摘要】 单体核型(Monosomal karyotype,MK)与急性髓系白血病、骨髓增生异常综合征和原发性骨髓纤维化患者预后不良有关,dup(1)(q32,q44)染色体突变急性淋巴细胞白血病在中国国内尚无报告,其对预后的影响尚不明确.本文报告一...
【关键词】 急性B淋巴细胞白血病；单体核型；dup(1)(q32,q44)；
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【中文期刊】 周旭艳 欧阳桂芳 等 《中国实验血液学杂志》 2019年27卷3期 872-876页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨伴TP53突变骨髓增生异常综合征(MDS)患者的临床特征及MDS患者中TP53突变与单体核型的关系.方法:回顾性分析102例初发MDS患者TP53基因的突变情况,比较基因突变组和非突变组的临床特征,并探讨TP53突变与染色体核型尤...
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【中文期刊】 郭珊珊 高盼盼 等 《中国实验血液学杂志》 2019年27卷3期 860-866页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨单体核型(monosomal karyotype,MK)在骨髓增生异常综合征(MDS)患者中的发生率、核型特点及其预后意义.方法:回顾性研究2009-2018年就诊于浙江大学宁波医院血液科的202例经染色体核型检查患者的临床及随访...
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【中文期刊】 张旻昱 张继红 等 《现代肿瘤医学》 2021年29卷21期 3816-3820页ISTICCA
【摘要】 目的:通过分析单体核型急性髓细胞白血病(AML-MK)患者的综合诊断信息,探讨该亚类的实验室特征.方法:本文搜集AML-MK患者与正常核型急性髓细胞白血病患者(AML-NK)的一般临床信息、形态学诊断、白血病细胞的基因突变和免疫表型信息,用...
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【中文期刊】 徐俊珠 何焱玲 等 《中国皮肤性病学杂志》 2012年26卷10期 880-882页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨体细胞染色体异常在银屑病发病机制中的作用.方法 选取40例寻常性银屑病患者,根据临床资料分为初发组(18例)和经过系统治疗组(22例),并选取16例健康正常人作为对照组.以全血细胞体外培养后制备中期染色体,采用常规细胞遗传学方法染...
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【中文期刊】 宋陆茜 贺琪 等 《中国实验血液学杂志》 2012年20卷6期 1410-1413页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 单体核型(MK)目前被认为与骨髓增生异常综合征(MDS)的不良预后相关.本研究的目的是调查我院连续成功实施染色体核型分析的初发MDS患者中常染色体单体缺失累及的染色体谱系并分析与其相应的临床病理表型.采用回顾性分析方法收集了我院血液科细胞遗...
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【中文期刊】 罗华玉 龙若庭 等 《检验医学与临床》 2019年16卷15期 2199-2202页ISTICCA
【摘要】 目的 对1例NT增厚的彩超异常胎儿进行遗传学分析及诊断,探讨多种检测方法的联合应用在遗传病检测中的实际意义.方法 采用全基因组低覆盖度测序(WGS)法检测胎儿染色体非整倍体及100 kb以上的拷贝数微缺失/微重复,同时用常规G显带法对羊水行...
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【中文期刊】 栾彦彦(综述) 初晓霞(审校) 《医学综述》 2015年12期 2168-2170页ISTICCA
【摘要】 急性白血病是一种血液系统恶性肿瘤。细胞遗传学是判断其预后独立的最重要的因素。近年来，研究发现单体核型患者普遍完全缓解率低、复发率高、生存期短。单体核型发生机制尚不明确，可能与存在多重耐药基因和TP53改变有关。目前尚无针对单体核型患者有效的...
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