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【中文期刊】 陈思含 席世兵 等 《湖北医药学院学报》 2023年42卷4期 431-433页ISTICCA
【摘要】 A20 单倍剂量不足(haploinsufficiency of A20, HA20)是由肿瘤坏死因子α诱导蛋白 3(tumor nec-rosis factor α-induced protein 3,TNFAIP3)基因减功能突变引起的...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 刘怡静 姚恒潘 等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷11期 2376-2380页ISTIC
【摘要】 目的 探讨A20单倍剂量(HA20)不足患儿的临床表现、基因突变特点、治疗及预后.方法 回顾性分析郑州大学附属儿童医院确诊的1例HA20患儿的临床资料,提取患者外周血单个核细胞,利用免疫印迹技术检测A20蛋白表达,并进行相关文献复习.结果 ...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 汪晨 吴际 等 《浙江医学》 2025年47卷5期 546-550页ISTICCA
【摘要】 肿瘤坏死因子(TNF)-α诱导蛋白3基因(TNFAIP3编码的A20蛋白是一种重要的免疫负调节分子,广泛参与免疫调节,通过抑制核因子κB信号通路,限制炎症反应,并维持免疫稳态.TNFAIP3变异可导致A20蛋白功能不全,从而引发A20单倍剂...
【关键词】 肿瘤坏死因子-α诱导蛋白3基因；A20；自身免疫性疾病；
- 概要：
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【中文期刊】 景小蔓 张洋洋 等 《肾脏病与透析肾移植杂志》 2024年33卷5期 437-443页ISTICCSCDCA
【摘要】 目的:分析肿瘤坏死因子α诱导蛋白3(TNFAIP3)基因突变导致的狼疮性肾炎(LN)患者的表型特征.方法:收集2例经全外显子测序检测出携带TNFAIP3基因突变的LN患者的临床和病理资料,通过Sanger测序验证突变,并结合文献检索总结此类...
【关键词】 狼疮肾炎；肿瘤坏死因子α诱导蛋白3；A20单倍剂量不足；
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 李双武 周飞 等 《中国计划生育学杂志》 2024年32卷3期 713-717页ISTIC
【摘要】 目的:探讨Xp22.3微缺失/微重复的基因型与临床表型的相关性.方法:对15例SNP-array检测结果为Xp22.3微缺失/微重复病例的分子遗传学特征、临床表型和随访信息进行回顾性分析.结果:15例Xp22.3微缺失/微重复胎儿中,8例为...
【关键词】 染色体；Xp22.3微缺失/微重复；SNP-array；
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【中文期刊】 钟志娟 王灵 等 《中国小儿血液与肿瘤杂志》 2023年28卷3期 196-198页ISTICCA
【摘要】 1 病例资料 患儿,女,2岁6个月,因"面色苍白1年余,间断发热、呕吐、纳差、腹泻3月"入院.患儿1岁1个月时曾因面色苍白1月入院,诊断:1、极重度贫血;2、纯红细胞再生障碍性贫血?3、自身免疫性溶血性贫血?4、安卡相关性血管炎?经输洗涤红...
- 概要：
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【中文期刊】 杨威 毋盛楠 等 《罕少疾病杂志》 2023年30卷4期 15-17页
【摘要】 A20单倍剂量不足(HA20)是一种由肿瘤坏死因子α诱导蛋白3(TNFAIP3)基因功能缺失性变异导致的一种罕见的早发性自身炎症及自身免疫性疾病,临床罕见,容易误诊;甲基丙二酸血症(MMA)是一种常见的有机酸血症,该病具有较高的病死率和致残...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 易薇 番云华 等 《检验医学》 2022年37卷6期 539-542页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨1例具有子宫发育不全而无面容异常和智力语言障碍的XX核型女性9p缺失综合征患者的临床及分子细胞遗传学特征.方法 对患者及其父母行外周血染色体G显带核型分析,并对患者行全外显子组测序,分析9p末端缺失相关的临床表现、分子细胞遗传学特...
- 概要：
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【中文期刊】 尹美娜 张东风 等 《疑难病杂志》 2021年20卷6期 622,626页ISTICCA
【摘要】 患儿,男,9岁,主因关节疼痛6周入院.6周前患儿双膝关节疼痛,伴晨僵,无肿胀,家长未重视.4周前出现发热,体温最高39. 5℃,当地医院查血WBC 14. 5 × 109/L,红细胞沉降率52 mm/h,给予"阿莫西林克拉维酸钾"静脉滴注,...
- 概要：
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【中文期刊】 年青 王利 《重庆医科大学学报》 2015年40卷4期 542-545页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndromes,MDS)是一组起源于多能造血干/祖细胞的异质性恶性血液病,其发病机制尚不清楚.5号染色体长臂缺失是其最常见的分子生物学改变之一,与MDS的发病密切相关.RPS14、SP...
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