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【中文期刊】 唐新 林婴 等 《中华医学遗传学杂志》 2009年26卷5期 499-503页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 对一个家族性高甘油三酯血症(familial hypertriglyceridemia,FHTG)家系进行遗传连锁定位及基因突变分析.方法 32名家系成员,其中12例为高甘油三酯血症(hypertriglyceridemia)患者.应...
【关键词】 家族性高甘油三酯血症；候选基因；遗传连锁分析；
- 概要：
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【中文期刊】 梁宗琦 韩燕峰 等 《菌物学报》 2020年39卷2期 223-237页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 单倍型分析在人和动、植物的许多学科领域都取得了丰硕的研究成果.本文主要介绍了单倍型的概念、研究方法,以及常用的可视化网络分析软件的操作步骤,同时综述和讨论了单倍型在菌物学一些领域,如种群的遗传多样性、生物地理来源及迁徙、复合种群中隐存种的界...
- 概要：
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【中文期刊】 陈璐瑶 李杨 等 《中华血液学杂志》 2019年40卷12期 1026-1030页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 研究单倍型移植中HLA-A、-B、-C、-DRB1、-DQB1单倍型频率,并探讨其临床意义.方法 回顾性分析2012-2017年在苏州大学附属第一医院拟行亲缘HLA单倍型移植的3 568个家系,同时采用基因测序(PCR-SBT)和寡核...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 费倩 黄晓军 等 《中华血液学杂志》 2018年39卷7期 546-551页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨单倍型造血干细胞移植(haplo-HSCT)治疗伴骨髓增生异常综合征相关特征急性髓系白血病(AML-MRC)的预后.方法 回顾性分析2009年1月至2015年7月在北京大学人民医院接受haplo-HSCT的102例第1次完全缓解期...
【关键词】 单倍型造血干细胞移植；骨髓增生异常综合征；白血病,髓样,急性；
- 概要：
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【中文期刊】 田庆花 王俊方 等 《解放军医学杂志》 2017年42卷3期 217-223页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 调查Yfiler(R)Plus试剂盒中所包含的27个Y-STR基因座在潮汕汉族男性群体中的单倍型数据,探讨其群体遗传关系及法医学应用价值.方法 应用Yfiler(R)Plus试剂盒对795名广东潮汕汉族无关男性个体外周血样进行27个Y...
【关键词】 Y染色体短串联重复序列；单倍型；多维尺度分析；
- 概要：
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【中文期刊】 马晓慧 李宁 等 《动物学杂志》 2016年51卷5期 806-816页ISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 褐家鼠(Rattus norvegicus)是海南岛的主要害鼠之一,海南岛是我国南方海上的重要交通口岸,但关于海南岛褐家鼠的种群遗传多样性以及和邻近地区褐家鼠种群间的基因交流情况还缺乏了解.本研究测序分析了来自海南岛、广东、越南等地91只褐...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 代永东 虞泓 等 《菌物学报》 2015年34卷1期 38-52页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 对云南粉棒束孢8个当地居群和蝙蝠蛾拟青霉2个当地居群进行ITS测序和RAPD扩增分析,结合GenBank中相关序列,对粉棒束孢开展遗传多样性、居群遗传结构及其种内分化研究.共获得大范围内地理距离远的6个居群共97条粉棒束孢ITS序列,共有3...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 郑兰兰 周瑞玲 等 《中华行为医学与脑科学杂志》 2012年21卷11期 1003-1005页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨中国汉族群体5-羟色胺受体102 T/C(HTR-2A 102 T/C)多态性与Tourette综合征(TS)的关系.方法 对101个核心家系(TS患者及其父母)采用聚合酶链反应和限制性内切酶消化(PCR-RFLP)、传递不平衡检...
【关键词】 Tourette综合征；HTR-2A 102 T/C多态性；传递不平衡检验；
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【中文期刊】 路文盛 黄勤 等 《中华内分泌代谢杂志》 2008年24卷4期 404-407页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 了解华南汉族人群PGC-1αt基因单核苷酸多态性与2型糖尿病的相关性.方法 采集350例2型糖尿病患者和其父母以及366名正常糖耐量志愿者的血样,提取基因组DNA.应用PCR.限制性片段长度多态性(RFLP)和DNA直接测序技术鉴定P...
- 概要：
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【中文期刊】 韩秀敏 娄毅 等 《中华医学杂志》 2006年86卷22期 1553-1557页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的检测分析单核苷酸多态(SNP)位点在圆锥动脉干畸形患者和正常人群中的分布情况,以及与所构成单倍型与圆锥动脉干畸形的相关性.方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法分析130例圆锥动脉干畸形患者及200名正常人3个SNP位点基因型;...
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