检索历史 清除

【中文期刊】 柏海燕 魏莲花  等 《生殖医学杂志》 2023年32卷4期 603-609页 ISTICCA

【摘要】 基因检测是单基因病诊断和胚胎植入前遗传学检测阻断的基础.下一代测序技术(NGS)与多重连接探针扩增技术(MLPA)的联合应用提高了基因诊断的效率和准确性,但仍可能发生错误.本文分享1例于我院拟行单基因病胚胎植入前遗传学检测(PGT-M)的多...

【关键词】 单基因病； 基因诊断； 下一代测序；

【中文期刊】 胡晓 杜娟  等 《中国计划生育和妇产科》 2023年15卷11期 6-9,14页 ISTIC

【摘要】 单基因病是由单个基因的一个或两个等位基因变异导致的疾病.目前已发现的单基因病已超过7000种,大部分对人类健康危害极大,且缺乏有效的治疗手段,因此预防单基因病患儿的出生显得尤为重要和迫切.目前有两种主流的预防方法,即产前诊断和胚胎植入前遗传...

【关键词】 单基因病； 胚胎植入前遗传学检测；

【中文期刊】 方玉琴 张苗苗  等 《实用医学杂志》 2022年38卷23期 2973-2979页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的 了解中国安徽地区人群致病基因携带情况以及常见变异,探讨在临床实施扩展性携带者筛查(expanded carrier screening,ECS)的应用价值.方法 纳入2021年1月至2022年8月来安徽医科大学附属妇幼保健院就诊的表型...

【关键词】 携带者筛查； 携带率； 单基因遗传病；

【中文期刊】 蔡奥捷 孔祥东  《实用医学杂志》 2019年35卷2期 169-171页 ISTICPKUCA

【摘要】 神经肌肉单基因病是目前最常见也最严重的单基因遗传病之一.基因编辑技术,具有治疗包括神经肌肉单基因病在内的许多单基因病的临床潜力.本文主要总结已发表的基因编辑技术在神经肌肉单基因遗传病治疗中的文章,并对其安全性进行简要分析,以期为今后的进一步...

【关键词】 神经肌肉单基因病； 单基因遗传病； 基因编辑技术；

【中文期刊】 史达源 徐家伟  等 《生殖医学杂志》 2019年28卷12期 1515-1520页 ISTICCA

【摘要】 植入前遗传学检测(PGT)应用于单基因病、染色体病、高龄和反复流产的患者,阻断了遗传缺陷向子代传递,提高了临床妊娠率.近年来,微阵列芯片和二代测序等PGT技术不断发展,提高了检测准确性,降低了误诊率,但仍然存在检测时间长、成本高、等位基因脱...

【关键词】 植入前遗传学检测技术； 单基因病； 染色体平衡易位；

【中文期刊】 曹宗富 喻浴飞  等 《生殖医学杂志》 2019年28卷7期 787-792页 ISTICCA

【摘要】 目的 研究单基因病遗传变异的自动化分析和智能化解读,以满足单基因病相关临床和科研的精准医学需求.方法 该研究采用信息学技术,建立单基因病基因变异参考数据库,参考GATK最佳实践对遗传变异进行分析和识别,参考ACMG单基因病变异临床致病性分级...

【关键词】 单基因病； 遗传变异； 精准医学；

【中文期刊】 王江 朱家红  等 《临床检验杂志》 2019年37卷2期 101-104页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨单核苷酸多态性(SNP)单体型分析在单基因遗传病植入前遗传学诊断(PGD)中的临床应用价值.方法活检囊胚滋养层细胞全基因组扩增产物,应用SNP单体型分析方法进行诊断,并用Sanger测序进行验证.结果共205枚胚胎同时完成了SNP...

【关键词】 单基因遗传病； 植入前遗传学诊断； 单核苷酸多态性单体型分析；

【中文期刊】 杨锴 刘晓婷  等 《中国计划生育学杂志》 2018年26卷11期 1131-1134页 ISTIC

【摘要】 在出生缺陷中,单基因遗传病占有重要的比重,尤其是隐性遗传病.单基因病的携带者筛查是出生缺陷三级防控的重要组成部分.近年来,一种扩展性携带者筛查诞生并得到广泛推广.本文将就扩展性携带者筛查的发展现状及其面临的各方面挑战进行综述.

【关键词】 单基因病； 扩展性携带者筛查； 发展；

【中文期刊】 杜含笑 卢大儒  《临床检验杂志》 2018年36卷11期 805-808页 ISTICCA

【摘要】 21/18/13三体的无创性产前检测(noninvasive prenatal testing,NIPT)近年来在临床上得到了广泛的应用,在唐氏综合征等遗传病的预防中发挥了重要作用.单基因遗传病种类多,危害大,涉及的基因突变也很复杂,单基因...

【关键词】 无创产前检测； 非整倍体异常； 单基因遗传病；

【中文期刊】 王珺 陈书强  等 《生殖医学杂志》 2018年27卷11期 1096-1100页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨胚胎植入前单基因病检测(PGT-M)患者辅助生殖累积妊娠率低的可能原因,为临床遗传咨询提供理论依据. 方法 回顾性分析我中心2016年7月至2017年6月期间的PGT-M患者,共31个促排卵周期,102枚胚胎,行高通量测序染色体筛...

【关键词】 胚胎单基因病诊断； 累积妊娠率； 临床遗传咨询；